Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Podatność na infekcje, ryzyko nowotworu i choroby wątroby u pacjentów z ataksją teleangiektazją

29 listopada 2017 zaktualizowane przez: Stefan Zielen, Johann Wolfgang Goethe University Hospital

Podatność na infekcje, ryzyko nowotworu i choroby wątroby u pacjentów z ataksją teleangiektazją z substytucją immunoglobuliny G i bez niej: prospektywne badanie obserwacyjne

Ataxia-telangiectasia (A-T) to rzadka, wyniszczająca choroba recesywna u ludzi, charakteryzująca się postępującą ataksją móżdżkową, niedoborem odporności, niestabilnością chromosomów i podatnością na raka. Niedobór odporności objawia się nawracającymi infekcjami. Charakteryzuje się zmniejszonymi danymi dotyczącymi limfocytów, jak również brakiem immunoglobuliny A, podklas immunoglobuliny G i swoistych przeciwciał przeciwko pneumokokom. Celem niniejszego badania klinicznego jest zbadanie częstości, nasilenia i czasu trwania infekcji oraz zmian statusu immunologicznego, wymiaru choroby wątroby i ryzyka nowotworu u pacjentów z A-T, z i bez terapii substytucyjnej immunoglobuliną G. Przejściowa elastografia (FibroScan) zostanie przeprowadzona w celu zmierzenia sztywności wątroby jako wskaźnika stłuszczenia wątroby i zwłóknienia wątroby. Analiza impedancji bioelektrycznej (BIA) jest przeprowadzana w celu zbadania dokładnego składu ciała. Ataxia Score służy do definiowania problemów neurologicznych. Każdy badany otrzymuje dzienniczek, w którym zapisuje objawy infekcji.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Ataksja teleangiektazja (A-T) jest rzadką, wyniszczającą ludzką chorobą recesywną, charakteryzującą się postępującą ataksją móżdżkową, niedoborem odporności, niestabilnością chromosomów i podatnością na raka. Niedobór odporności objawia się nawracającymi infekcjami. Charakteryzuje się zmniejszonymi danymi dotyczącymi limfocytów, jak również brakiem immunoglobuliny A, podklas immunoglobulin G i swoistych przeciwciał przeciwko pneumokokom, co wykazano w wielu badaniach. Dodatkowo chorzy cierpią na stłuszczenie wątroby z podwyższoną aktywnością aminotransferaz i są narażeni na ryzyko marskości wątroby i raka wątrobowokomórkowego. Wiadomo, że rozmiar choroby wątroby wpływa na podatność na infekcje. Niemniej jednak istnieje tylko kilka badań poświęconych temu problemowi.

Pomimo udowodnionego niedoboru odporności immunoglobuliny wielowartościowe (IgG) nie są podawane regularnie. Z własnych obserwacji wynika, że ​​pomimo leczenia immunoglobulinami trudno jest powstrzymać postęp przewlekłej wyniszczającej choroby płuc z rozwojem rozstrzeni oskrzeli.

Do tej pory nie jest jasne, czy terapia substytucyjna immunoglobulinami zmniejsza podatność na infekcje. Dlatego celem niniejszego badania klinicznego jest zbadanie częstości, intensywności i czasu trwania infekcji, a także zmian statusu immunologicznego, miary choroby wątroby i ryzyka nowotworu u pacjentów z A-T, z i bez immunoglobuliny. Badanie obejmuje pięć wizyt, które przeprowadza się u wszystkich pacjentów z A-T. Wizyty 1, 3, 5 realizowane są w ramach corocznych wizyt kontrolnych:

  • Aby ocenić wagę i długość wszystkich przedmiotów
  • Aby przeanalizować dokładną strukturę pojedynczych przedziałów ciała, takich jak masa beztłuszczowa, przedział wodny lub przedział tłuszczowy, za pomocą analizy impedancji bioelektrycznej
  • Aby określić stan neurologiczny na podstawie oceny ataksji
  • Aby uzyskać szczegółowy status immunologiczny, status szczepień i wartości wątrobowe, a także specjalne markery nowotworowe we krwi
  • Aby sprawdzić czynność płuc za pomocą spirometrii
  • Pomiar sztywności wątroby za pomocą przejściowej elastografii (FibroScan)
  • Zebrać wszelkie objawy infekcji za pomocą dziennika
  • Zbadanie stanu ataksji i kondycji fizycznej za pomocą testu pięciokrotnego siadania i wstawania

