Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Náchylnost k infekcím, nádorovému riziku a onemocnění jater u pacientů s ataxií Telangiektázie

29. listopadu 2017 aktualizováno: Stefan Zielen, Johann Wolfgang Goethe University Hospital

Citlivost k infekcím, nádorovému riziku a onemocnění jater u pacientů s ataxií Telangiektázie se substitucí imunoglobulinu G a bez ní: prospektivní observační studie

Ataxie telangiektázie (A-T) je vzácná devastující lidská recesivní porucha charakterizovaná progresivní cerebelární ataxií, imunodeficiencí, chromozomální nestabilitou a náchylností k rakovině. Imunodeficience se projevuje opakujícími se infekcemi. Je charakterizována sníženým počtem lymfocytů a také nedostatkem imunoglobulinu A, podtříd imunoglobulinu G a specifických protilátek proti pneumokokům. Cílem této klinické studie je prozkoumat frekvenci, intenzitu a trvání infekcí, jakož i změny imunitního stavu, rozměr jaterního onemocnění a riziko nádoru u pacientů s A-T, se substituční terapií imunoglobulinem G a bez ní. Bude provedena přechodná elastografie (FibroScan) za účelem měření ztuhlosti jater jako indikace ztučnění jater a jaterní fibrózy. Provádí se bioelektrická impedanční analýza (BIA), aby se zjistilo přesné složení těla. Ataxia Score je určeno k definování neurologických problémů. Každý subjekt obdrží deník, do kterého se zapisují příznaky infekce.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Ataxie teleangiektázie (A-T) je vzácná devastující lidská recesivní porucha charakterizovaná progresivní cerebelární ataxií, imunodeficiencí, chromozomální nestabilitou a náchylností k rakovině. Imunodeficience se projevuje opakujícími se infekcemi. Je charakterizován sníženými údaji o lymfocytech a také nedostatkem imunoglobulinu A, podtříd imunoglobulinu G a specifických protilátek proti pneumokokům, jak bylo prokázáno v mnoha studiích. Navíc pacienti trpí ztučněním jater se zvýšenými transaminázami a mají riziko cirhózy jater a hepatocelulárního karcinomu. Je známo, že rozměr onemocnění jater ovlivňuje náchylnost k infekci. Přesto existuje jen několik studií zabývajících se tímto problémem.

Navzdory průkazu imunodeficience nejsou polyvalentní imunoglobuliny (IgG) podávány pravidelně. Vlastní pozorování ukazují, že i přes léčbu imunoglobuliny lze jen stěží zabránit progresi chronického destruktivního onemocnění plic s rozvojem bronchiektázie.

Dosud není jasné, zda substituční terapie imunoglobuliny snižuje náchylnost k infekci. Cílem této klinické studie je proto prozkoumat frekvenci, intenzitu a trvání infekcí, jakož i změny imunitního stavu, míru onemocnění jater a riziko nádoru u pacientů s AT, s imunoglobulinovou terapií a bez ní. Studie zahrnuje pět návštěv, které se provádějí u všech pacientů s A-T. Návštěvy 1, 3, 5 jsou realizovány v rámci ročních následných kontrol:

  • Vyhodnotit váhu a délku všech předmětů
  • Analyzovat přesnou strukturu jednotlivých tělesných oddílů, jako je netuková hmota, vodní oddíl nebo tukový oddíl pomocí bioelektrické impedanční analýzy
  • Definovat neurologický stav pomocí skóre ataxie
  • Chcete-li získat podrobný imunitní stav, stav očkování a jaterní hodnoty, stejně jako speciální nádorové markery v krvi
  • Pro kontrolu funkce plic pomocí spirometrie
  • Měření tuhosti jater pomocí přechodné elastografie (FibroScan)
  • Sestavit případné příznaky infekce do deníku
  • Zkoumat stav ataxie a fyzickou kondici pomocí pětinásobného testu ze sedu a stoje

Návštěva 2 a 4 se navíc provádějí jako studijní návštěvy:

  • Chcete-li získat podrobný imunitní stav v krvi
  • Pro kontrolu funkce plic pomocí spirometrie

Typ studie

Intervenční

Zápis (Očekávaný)

30

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Německo
    • Hessen
      • Frankfurt, Hessen, Německo, 60590
        • Nábor
        • Children's Hospital, Allergology, Pneumology and Cystic Fibrosis, Goethe University Frankfurt
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 rok až 41 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • cílová skupina: geneticky a/nebo klinicky diagnostikovaná A-T
  • věk 2-45 let
  • písemný informovaný souhlas

Kritéria vyloučení:

  • věk < 2 nebo > 45 let
  • jiná onemocnění ovlivňující imunitní systém (např. diabetes mellitus, zhoubný nádor, selhání ledvin závislé na dialýze)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: A-T pacienti

AT pacienti ve věku 2 až 45 let se substitucí imunoglobulinu G a bez ní

  • bioelektrická impedanční analýza
  • odběr krve
  • přechodná elastografie (FibroScan)
  • skóre ataxie
  • Pětkrát test ze sedu a stoje
Diagnostický test: bioelektrická impedanční analýza
Elektrofyzikální měření, které umožňuje určit přesné složení jednotlivých tělesných oddílů vytvořením magnetického pole a detekcí rozdílu potenciálu v těle
Diagnostický test: odběr krve
Vzorky krve se odebírají střízlivým pacientům
Diagnostický test: přechodná elastografie (FibroScan)
FibroScan je neinvazivní nástroj pro měření ztuhlosti jater jako indikace ztučnění jater a jaterní fibrózy pomocí ultrazvuku
Diagnostický test: skóre ataxie
Kloggetherovo skóre ataxie se pohybuje od 0 do 35 bodů, kde 0 znamená žádné příznaky a 35 znamená konečné stadium onemocnění. Zahrnuje sedm příznaků spojených s ataxií: dysartrie, intenční třes, ataxie chůze, postoje, dysdiadochokineze, horní končetiny a dolní končetiny
Diagnostický test: Pětkrát test ze sedu a stoje
Test měří úplný čas, který je nutný k tomu, aby se jednotlivec postavil a posadil na židli pětkrát za sebou

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Infekce v A-T
Časové okno: 24 měsíců
Hodnocení frekvence, závažnosti a intenzity infekcí u A-T pacientů se substitucí imunoglobulinu G a bez ní
24 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Nemoc jater
Časové okno: 24 měsíců
Hodnocení stupně jaterního onemocnění měřeného jaterními enzymy a strukturálních změn přechodnou elastografií (Fibroscan) u AT pacientů
24 měsíců
Riziko rakoviny
Časové okno: 24 měsíců
Hodnocení nádorových markerů u AT pacientů
24 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Johann Wolfgang Goethe University Hospital

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Stefan Zielen, Prof. Dr., Children's Hospital, Allergology, Pneumology and Cystic Fibrosis, Goethe-University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. října 2016

Primární dokončení (Očekávaný)

30. září 2018

Dokončení studie (Očekávaný)

30. září 2019

Termíny zápisu do studia

První předloženo

24. dubna 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

29. listopadu 2017

První zveřejněno (Aktuální)

30. listopadu 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

30. listopadu 2017

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

29. listopadu 2017

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2017

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • InfectionandLiver_AT2016

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Nerozhodný

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na bioelektrická impedanční analýza

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Nigeria

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit