Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Gevoeligheid voor infecties, tumorrisico en leverziekte bij patiënten met ataxie Teleangiëctasie

29 november 2017 bijgewerkt door: Stefan Zielen, Johann Wolfgang Goethe University Hospital

Gevoeligheid voor infecties, tumorrisico en leverziekte bij patiënten met ataxie Teleangiëctasie met en zonder vervanging van immunoglobuline G: een prospectieve observatiestudie

Ataxia telangiectasia (A-T) is een zeldzame verwoestende recessieve aandoening bij de mens die wordt gekenmerkt door progressieve cerebellaire ataxie, immunodeficiëntie, chromosomale instabiliteit en vatbaarheid voor kanker. De immunodeficiëntie wordt uitgedrukt door terugkerende infecties. Het wordt gekenmerkt door verminderde lymfocytengegevens en gebrek aan immunoglobuline A, immunoglobuline G-subklassen en specifieke antilichamen tegen pneumokokken. Het doel van de huidige klinische studie is het onderzoeken van de frequentie, intensiteit en duur van de infecties, evenals veranderingen in de immuunstatus, de omvang van de leverziekte en het tumorrisico bij patiënten met AT, met en zonder immunoglobuline G-substitutietherapie. Voorbijgaande elastografie (FibroScan) zal worden uitgevoerd om leverstijfheid te meten als indicatie van leververvetting en leverfibrose. Een bio-elektrische impedantieanalyse (BIA) wordt uitgevoerd om de exacte lichaamssamenstelling te onderzoeken. Ataxie Score wordt bepaald om neurologische problemen te definiëren. Elke proefpersoon krijgt een dagboek om symptomen van infectie te verzamelen.

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Ataxia teleangiectasia (A-T) is een zeldzame verwoestende recessieve aandoening bij de mens die wordt gekenmerkt door progressieve cerebellaire ataxie, immunodeficiëntie, chromosomale instabiliteit en vatbaarheid voor kanker. De immunodeficiëntie wordt uitgedrukt door terugkerende infecties. Het wordt gekenmerkt door verminderde lymfocytengegevens en een gebrek aan immunoglobuline A, immunoglobuline G-subklassen en specifieke antilichamen tegen pneumokokken, zoals in veel onderzoeken is aangetoond. Bovendien lijden de patiënten aan een leververvetting met verhoogde transaminasen en lopen ze het risico op levercirrose en een hepatocellulair carcinoom. Het is bekend dat de omvang van de leverziekte de vatbaarheid voor infectie beïnvloedt. Toch zijn er maar een paar studies die dit probleem behandelen.

Ondanks het bewijs van de immunodeficiëntie worden polyvalente immunoglobulinen (IgG) niet regelmatig gegeven. Uit eigen waarnemingen blijkt dat ondanks de behandeling met immunoglobulinen de progressie van een chronische destructieve longziekte met ontwikkeling van bronchiëctasieën nauwelijks kan worden voorkomen.

Het is tot nu toe niet duidelijk of een substitutietherapie met immunoglobulinen de vatbaarheid voor infectie vermindert. Daarom is het doel van de huidige klinische studie om de frequentie, intensiteit en duur van de infecties te onderzoeken, evenals veranderingen in de immuunstatus, mate van leverziekte en tumorrisico bij patiënten met AT, met en zonder immunoglobulinetherapie. De studie omvat vijf bezoeken, die bij alle A-T-patiënten worden uitgevoerd. Bezoek 1, 3, 5 worden gerealiseerd in het kader van jaarlijkse opvolgingen:

  • Om het gewicht en de lengte van alle proefpersonen te evalueren
  • Om de exacte structuur van afzonderlijke lichaamscompartimenten zoals de vetvrije massa, het watercompartiment of het vetcompartiment te analyseren met behulp van bio-elektrische impedantieanalyse
  • Om de neurologische status te definiëren door middel van ataxiescore
  • Om een ​​gedetailleerde immuunstatus, vaccinatiestatus en leverwaarden te krijgen, evenals speciale tumormarkers in het bloed
  • Om de longfunctie te controleren met behulp van spirometrie
  • Leverstijfheid meten met behulp van voorbijgaande elastografie (FibroScan)
  • Om eventuele symptomen van infectie per dagboek te verzamelen
  • Onderzoeken van de ataxiestatus en fysieke gesteldheid door middel van de Vijf keer Zit-naar-Stand Test

