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Ensayo clínico de terapia de reemplazo de genes de dosis única para participantes con atrofia muscular espinal tipo 1 (STRIVE-EU)

12 de agosto de 2022 actualizado por: Novartis Gene Therapies

Ensayo clínico de terapia de reemplazo génico de fase 3, abierto, de un solo brazo y de dosis única para pacientes con atrofia muscular espinal tipo 1 con una o dos copias de SMN2 que administran AVXS-101 por infusión intravenosa

Ensayo de fase 3, abierto, de un solo brazo, de dosis única, de onasemnogén abeparvovec-xioi (terapia de reemplazo génico) en pacientes con atrofia muscular espinal (AME) tipo 1 que cumplen los criterios de inscripción y están definidos genéticamente por una mutación patogénica bialélica del gen de supervivencia de la neurona motora 1 (SMN1) con una o dos copias del gen de supervivencia de la neurona motora 2 (SMN2). Se inscribirán hasta 30 pacientes < 6 meses (< 180 días) de edad en el momento de la terapia de reemplazo génico (Día 1).

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Ensayo de fase 3, abierto, de un solo brazo, de dosis única, de onasemnogén abeparvovec-xioi (terapia de reemplazo génico) en pacientes con atrofia muscular espinal (AME) tipo 1 que cumplen los criterios de inscripción y están definidos genéticamente por una mutación patogénica bialélica del gen de supervivencia de la neurona motora 1 (SMN1) con una o dos copias del gen de supervivencia de la neurona motora 2 (SMN2). Se inscribirán 30 pacientes < 6 meses (< 180 días) de edad en el momento de la terapia de reemplazo génico (Día 1).

El ensayo incluye un período de selección, un período de terapia de reemplazo de genes y un período de seguimiento. Durante el período de selección (Días -30 a -2), los pacientes cuyos padres/tutores legales brinden su consentimiento informado completarán los procedimientos de selección para determinar la elegibilidad para la inscripción en el ensayo. Los pacientes que cumplan con los criterios de ingreso ingresarán al período de terapia de reemplazo de genes para pacientes hospitalizados (Día -1 a Día 3). El Día -1, los pacientes serán admitidos en el hospital para los procedimientos de referencia previos al tratamiento. El día 1, los pacientes recibirán una infusión intravenosa (IV) única de onasemnogén abeparvovec-xioi y se someterán a un control de seguridad hospitalario durante las próximas 48 horas. Los pacientes pueden ser dados de alta 48 horas después de la infusión, según el criterio del investigador. Durante el período de seguimiento ambulatorio (días 4 hasta el final del ensayo a los 18 meses de edad), los pacientes regresarán a intervalos regulares programados para evaluaciones de eficacia y seguridad hasta el final del ensayo cuando el paciente cumpla 18 meses de edad. Después de la visita de finalización del ensayo, se pedirá a los pacientes elegibles que participen en el ensayo de seguimiento a largo plazo.

Todas las visitas posteriores al tratamiento serán relativas a la fecha en que se administre la terapia de reemplazo génico, hasta que el paciente tenga 14 meses de edad, después de lo cual serán relevantes a la fecha de nacimiento del paciente.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

33

Fase

  • Fase 3

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Bélgica
      • Ghent, Bélgica
        • University Hospital Ghent Neuromuscular reference center
      • Liège, Bélgica
        • Neuropédiatrie - Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires
  • Francia
      • Paris, Francia
        • Hôpital Armand Trousseau
  • Italia
      • Genova, Italia
        • Istituto Gianninia Gaslini
      • Messina, Italia
        • Policlinico "G. Martino"
      • Milan, Italia
        • University of Milan
      • Milan, Italia
        • Carlo Besta Neurological Research Institute
      • Rome, Italia
        • Policlinico Gemelli
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido
        • Great Ormond Street Hospital for Children
      • Newcastle Upon Tyne, Reino Unido
        • The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre MRC Centre for Neuromuscular Diseases at Newcastle

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

No mayor que 11 meses (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Pacientes con AME tipo 1 según lo determinado por el diagnóstico de AME basado en el análisis de mutaciones genéticas con mutaciones bialélicas en SMN1 (deleción o mutaciones puntuales) y una o dos copias de SMN2 [incluida la mutación conocida del modificador del gen SMN2 (c.859G>C)]
  • Los pacientes deben tener < 6 meses (< 180 días) de edad en el momento de la perfusión de onasemnogén abeparvovec-xioi
  • Los pacientes deben someterse a una prueba de evaluación de la deglución antes de la administración de la terapia de reemplazo génico.

