共济失调性毛细血管扩张症患者对感染、肿瘤风险和肝病的易感性

共济失调性毛细血管扩张症 (A-T) 是一种罕见的破坏性人类隐性疾病，其特征是进行性小脑性共济失调、免疫缺陷、染色体不稳定和癌症易感性。 免疫缺陷表现为反复感染。 它的特点是淋巴细胞数据减少以及缺乏免疫球蛋白 A、免疫球蛋白 G 亚类和针对肺炎球菌的特异性抗体，如许多试验所示。 此外，患者患有转氨酶升高的脂肪肝，并有发生肝硬化和肝细胞癌的风险。 众所周知，肝脏疾病的大小会影响对感染的易感性。 然而，只有少数研究处理这个问题。

尽管有免疫缺陷的证据，但并未定期给予多价免疫球蛋白 (IgG)。 自己的观察表明，尽管用免疫球蛋白治疗，但很难阻止慢性破坏性肺病发展为支气管扩张。

到目前为止，尚不清楚免疫球蛋白替代疗法是否会降低对感染的易感性。 因此，本临床试验的目的是探索感染的频率、强度和持续时间，以及免疫状态的变化、A-T 患者的肝病测量和肿瘤风险，无论是否接受免疫球蛋白治疗。 该研究包括五次就诊，对所有 A-T 患者进行。 访问 1、3、5 是在年度跟进的背景下实现的：

• 评估所有受试者的体重和身长
• 使用生物电阻抗分析来分析单个身体隔室的确切结构，例如瘦体重、水隔室或脂肪隔室
• 通过共济失调评分定义神经系统状态
• 获得详细的免疫状态、疫苗接种状态和肝脏值以及血液中的特殊肿瘤标志物
• 使用肺量计检查肺功能
• 使用瞬时弹性成像 (FibroScan) 测量肝脏硬度
• 通过日记汇编任何感染症状
• 五次坐立试验探讨共济失调状态及身体状况

访问 2 和 4 作为研究访问另外进行：

• 获得详细的血液免疫状态
• 使用肺量计检查肺功能