Восприимчивость к инфекциям, риск развития опухолей и заболевания печени у пациентов с атаксией-телеангиэктазией

Атаксия телеангиэктазия (АТ) — редкое тяжелое рецессивное заболевание человека, характеризующееся прогрессирующей мозжечковой атаксией, иммунодефицитом, хромосомной нестабильностью и предрасположенностью к раку. Иммунодефицит выражается рецидивирующими инфекциями. Он характеризуется снижением показателей лимфоцитов, а также отсутствием иммуноглобулина А, подклассов иммуноглобулина G и специфических антител против пневмококка, как показано во многих исследованиях. Кроме того, пациенты страдают ожирением печени с повышенным уровнем трансаминаз и имеют риск развития цирроза печени и гепатоцеллюлярной карциномы. Известно, что степень поражения печени влияет на восприимчивость к инфекции. Тем не менее исследований, посвященных этой проблеме, немного.

Несмотря на доказанный иммунодефицит, поливалентные иммуноглобулины (IgG) не назначаются регулярно. Собственные наблюдения показывают, что, несмотря на лечение иммуноглобулинами, трудно остановить прогрессирование хронического деструктивного заболевания легких с развитием бронхоэктатической болезни.

До сих пор не выяснено, снижает ли заместительная терапия иммуноглобулинами восприимчивость к инфекции. Поэтому цель настоящего клинического исследования состоит в том, чтобы изучить частоту, интенсивность и продолжительность инфекций, а также изменения иммунного статуса, оценку заболевания печени и риска развития опухолей у пациентов с AT, с терапией иммуноглобулином и без нее. Исследование включает пять посещений, которые проводятся у всех пациентов с А-Т. Визиты 1, 3, 5 осуществляются в контексте ежегодных контрольных осмотров:

• Для оценки веса и длины всех предметов
• Для анализа точной структуры отдельных частей тела, таких как безжировая масса, вода или жировая масса, с помощью анализа биоэлектрического импеданса.
• Определить неврологический статус по шкале атаксии
• Для получения подробного иммунного статуса, статуса вакцинации и показателей печени, а также специальных онкомаркеров в крови
• Для проверки функции легких с помощью спирометрии
• Для измерения жесткости печени с помощью транзиторной эластографии (FibroScan).
• Записывать любые симптомы инфекции по дневнику
• Изучить статус атаксии и физическое состояние с помощью теста «пять раз сесть и встать».

Визиты 2 и 4 дополнительно проводятся как ознакомительные визиты:

• Получить подробный иммунный статус в крови
• Для проверки функции легких с помощью спирометрии