Suscetibilidade a infecções, risco de tumor e doença hepática em pacientes com ataxia telangiectasia

A ataxia teleangiectasia (A-T) é um distúrbio recessivo humano raro e devastador, caracterizado por ataxia cerebelar progressiva, imunodeficiência, instabilidade cromossômica e suscetibilidade ao câncer. A imunodeficiência é expressa por infecções recorrentes. Caracteriza-se por diminuição dos dados de linfócitos, bem como pela falta de imunoglobulina A, subclasses de imunoglobulina G e anticorpos específicos contra pneumococo, conforme mostrado em muitos estudos. Além disso, os pacientes sofrem de fígado gorduroso com transaminases aumentadas e correm o risco de cirrose hepática e carcinoma hepatocelular. Sabe-se que a dimensão da doença hepática afeta a suscetibilidade à infecção. No entanto, existem poucos estudos tratando desse problema.

Apesar da comprovação da imunodeficiência, as imunoglobulinas polivalentes (IgG) não são administradas regularmente. Observações próprias mostram que apesar do tratamento com imunoglobulinas a progressão de uma doença pulmonar destrutiva crônica com desenvolvimento de bronquiectasias dificilmente pode ser proibida.

Até agora não está claro se uma terapia de substituição com imunoglobulinas reduz a suscetibilidade à infecção. Portanto, o objetivo do presente ensaio clínico é explorar a frequência, intensidade e duração das infecções, bem como alterações do estado imunológico, medida da doença hepática e risco tumoral em pacientes com A-T, com e sem terapia com imunoglobulina. O estudo inclui cinco visitas, que são realizadas em todos os pacientes A-T. As visitas 1, 3, 5 são realizadas no contexto dos acompanhamentos anuais:

• Para avaliar o peso e o comprimento de todos os indivíduos
• Analisar a estrutura exata de compartimentos individuais do corpo, como a massa magra, o compartimento de água ou o compartimento de gordura usando a análise de impedância bioelétrica
• Para definir o estado neurológico pelo escore de ataxia
• Para obter um status imunológico detalhado, status de vacinação e valores hepáticos, bem como marcadores tumorais especiais no sangue
• Para verificar a função pulmonar usando espirometria
• Para medir a rigidez do fígado usando elastografia transitória (FibroScan)
• Para compilar quaisquer sintomas de infecção por diário
• Investigar o estado de ataxia e a condição física por meio do Teste de Sentar-para-Levantar Cinco Vezes

As visitas 2 e 4 são realizadas adicionalmente como visitas de estudo:

• Para obter um status imunológico detalhado no sangue
• Para verificar a função pulmonar usando espirometria