Criterio de exclusión:

  • Cirugía/procedimiento de reparación de escoliosis previo, planeado o esperado antes de los 18 meses de edad
  • Uso de soporte ventilatorio invasivo (traqueotomía con presión positiva) u oximetría de pulso < 95% de saturación en la selección
  • Uso o requerimiento de soporte ventilatorio no invasivo durante 12 o más horas diarias en las dos semanas previas a la dosificación
  • Paciente con signos de aspiración basados ​​en una prueba de deglución o cuyo peso para la edad cae por debajo del percentil 3 basado en los patrones de crecimiento infantil de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y no está dispuesto a utilizar un método alternativo a la alimentación oral
  • Participación en un ensayo clínico reciente de tratamiento de la AME (con la excepción de estudios de cohortes observacionales o estudios no intervencionistas) o recepción de un compuesto, producto o terapia en investigación o comercial administrado con la intención de tratar la AME (p. ej., nusinersen, ácido valproico) en en cualquier momento antes de la selección para este ensayo.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Onasemnogén Abeparvovec-xioi
El onasemnogén abeparvovec-xioi es un virus adenoasociado recombinante no replicante de serotipo 9 (AAV9) que contiene el gen de la neurona motora de supervivencia humana (SMN) bajo el control del potenciador del citomegalovirus (CMV)/promotor híbrido de β-actina de pollo (CB) .
Biológico: Onasemnogén Abeparvovec-xioi
El onasemnogén abeparvovec-xioi es un virus adenoasociado recombinante no replicante de serotipo 9 (AAV9) que contiene el gen de la neurona motora de supervivencia humana (SMN) bajo el control del potenciador del citomegalovirus (CMV)/promotor híbrido de β-actina de pollo (CB) .
Otros nombres:
  • Zolgensma
  • AVXS-101
  • OAV101

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Número de participantes que logran estar sentados de forma independiente durante al menos 10 segundos
Periodo de tiempo: Desde el Día 1 hasta los 18 Meses de Edad Visita (Hasta un Máximo de 17 Meses Aproximadamente)
La sesión independiente se define en el Estudio de Referencia de Crecimiento Multicéntrico de la Organización Mundial de la Salud, confirmado por grabación de video, como un participante que se sienta derecho con la cabeza erguida durante al menos 10 segundos; el participante no usa los brazos o las manos para equilibrar el cuerpo o apoyar la posición.
Desde el Día 1 hasta los 18 Meses de Edad Visita (Hasta un Máximo de 17 Meses Aproximadamente)

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Supervivencia libre de eventos a los 14 meses de edad
Periodo de tiempo: Hasta los 14 meses de edad
La supervivencia libre de eventos a los 14 meses de edad se definió como el número de participantes que no fallecieron, no requirieron ventilación permanente y no se retiraron del estudio a los 14 meses de edad.
Hasta los 14 meses de edad

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Novartis Gene Therapies

Investigadores

  • Silla de estudio: AveXis Medinfo, Sponsor GmbH

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

16 de agosto de 2018

Finalización primaria (Actual)

11 de septiembre de 2020

Finalización del estudio (Actual)

11 de septiembre de 2020

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

4 de marzo de 2018

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de marzo de 2018

Publicado por primera vez (Actual)

12 de marzo de 2018

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

16 de agosto de 2022

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

12 de agosto de 2022

Última verificación

1 de agosto de 2022

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • AVXS-101-CL-302
  • 2017-000266-29 (Número EudraCT)
  • COAV101A12301 (Otro identificador: Novartis Pharmaceuticals)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

Sí

Descripción del plan IPD

Novartis se compromete a compartir con investigadores externos calificados el acceso a datos a nivel de paciente y documentos clínicos de respaldo de estudios elegibles. Estas solicitudes son revisadas y aprobadas por un panel de revisión independiente sobre la base del mérito científico. Todos los datos proporcionados se anonimizan para respetar la privacidad de los pacientes que han participado en el ensayo de acuerdo con las leyes y regulaciones aplicables.

La disponibilidad de datos de este ensayo está de acuerdo con los criterios y el proceso descritos en https://www.clinicalstudydatarequest.com/.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

Sí

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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