Suscettibilità alle infezioni, rischio di tumore e malattia epatica in pazienti con atassia teleangectasia

L'atassia teleangectasia (A-T) è una rara e devastante malattia umana recessiva caratterizzata da atassia cerebellare progressiva, immunodeficienza, instabilità cromosomica e suscettibilità al cancro. L'immunodeficienza è espressa da infezioni ricorrenti. È caratterizzato da una diminuzione dei dati sui linfociti e dalla mancanza di immunoglobuline A, sottoclassi di immunoglobuline G e anticorpi specifici contro lo pneumococco, come dimostrato in molti studi. Inoltre i pazienti soffrono di steatosi epatica con aumento delle transaminasi e sono a rischio di cirrosi epatica e carcinoma epatocellulare. È noto che la dimensione della malattia epatica influisce sulla suscettibilità alle infezioni. Tuttavia ci sono solo pochi studi che trattano questo problema.

Nonostante la prova dell'immunodeficienza le immunoglobuline polivalenti (IgG) non vengono somministrate regolarmente. Le proprie osservazioni mostrano che, nonostante il trattamento con immunoglobuline, la progressione di una malattia polmonare distruttiva cronica con sviluppo di bronchiectasie difficilmente può essere impedita.

Ad oggi non è chiaro se una terapia sostitutiva con immunoglobuline riduca la suscettibilità alle infezioni. Pertanto lo scopo del presente studio clinico è quello di esplorare la frequenza, l'intensità e la durata delle infezioni, nonché i cambiamenti dello stato immunitario, la misura della malattia epatica e il rischio di tumore in pazienti con A-T, con e senza terapia con immunoglobuline. Lo studio comprende cinque visite, che vengono eseguite in tutti i pazienti A-T. Le visite 1, 3, 5 sono realizzate nell'ambito dei follow up annuali:

• Da valutare peso e lunghezza di tutti i soggetti
• Analizzare l'esatta struttura dei singoli compartimenti corporei come la massa magra, il compartimento idrico o il compartimento adiposo utilizzando l'analisi dell'impedenza bioelettrica
• Per definire lo stato neurologico in base al punteggio di atassia
• Per ottenere uno stato immunitario dettagliato, stato vaccinale e valori epatici, nonché speciali marcatori tumorali nel sangue
• Per controllare la funzionalità polmonare utilizzando la spirometria
• Per misurare la rigidità epatica utilizzando l'elastografia transitoria (FibroScan)
• Per compilare tutti i sintomi di infezione dal diario
• Indagare lo stato di atassia e la condizione fisica mediante il Five-Times-Sit-to-Stand Test

Le visite 2 e 4 sono inoltre condotte come visite di studio:

• Per ottenere uno stato immunitario dettagliato nel sangue
• Per controllare la funzionalità polmonare utilizzando la spirometria