Mottakelighet for infeksjoner, svulstrisiko og leversykdom hos pasienter med ataksi telangiectasia

Ataxia teleangiectasia (A-T) er en sjelden ødeleggende human recessiv lidelse preget av progressiv cerebellar ataksi, immunsvikt, kromosomal ustabilitet og kreftfølsomhet. Immunsvikten kommer til uttrykk ved tilbakevendende infeksjoner. Det er preget av reduserte lymfocyttdata så vel som mangel på immunglobulin A, immunglobulin G-underklasser og spesifikke antistoffer mot pneumokokker som vist i mange studier. I tillegg lider pasientene av en fettlever med økte transaminaser og har risiko for levercirrhose og hepatocellulært karsinom. Det er kjent at dimensjonen av leversykdommen påvirker mottakelighet for infeksjon. Likevel er det bare noen få studier som behandler dette problemet.

Til tross for bevis på immunsvikt gis ikke polyvalente immunglobuliner (IgG) regelmessig. Egne observasjoner viser at til tross for behandling med immunglobuliner, kan utviklingen av en kronisk destruktiv lungesykdom med utvikling av bronkiektasi neppe forbys.

Foreløpig er det ikke avklart om en substitusjonsbehandling med immunglobuliner reduserer mottakelighet for infeksjon. Derfor er målet med denne kliniske studien å utforske frekvens, intensitet og varighet av infeksjonene samt endringer i immunstatus, mål på leversykdom og tumorrisiko hos pasienter med A-T, med og uten immunglobulinbehandling. Studien inkluderer fem besøk, som utføres hos alle A-T-pasienter. Besøk 1, 3, 5 realiseres i sammenheng med årlige oppfølginger:

• For å evaluere vekt og lengde på alle fag
• For å analysere den nøyaktige strukturen til enkeltkroppsrom som mager masse, vannrommet eller fettrommet ved hjelp av bioelektrisk impedansanalyse
• For å definere den nevrologiske statusen ved ataksiscore
• For å få en detaljert immunstatus, vaksinasjonsstatus og leververdier samt spesielle tumormarkører i blod
• For å sjekke lungefunksjonen ved hjelp av spirometri
• For å måle leverstivhet ved hjelp av forbigående elastografi (FibroScan)
• For å kompilere eventuelle symptomer på infeksjon i dagbok
• For å undersøke ataksistatus og fysisk tilstand ved hjelp av Five-Times-Sit-to-Stand-testen

Besøk 2 og 4 gjennomføres i tillegg som studiebesøk:

• For å få en detaljert immunstatus i blod
• For å sjekke lungefunksjonen ved hjelp av spirometri