Sensibilité aux infections, risque de tumeur et maladie hépatique chez les patients atteints d'ataxie télangiectasie

L'ataxie téléangiectasie (A-T) est une maladie récessive humaine rare et dévastatrice caractérisée par une ataxie cérébelleuse progressive, une immunodéficience, une instabilité chromosomique et une susceptibilité au cancer. L'immunodéficience se traduit par des infections récurrentes. Elle se caractérise par une diminution des données sur les lymphocytes ainsi que par un manque d'immunglobuline A, de sous-classes d'immunglobuline G et d'anticorps spécifiques contre le pneumocoque, comme le montrent de nombreux essais. De plus, les patients souffrent d'une stéatose hépatique avec une augmentation des transaminases et présentent un risque de cirrhose du foie et de carcinome hépatocellulaire. Il est connu que la dimension de la maladie du foie affecte la susceptibilité à l'infection. Néanmoins, il existe peu d'études traitant de ce problème.

Malgré la preuve de l'immunodéficience, les immunoglobulines polyvalentes (IgG) ne sont pas administrées régulièrement. Les observations personnelles montrent que malgré le traitement par les immunoglobulines, la progression d'une maladie pulmonaire chronique destructive avec le développement d'une bronchectasie peut difficilement être interdite.

Jusqu'à présent, il n'est pas clair si une thérapie de substitution avec des immunoglobulines réduit la susceptibilité à l'infection. Par conséquent, le but du présent essai clinique est d'explorer la fréquence, l'intensité et la durée des infections ainsi que les changements du statut immunitaire, la mesure de la maladie hépatique et le risque de tumeur chez les patients atteints de A-T, avec et sans traitement par immunoglobuline. L'étude comprend cinq visites, qui sont effectuées chez tous les patients A-T. Les visites 1, 3, 5 sont réalisées dans le cadre des suivis annuels :

• Pour évaluer le poids et la taille de tous les sujets
• Pour analyser la structure exacte de compartiments corporels individuels tels que la masse maigre, le compartiment hydrique ou le compartiment graisseux à l'aide d'une analyse d'impédance bioélectrique
• Définir le statut neurologique par le score d'ataxie
• Pour obtenir un statut immunitaire détaillé, le statut vaccinal et les valeurs hépatiques ainsi que des marqueurs tumoraux spéciaux dans le sang
• Pour vérifier la fonction pulmonaire à l'aide de la spirométrie
• Pour mesurer la rigidité du foie à l'aide de l'élastographie transitoire (FibroScan)
• Pour compiler tous les symptômes d'infection par journal
• Pour étudier l'état de l'ataxie et la condition physique au moyen du test Five-Times-Sit-to-Stand

Les visites 2 et 4 sont également menées en tant que visites d'étude :

• Pour obtenir un statut immunitaire détaillé dans le sang
• Pour vérifier la fonction pulmonaire à l'aide de la spirométrie