Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Yhden annoksen geenikorvaushoidon kliininen tutkimus osallistujille, joilla on tyypin 1 spinaalinen lihasatrofia (STRIVE-EU)

keskiviikko 7. tammikuuta 2026 päivittänyt: Novartis Gene Therapies

Vaihe 3, avoin, yksihaarainen, yhden annoksen geenikorvaushoidon kliininen tutkimus potilaille, joilla on tyypin 1 spinaalinen lihasatrofia, yksi tai kaksi SMN2-kopiota ja AVXS-101 suonensisäisenä infuusiona

Vaihe 3, avoin, yksihaarainen, kerta-annos, onasemnogene abeparvovec-xioi-tutkimus (geenikorvaushoito) potilailla, joilla on tyypin 1 spinaalinen lihasatrofia (SMA) ja jotka täyttävät ilmoittautumiskriteerit ja jotka on geneettisesti määritelty kaksialleelisella patogeenisellä mutaatiolla selviytymismotorisen neuroni 1 -geenin (SMN1) kanssa yhdellä tai kahdella kopiolla selviytymismoottorin neuroni 2 -geenistä (SMN2). Mukaan otetaan enintään 30 potilasta, jotka ovat < 6 kuukauden (< 180 päivän) ikäisiä geenikorvaushoidon aikana (päivä 1).

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Vaihe 3, avoin, yksihaarainen, kerta-annos, onasemnogene abeparvovec-xioi-tutkimus (geenikorvaushoito) potilailla, joilla on tyypin 1 spinaalinen lihasatrofia (SMA) ja jotka täyttävät ilmoittautumiskriteerit ja jotka on geneettisesti määritelty kaksialleelisella patogeenisellä mutaatiolla selviytymismotorisen neuroni 1 -geenin (SMN1) kanssa yhdellä tai kahdella kopiolla selviytymismoottorin neuroni 2 -geenistä (SMN2). Mukaan otetaan 30 potilasta, jotka ovat < 6 kuukauden (< 180 päivän) ikäisiä geenikorvaushoidon aikana (päivä 1).

Koe sisältää seulontajakson, geenikorvaushoitojakson ja seurantajakson. Seulontajakson aikana (päivät -30 - -2) potilaat, joiden vanhemmat/lailliset huoltajat ovat antaneet tietoisen suostumuksen, suorittavat seulontamenettelyjä määrittääkseen kelpoisuuden osallistua tutkimukseen. Potilaat, jotka täyttävät pääsykriteerit, siirtyvät sairaalahoitoon geenikorvaushoitojaksolle (päivä -1 - päivä 3). Päivänä -1 potilaat viedään sairaalaan esihoitoa edeltäviä perustoimenpiteitä varten. Päivänä 1 potilaat saavat kertaluonteisen laskimonsisäisen (IV) infuusion onasemnogene abeparvovec-xioi -valmistetta, ja heidän turvallisuutta seurataan sairaalassa seuraavien 48 tunnin aikana. Potilaat voidaan kotiuttaa 48 tuntia infuusion jälkeen tutkijan arvion perusteella. Avohoidon seurantajakson aikana (päivät 4 tutkimuksen loppuun 18 kuukauden iässä) potilaat palaavat säännöllisin väliajoin teho- ja turvallisuusarviointiin tutkimuksen loppuun asti, jolloin potilas saavuttaa 18 kuukauden iän. End of Trial -käynnin jälkeen kelvollisia potilaita pyydetään osallistumaan pitkäaikaiseen seurantatutkimukseen.

Kaikki hoidon jälkeiset käynnit ovat suhteessa geenikorvaushoidon ajankohtaan, kunnes potilas on 14 kuukauden ikäinen, minkä jälkeen ne liittyvät potilaan syntymäpäivään.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

33

Vaihe

  • Vaihe 3

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Belgia
      • Ghent, Belgia
        • University Hospital Ghent Neuromuscular reference center
      • Liège, Belgia
        • Neuropédiatrie - Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires
  • Italia
      • Genova, Italia
        • Istituto Gianninia Gaslini
      • Messina, Italia
        • Policlinico "G. Martino"
      • Milan, Italia
        • University of Milan
      • Milan, Italia
        • Carlo Besta Neurological Research Institute
      • Rome, Italia
        • Policlinico Gemelli
  • Ranska
      • Paris, Ranska
        • Hôpital Armand Trousseau
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Great Ormond Street Hospital For Children
      • Newcastle upon Tyne, Yhdistynyt kuningaskunta
        • The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre MRC Centre for Neuromuscular Diseases at Newcastle

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 2 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilaat, joilla on tyypin 1 SMA, joka on määritetty SMA-diagnoosilla, joka perustuu geenimutaatioanalyysiin, jossa on kaksialleelisia SMN1-mutaatioita (deleetio- tai pistemutaatioita) ja yksi tai kaksi kopiota SMN2:sta [mukaan lukien tunnettu SMN2-geenimuuntajamutaatio (c.859G>C)]
  • Potilaiden on oltava < 6 kuukauden (< 180 päivän) ikäisiä onasemnogene abeparvovec-xioi -infuusion aikana
  • Potilaille on tehtävä nielemisen arviointitesti ennen geenikorvaushoidon antamista

Poissulkemiskriteerit:

  • Edellinen, suunniteltu tai odotettu skolioosin korjausleikkaus/toimenpide ennen 18 kuukauden ikää
  • Invasiivisen hengitystuen käyttö (trakeotomia positiivisella paineella) tai pulssioksimetria < 95 % saturaatio seulonnassa
  • Ei-invasiivisen hengitystuen käyttö tai vaatimus vähintään 12 tunnin ajan päivittäin kahden viikon aikana ennen annostelua
  • Potilas, jolla on aspiraation merkkejä nielemistestin perusteella tai jonka iän paino laskee alle 3. prosenttipisteen Maailman terveysjärjestön (WHO) lasten kasvustandardien perusteella ja joka ei halua käyttää vaihtoehtoista menetelmää suun kautta tapahtuvalle ruokintaan
  • Osallistuminen äskettäiseen SMA-hoidon kliiniseen tutkimukseen (poikkeuksena havainnointikohorttitutkimukset tai ei-interventiotutkimukset) tai SMA:n (esim. nusinerseeni, valproiinihappo) hoitotarkoituksessa annetun tutkittavan tai kaupallisen yhdisteen, tuotteen tai hoidon vastaanottaminen klo. milloin tahansa ennen tämän kokeen seulontaa.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Onasemnogene Abeparvovec-xioi
Onasemnogene abeparvovec-xioi on replikoitumaton rekombinantti adeno-assosioitunut viruksen serotyyppi 9 (AAV9), joka sisältää ihmisen selviytymisen motorisen neuronin (SMN) geenin sytomegaloviruksen (CMV) tehostajan/kanan β-aktiini-hybridipromoottorin (CB) ohjauksessa. .
Biologinen: Onasemnogene Abeparvovec-xioi
Onasemnogene abeparvovec-xioi on replikoitumaton rekombinantti adeno-assosioitunut viruksen serotyyppi 9 (AAV9), joka sisältää ihmisen selviytymisen motorisen neuronin (SMN) geenin sytomegaloviruksen (CMV) tehostajan/kanan β-aktiini-hybridipromoottorin (CB) ohjauksessa. .
Muut nimet:
  • Zolgensma
  • AVXS-101
  • OAV101

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Niiden osallistujien määrä, jotka saavuttavat itsenäisen istunnon vähintään 10 sekuntia
Aikaikkuna: Päivästä 1 aina 18 kuukauden ikäiseen vierailuun (enintään noin 17 kuukautta)
Itsenäinen istuminen määritellään Maailman terveysjärjestön Multicentre Growth Reference Study -tutkimuksessa, joka on vahvistettu videotallenteella, osallistujaksi, joka istuu suorassa pää pystyssä vähintään 10 sekuntia; osallistuja ei käytä käsiä tai käsiä tasapainottaakseen kehoa tai tukiasennon.
Päivästä 1 aina 18 kuukauden ikäiseen vierailuun (enintään noin 17 kuukautta)

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Tapahtumaton selviytyminen 14 kuukauden iässä
Aikaikkuna: 14 kuukauden ikään asti
Tapahtumaton eloonjääminen 14 kuukauden iässä määriteltiin niiden osallistujien lukumääräksi, jotka eivät kuolleet, eivät tarvinneet pysyvää ventilaatiota eivätkä vetäytyneet tutkimuksesta 14 kuukauden iässä.
14 kuukauden ikään asti

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Novartis Gene Therapies

Tutkijat

  • Opintojen puheenjohtaja: AveXis Medinfo, Sponsor GmbH

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 16. elokuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 11. syyskuuta 2020

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 11. syyskuuta 2020

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Sunnuntai 4. maaliskuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 8. maaliskuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 12. maaliskuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 26. tammikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 7. tammikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. tammikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • AVXS-101-CL-302
  • 2017-000266-29 (EudraCT-numero)
  • COAV101A12301 (Muu tunniste: Novartis Pharmaceuticals)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Novartis on sitoutunut jakamaan pätevien ulkopuolisten tutkijoiden kanssa, käyttämään potilastason tietoja ja tukikelpoisten tutkimusten kliinisiä asiakirjoja. Riippumaton arviointilautakunta tarkistaa ja hyväksyy nämä pyynnöt tieteellisten ansioiden perusteella. Kaikki toimitetut tiedot anonymisoidaan tutkimukseen osallistuneiden potilaiden yksityisyyden kunnioittamiseksi sovellettavien lakien ja määräysten mukaisesti.

Tämän kokeen tietojen saatavuus on osoitteessa https://www.clinicalstudydatarequest.com/ kuvattujen kriteerien ja prosessin mukaisesti.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Joo

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset SMA

Kliiniset tutkimukset Onasemnogene Abeparvovec-xioi

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Israel

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa