Modtagelighed for infektioner, tumorrisiko og leversygdom hos patienter med ataksi telangiectasia

Ataxia teleangiectasia (A-T) er en sjælden ødelæggende human recessiv lidelse karakteriseret ved progressiv cerebellar ataksi, immundefekt, kromosomal ustabilitet og cancermodtagelighed. Immundefekten kommer til udtryk ved tilbagevendende infektioner. Det er karakteriseret ved nedsatte lymfocytdata samt mangel på immunglobulin A, immunglobulin G underklasser og specifikke antistoffer mod pneumococcus som vist i mange forsøg. Derudover lider patienterne af en fedtlever med øgede transaminaser og har risiko for levercirrhose og hepatocellulært carcinom. Det er kendt, at dimensionen af ​​leversygdommen påvirker modtageligheden for infektion. Ikke desto mindre er der kun få undersøgelser, der behandler dette problem.

På trods af beviset for immundefekten gives polyvalente immunglobuliner (IgG) ikke regelmæssigt. Egne observationer viser, at på trods af behandlingen med immunglobuliner kan udviklingen af ​​en kronisk destruktiv lungesygdom med udvikling af bronkiektasi næppe forbydes.

Indtil nu er det ikke afklaret, om en substitutionsbehandling med immunglobuliner reducerer modtageligheden for infektion. Derfor er formålet med nærværende kliniske forsøg at udforske frekvens, intensitet og varighed af infektioner samt ændringer i immunstatus, mål for leversygdom og tumorrisiko hos patienter med A-T, med og uden immunglobulinbehandling. Undersøgelsen omfatter fem besøg, som udføres hos alle A-T patienter. Besøg 1, 3, 5 realiseres i forbindelse med årlige opfølgninger:

• At evaluere vægt og længde af alle emner
• At analysere den nøjagtige struktur af enkelte kropsrum såsom magert masse, vandrummet eller fedtrummet ved hjælp af bioelektrisk impedansanalyse
• At definere den neurologiske status ved ataksi-score
• For at få en detaljeret immunstatus, vaccinationsstatus og leverværdier samt specielle tumormarkører i blod
• For at kontrollere lungefunktionen ved hjælp af spirometri
• Til måling af leverstivhed ved hjælp af transient elastografi (FibroScan)
• At kompilere eventuelle symptomer på infektion ved dagbog
• At undersøge ataksistatus og fysisk tilstand ved hjælp af Five-Times-Sit-to-Stand-testen

Besøg 2 og 4 gennemføres desuden som studiebesøg:

• For at få en detaljeret immunstatus i blodet
• For at kontrollere lungefunktionen ved hjælp af spirometri