Bezoek 2 en 4 worden bovendien uitgevoerd als studiebezoeken:

  • Om een ​​gedetailleerde immuunstatus in het bloed te krijgen
  • Om de longfunctie te controleren met behulp van spirometrie

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Verwacht)

30

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Duitsland
    • Hessen
      • Frankfurt, Hessen, Duitsland, 60590
        • Werving
        • Children's Hospital, Allergology, Pneumology and Cystic Fibrosis, Goethe University Frankfurt
        • Contact:
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 jaar tot 41 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • doelgroep: genetisch en/of klinisch gediagnosticeerd A-T
  • leeftijd 2-45 jaar
  • schriftelijke geïnformeerde toestemming

Uitsluitingscriteria:

  • leeftijd < 2 of > 45 jaar
  • andere ziekten met invloed op het immuunsysteem (d.w.z. diabetes mellitus, malignoom, dialyseafhankelijk nierfalen)

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: A-T patiënten

AT-patiënten van 2 tot 45 jaar met en zonder immunoglobuline G-substitutie

  • bio-elektrische impedantieanalyse
  • bloedafname
  • voorbijgaande elastografie (FibroScan)
  • ataxie score
  • Vijf keer zit-naar-stand-test
Diagnostische toets: bio-elektrische impedantieanalyse
Elektrofysische meting die het mogelijk maakt om de exacte samenstelling van afzonderlijke lichaamscompartimenten te bepalen door een magnetisch veld te produceren en het potentiaalverschil door het lichaam te detecteren
Diagnostische toets: bloedafname
Bij nuchtere patiënten worden bloedmonsters genomen
Diagnostische toets: voorbijgaande elastografie (FibroScan)
FibroScan is een niet-invasief hulpmiddel om leverstijfheid te meten als indicatie van leververvetting en leverfibrose met behulp van echografie
Diagnostische toets: ataxie score
De Klockgether-ataxiescore varieert van 0 tot 35 punten, waarbij 0 geen symptomen betekent en 35 staat voor het laatste stadium van de ziekte. Het omvat zeven met ataxie geassocieerde symptomen: dysartrie, intentietremor, ataxie van het lopen, houding, dysdiadochokinesie, bovenste ledematen en onderste ledematen
Diagnostische toets: Vijf keer zit-naar-stand-test
De test meet de totale tijd die een persoon nodig heeft om vijf keer achter elkaar op te staan ​​en op een stoel te gaan zitten

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Infecties in A-T
Tijdsspanne: 24 maanden
Evaluatie van frequentie, ernst en intensiteit van infecties bij AT-patiënten met en zonder immunoglobuline G-substitutie
24 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Leverziekte
Tijdsspanne: 24 maanden
Evaluatie van de mate van leverziekte gemeten door leverenzymen en structurele veranderingen door voorbijgaande elastografie (Fibroscan) bij AT-patiënten
24 maanden
Risico op kanker
Tijdsspanne: 24 maanden
Evaluatie van tumormarkers bij AT-patiënten
24 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Johann Wolfgang Goethe University Hospital

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Stefan Zielen, Prof. Dr., Children's Hospital, Allergology, Pneumology and Cystic Fibrosis, Goethe-University

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 oktober 2016

Primaire voltooiing (Verwacht)

30 september 2018

Studie voltooiing (Verwacht)

30 september 2019

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

24 april 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

29 november 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

30 november 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

30 november 2017

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

29 november 2017

Laatst geverifieerd

1 november 2017

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • InfectionandLiver_AT2016

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Onbeslist

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Ataxie Teleangiëctasie

Klinische onderzoeken op bio-elektrische impedantieanalyse

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Togo

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren