Alttius infektioille, kasvainriski ja maksasairaus potilailla, joilla on ataksia-telangiectasia

Ataxia teleangiectasia (A-T) on harvinainen tuhoisa ihmisen resessiivinen sairaus, jolle on tunnusomaista etenevä pikkuaivojen ataksia, immuunipuutos, kromosomien epävakaus ja syöpäalttius. Immuunivajaus ilmaistaan ​​toistuvina infektioina. Sille on ominaista vähentynyt lymfosyyttitieto sekä immunglobuliini A:n, immunglobuliini G:n alaluokkien ja spesifisten pneumokokkien vasta-aineiden puute, kuten monissa kokeissa on osoitettu. Lisäksi potilaat kärsivät rasvamaksasta, jossa on kohonneet transaminaasit, ja heillä on maksakirroosin ja hepatosellulaarisen karsinooman riski. Tiedetään, että maksasairauden ulottuvuus vaikuttaa infektioalttiuteen. Tästä huolimatta on olemassa vain muutamia tutkimuksia, jotka käsittelevät tätä ongelmaa.

Immuunivajavuuden todisteista huolimatta moniarvoisia immunoglobuliineja (IgG) ei anneta säännöllisesti. Omat havainnot osoittavat, että immunoglobuliinihoidosta huolimatta kroonisen tuhoavan keuhkosairauden etenemistä, johon liittyy keuhkoputkentulehdus, tuskin voidaan estää.

Toistaiseksi ei ole selvitetty, vähentääkö immunoglobuliinikorvaushoito infektioalttiutta. Siksi tämän kliinisen tutkimuksen tavoitteena on usein selvittää infektioiden esiintymistiheyttä, intensiteettiä ja kestoa sekä immuunitilan muutoksia, maksasairauden ja kasvainriskin mittaamista potilailla, joilla on A-T, immunoglobuliinihoidon kanssa ja ilman. Tutkimus sisältää viisi käyntiä, jotka tehdään kaikille A-T-potilaille. Vierailut 1, 3, 5 toteutetaan vuosittaisten seurantatoimien yhteydessä:

• Arvioida kaikkien aiheiden paino ja pituus
• Analysoida yksittäisten kehon osastojen, kuten vähärasvaisen massan, vesiosaston tai rasvaosaston, tarkan rakenteen biosähköisen impedanssianalyysin avulla
• Neurologisen tilan määrittäminen ataksiapisteillä
• Saadaksesi yksityiskohtaisen immuunitilan, rokotustilan ja maksaarvot sekä erityiset kasvainmarkkerit veressä
• Keuhkojen toiminnan tarkistaminen spirometrian avulla
• Maksan jäykkyyden mittaamiseen ohimenevä elastografia (FibroScan)
• Kokoamaan mahdolliset infektiooireet päiväkirjaan
• Ataksiatilan ja fyysisen kunnon tutkiminen Five-Times-Sit-to-Stand -testin avulla

Vierailut 2 ja 4 suoritetaan lisäksi opintovierailuina:

• Yksityiskohtainen immuunitilanne verestä
• Keuhkojen toiminnan tarkistaminen spirometrian avulla