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Essai clinique de thérapie de remplacement génique à dose unique pour les participants atteints d'amyotrophie spinale de type 1 (STRIVE-EU)

7 janvier 2026 mis à jour par: Novartis Gene Therapies

Essai clinique de phase 3, ouvert, à un seul bras et à dose unique sur la thérapie de remplacement génique pour les patients atteints d'amyotrophie spinale de type 1 avec une ou deux copies de SMN2 délivrant AVXS-101 par perfusion intraveineuse

Essai de phase 3, ouvert, à un seul bras, à dose unique, de l'onasemnogene abeparvovec-xioi (thérapie de remplacement génique) chez des patients atteints d'amyotrophie spinale (SMA) de type 1 qui répondent aux critères d'inscription et sont génétiquement définis par une mutation pathogène biallélique du gène du motoneurone de survie 1 (SMN1) avec une ou deux copies du gène du motoneurone de survie 2 (SMN2). Jusqu'à 30 patients âgés de < 6 mois (< 180 jours) au moment de la thérapie de remplacement génique (Jour 1) seront inscrits.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Essai de phase 3, ouvert, à un seul bras, à dose unique, de l'onasemnogene abeparvovec-xioi (thérapie de remplacement génique) chez des patients atteints d'amyotrophie spinale (SMA) de type 1 qui répondent aux critères d'inscription et sont génétiquement définis par une mutation pathogène biallélique du gène du motoneurone de survie 1 (SMN1) avec une ou deux copies du gène du motoneurone de survie 2 (SMN2). 30 patients âgés de < 6 mois (< 180 jours) au moment de la thérapie de remplacement génique (Jour 1) seront inscrits.

L'essai comprend une période de dépistage, une période de thérapie de remplacement de gène et une période de suivi. Au cours de la période de sélection (jours -30 à -2), les patients dont les parents/tuteurs légaux donnent leur consentement éclairé effectueront les procédures de sélection pour déterminer leur admissibilité à l'inscription à l'essai. Les patients qui répondent aux critères d'entrée entreront dans la période de thérapie de remplacement génique en milieu hospitalier (Jour -1 à Jour 3). Le jour -1, les patients seront admis à l'hôpital pour les procédures de base avant le traitement. Le jour 1, les patients recevront une perfusion intraveineuse (IV) unique d'onasemnogene abeparvovec-xioi et feront l'objet d'une surveillance de la sécurité des patients hospitalisés au cours des 48 heures suivantes. Les patients peuvent être libérés 48 heures après la perfusion, selon le jugement de l'investigateur. Au cours de la période de suivi ambulatoire (jours 4 jusqu'à la fin de l'essai à l'âge de 18 mois), les patients reviendront à intervalles réguliers pour des évaluations d'efficacité et de sécurité jusqu'à la fin de l'essai, lorsque le patient atteindra l'âge de 18 mois. Après la visite de fin d'essai, les patients éligibles seront invités à participer à l'essai de suivi à long terme.

Toutes les visites post-traitement seront relatives à la date à laquelle la thérapie de remplacement génique est administrée, jusqu'à ce que le patient ait 14 mois, après quoi elles seront pertinentes à la date de naissance du patient.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

33

Phase

  • Phase 3

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Belgique
      • Ghent, Belgique
        • University Hospital Ghent Neuromuscular reference center
      • Liège, Belgique
        • Neuropédiatrie - Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires
  • France
      • Paris, France
        • Hôpital Armand Trousseau
  • Italie
      • Genova, Italie
        • Istituto Gianninia Gaslini
      • Messina, Italie
        • Policlinico "G. Martino"
      • Milan, Italie
        • University of Milan
      • Milan, Italie
        • Carlo Besta Neurological Research Institute
      • Rome, Italie
        • Policlinico Gemelli
  • Royaume-Uni
      • London, Royaume-Uni
        • Great Ormond Street Hospital for Children
      • Newcastle upon Tyne, Royaume-Uni
        • The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre MRC Centre for Neuromuscular Diseases at Newcastle

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 3 ans (Enfant)

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • Patients atteints de SMA de type 1 tel que déterminé par le diagnostic de SMA basé sur l'analyse des mutations géniques avec des mutations bialléliques SMN1 (délétion ou mutations ponctuelles) et une ou deux copies de SMN2 [y compris la mutation modificatrice du gène SMN2 connue (c.859G>C)]
  • Les patients doivent être âgés de < 6 mois (< 180 jours) au moment de la perfusion d'onasemnogene abeparvovec-xioi
  • Les patients doivent subir un test d'évaluation de la déglutition avant l'administration d'une thérapie de remplacement génique