Wizyta 2 i 4 prowadzona jest dodatkowo jako wizyta studyjna:

  • Aby uzyskać szczegółowy status immunologiczny we krwi
  • Aby sprawdzić czynność płuc za pomocą spirometrii

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Oczekiwany)

30

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Niemcy
    • Hessen
      • Frankfurt, Hessen, Niemcy, 60590
        • Rekrutacyjny
        • Children's Hospital, Allergology, Pneumology and Cystic Fibrosis, Goethe University Frankfurt
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 rok do 41 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • grupa celowa: genetycznie i/lub klinicznie zdiagnozowana A-T
  • wiek 2-45 lat
  • pisemna świadoma zgoda

Kryteria wyłączenia:

  • wiek < 2 lub > 45 lat
  • inne choroby mające wpływ na układ odpornościowy (np. cukrzyca, nowotwór złośliwy, niewydolność nerek zależna od dializy)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: Pacjenci A-T

Pacjenci z A-T w wieku od 2 do 45 lat z substytucją G immunoglobuliny lub bez niej

  • Analiza impedancji bioelektrycznej
  • rysunek krwi
  • elastografia przejściowa (FibroScan)
  • punktacja ataksji
  • Test pięć razy z pozycji siedzącej do stojącej
Test diagnostyczny: analiza impedancji bioelektrycznej
Pomiar elektrofizyczny, który pozwala określić dokładny skład pojedynczych przedziałów ciała poprzez wytworzenie pola magnetycznego i wykrycie różnicy potencjałów przez ciało
Test diagnostyczny: rysunek krwi
Próbki krwi pobierane są od trzeźwych pacjentów
Test diagnostyczny: elastografia przejściowa (FibroScan)
FibroScan to nieinwazyjne narzędzie do pomiaru sztywności wątroby jako wskaźnika stłuszczenia wątroby i zwłóknienia wątroby za pomocą ultradźwięków
Test diagnostyczny: punktacja ataksji
Skala ataksji Klockgether waha się od 0 do 35 punktów, gdzie 0 oznacza brak objawów, a 35 oznacza końcowe stadium choroby. Obejmuje siedem objawów związanych z ataksją: dyzartrię, drżenie zamiarowe, ataksję chodu, postawy, dysdiadochokinezę, kończynę górną i kończynę dolną
Test diagnostyczny: Test pięć razy z pozycji siedzącej do stojącej
Test mierzy całkowity czas, jaki jest potrzebny, aby osoba wstała i usiadła na krześle pięć razy w serii

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Infekcje w A-T
Ramy czasowe: 24 miesiące
Ocena częstości, ciężkości i intensywności zakażeń u pacjentów z A-T z substytucją immunoglobuliny G i bez niej
24 miesiące

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Choroba wątroby
Ramy czasowe: 24 miesiące
Ocena stopnia choroby wątroby mierzona za pomocą enzymów wątrobowych i zmian strukturalnych za pomocą przejściowej elastografii (Fibroscan) u pacjentów z A-T
24 miesiące
Ryzyko raka
Ramy czasowe: 24 miesiące
Ocena markerów nowotworowych u pacjentów z A-T
24 miesiące

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Johann Wolfgang Goethe University Hospital

Śledczy

  • Główny śledczy: Stefan Zielen, Prof. Dr., Children's Hospital, Allergology, Pneumology and Cystic Fibrosis, Goethe-University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 października 2016

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

30 września 2018

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

30 września 2019

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

24 kwietnia 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

29 listopada 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

30 listopada 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

30 listopada 2017

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

29 listopada 2017

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2017

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • InfectionandLiver_AT2016

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Niezdecydowany

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Ataksja telangiektazja

Badania kliniczne na analiza impedancji bioelektrycznej

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Iran

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj