Mottaglighet för infektioner, tumörrisk och leversjukdom hos patienter med ataxi Telangiectasia

Ataxi teleangiectasia (A-T) är en sällsynt förödande mänsklig recessiv sjukdom som kännetecknas av progressiv cerebellär ataxi, immunbrist, kromosomal instabilitet och cancerkänslighet. Immunbristen uttrycks genom återkommande infektioner. Det kännetecknas av minskade lymfocytdata samt brist på immunglobulin A, immunglobulin G-subklasser och specifika antikroppar mot pneumokocker, vilket visats i många försök. Dessutom lider patienterna av en fettlever med ökade transaminaser och har risk för levercirros och levercellscancer. Det är känt att dimensionen av leversjukdomen påverkar infektionskänsligheten. Ändå finns det bara ett fåtal studier som behandlar detta problem.

Trots bevis på immunbrist ges inte polyvalenta immunglobuliner (IgG) regelbundet. Egna observationer visar att trots behandlingen med immunglobuliner kan utvecklingen av en kronisk destruktiv lungsjukdom med utveckling av bronkiektasi knappast förbjudas.

Hittills är det inte klarlagt om en substitutionsbehandling med immunglobuliner minskar känsligheten för infektion. Därför är syftet med den nuvarande kliniska prövningen att utforska frekvens, intensitet och varaktighet av infektioner samt förändringar av immunstatus, mått på leversjukdom och tumörrisk hos patienter med A-T, med och utan immunglobulinbehandling. Studien omfattar fem besök, som görs på alla A-T-patienter. Besök 1, 3, 5 genomförs i samband med årliga uppföljningar:

• Att utvärdera vikt och längd på alla ämnen
• För att analysera den exakta strukturen av enstaka kroppsfack, såsom den magra massan, vattenfacket eller fettfacket med hjälp av bioelektrisk impedansanalys
• För att definiera den neurologiska statusen genom ataxipoäng
• För att få en detaljerad immunstatus, vaccinationsstatus och levervärden samt speciella tumörmarkörer i blod
• För att kontrollera lungfunktionen med hjälp av spirometri
• För att mäta leverstelhet med transient elastografi (FibroScan)
• Att sammanställa eventuella symtom på infektion genom dagbok
• Att undersöka ataxistatus och fysiskt tillstånd med hjälp av fem gånger sitt-till-stå-testet

Besök 2 och 4 genomförs dessutom som studiebesök:

• För att få en detaljerad immunstatus i blod
• För att kontrollera lungfunktionen med hjälp av spirometri