Critère d'exclusion:

  • Chirurgie / procédure de réparation de la scoliose antérieure, prévue ou prévue avant l'âge de 18 mois
  • Utilisation d'une assistance ventilatoire invasive (trachéotomie avec pression positive) ou d'une oxymétrie de pouls < 95 % de saturation au moment du dépistage
  • Utilisation ou nécessité d'une assistance ventilatoire non invasive pendant 12 heures ou plus par jour au cours des deux semaines précédant l'administration
  • Patient présentant des signes d'aspiration sur la base d'un test de déglutition ou dont le poids pour l'âge tombe en dessous du 3e centile selon les normes de croissance de l'enfant de l'Organisation mondiale de la santé (OMS) et ne souhaitant pas utiliser une méthode alternative à l'alimentation orale
  • Participation à un essai clinique récent sur le traitement de la SMA (à l'exception des études de cohorte observationnelles ou des études non interventionnelles) ou réception d'un composé, d'un produit ou d'un traitement expérimental ou commercial administré dans le but de traiter la SMA (par exemple, nusinersen, acide valproïque) à à tout moment avant la sélection pour cet essai.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Onasemnogène Abeparvovec-xioi
L'onasemnogene abeparvovec-xioi est un virus adéno-associé recombinant non réplicatif de sérotype 9 (AAV9) contenant le gène du neurone moteur de survie humaine (SMN) sous le contrôle de l'activateur du cytomégalovirus (CMV)/promoteur hybride β-actine de poulet (CB) .
Biologique: Onasemnogène Abeparvovec-xioi
L'onasemnogene abeparvovec-xioi est un virus adéno-associé recombinant non réplicatif de sérotype 9 (AAV9) contenant le gène du neurone moteur de survie humaine (SMN) sous le contrôle de l'activateur du cytomégalovirus (CMV)/promoteur hybride β-actine de poulet (CB) .
Autres noms:
  • Zolgensma
  • AVXS-101
  • OAV101

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nombre de participants qui parviennent à s'asseoir de manière indépendante pendant au moins 10 secondes
Délai: Du jour 1 jusqu'à l'âge de 18 mois (jusqu'à un maximum d'environ 17 mois)
La position assise indépendante est définie par l'étude de référence sur la croissance multicentrique de l'Organisation mondiale de la santé, confirmée par un enregistrement vidéo, comme un participant assis droit avec la tête droite pendant au moins 10 secondes ; le participant n'utilise pas les bras ou les mains pour équilibrer le corps ou la position de soutien.
Du jour 1 jusqu'à l'âge de 18 mois (jusqu'à un maximum d'environ 17 mois)

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Survie sans événement à 14 mois
Délai: Jusqu'à 14 mois
La survie sans événement à l'âge de 14 mois a été définie comme le nombre de participants qui ne sont pas décédés, n'ont pas nécessité de ventilation permanente et ne se sont pas retirés de l'étude à l'âge de 14 mois.
Jusqu'à 14 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Novartis Gene Therapies

Les enquêteurs

  • Chaise d'étude: AveXis Medinfo, Sponsor GmbH

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

16 août 2018

Achèvement primaire (Réel)

11 septembre 2020

Achèvement de l'étude (Réel)

11 septembre 2020

Dates d'inscription aux études

Première soumission

4 mars 2018

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

8 mars 2018

Première publication (Réel)

12 mars 2018

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

26 janvier 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

7 janvier 2026

Dernière vérification

1 janvier 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • AVXS-101-CL-302
  • 2017-000266-29 (Numéro EudraCT)
  • COAV101A12301 (Autre identifiant: Novartis Pharmaceuticals)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Novartis s'engage à partager avec des chercheurs externes qualifiés l'accès aux données au niveau des patients et aux documents cliniques à l'appui des études éligibles. Ces demandes sont examinées et approuvées par un comité d'examen indépendant sur la base du mérite scientifique. Toutes les données fournies sont anonymisées afin de respecter la vie privée des patients qui ont participé à l'essai conformément aux lois et réglementations applicables.

La disponibilité des données de cet essai est conforme aux critères et au processus décrits sur https://www.clinicalstudydatarequest.com/.

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Oui

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Oui

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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