Susceptibilidad a infecciones, riesgo tumoral y enfermedad hepática en pacientes con ataxia telangiectasia

La ataxia teleangiectasia (A-T) es un raro y devastador trastorno recesivo humano caracterizado por ataxia cerebelosa progresiva, inmunodeficiencia, inestabilidad cromosómica y susceptibilidad al cáncer. La inmunodeficiencia se expresa por infecciones recurrentes. Se caracteriza por la disminución de los datos de linfocitos, así como por la falta de inmunoglobulina A, subclases de inmunoglobulina G y anticuerpos específicos contra el neumococo, como se muestra en muchos ensayos. Además, los pacientes sufren de hígado graso con transaminasas elevadas y tienen riesgo de cirrosis hepática y carcinoma hepatocelular. Se sabe que el tamaño de la enfermedad hepática afecta la susceptibilidad a la infección. Sin embargo, existen pocos estudios que traten este problema.

A pesar de la prueba de la inmunodeficiencia, las inmunoglobulinas polivalentes (IgG) no se administran con regularidad. Las propias observaciones muestran que, a pesar del tratamiento con inmunoglobulinas, difícilmente se puede impedir la progresión de una enfermedad pulmonar destructiva crónica con desarrollo de bronquiectasias.

Hasta el momento no está claro si una terapia de sustitución con inmunoglobulinas reduce la susceptibilidad a la infección. Por lo tanto, el objetivo del presente ensayo clínico es explorar la frecuencia, intensidad y duración de las infecciones, así como los cambios en el estado inmunológico, la medida de la enfermedad hepática y el riesgo de tumores en pacientes con A-T, con y sin terapia con inmunoglobulinas. El estudio incluye cinco visitas, que se realizan en todos los pacientes A-T. Las visitas 1, 3, 5 se realizan en el contexto de seguimientos anuales:

• Para evaluar el peso y la longitud de todos los sujetos.
• Para analizar la estructura exacta de compartimentos individuales del cuerpo, como la masa magra, el compartimento de agua o el compartimento de grasa mediante el análisis de impedancia bioeléctrica
• Para definir el estado neurológico por puntuación de ataxia
• Para obtener un estado inmunitario detallado, estado de vacunación y valores hepáticos, así como marcadores tumorales especiales en sangre
• Para comprobar la función pulmonar mediante espirometría
• Para medir la rigidez del hígado mediante elastografía transitoria (FibroScan)
• Recopilar cualquier síntoma de infección por diario.
• Investigar el estado de ataxia y la condición física por medio del Five-Times-Sit-to-Stand Test

Las visitas 2 y 4 se realizan adicionalmente como visitas de estudio:

• Para obtener un estado inmunológico detallado en sangre
• Para comprobar la función pulmonar mediante espirometría