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Ensaio Clínico de Terapia de Substituição de Genes de Dose Única para Participantes com Atrofia Muscular Espinhal Tipo 1 (STRIVE-EU)

7 de janeiro de 2026 atualizado por: Novartis Gene Therapies

Fase 3, ensaio clínico de terapia de substituição de genes de braço único, aberto, de fase 3 para pacientes com atrofia muscular espinhal tipo 1 com uma ou duas cópias de SMN2 entregando AVXS-101 por infusão intravenosa

Fase 3, aberto, braço único, dose única, ensaio de onasemnogene abeparvovec-xioi (terapia de substituição genética) em pacientes com atrofia muscular espinhal (SMA) Tipo 1 que atendem aos critérios de inscrição e são geneticamente definidos por uma mutação patogênica bialélica do gene do neurônio motor de sobrevivência 1 (SMN1) com uma ou duas cópias do gene do neurônio motor 2 de sobrevivência (SMN2). Serão inscritos até 30 pacientes < 6 meses (< 180 dias) de idade no momento da terapia de substituição gênica (Dia 1).

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Fase 3, aberto, braço único, dose única, ensaio de onasemnogene abeparvovec-xioi (terapia de substituição genética) em pacientes com atrofia muscular espinhal (SMA) Tipo 1 que atendem aos critérios de inscrição e são geneticamente definidos por uma mutação patogênica bialélica do gene do neurônio motor de sobrevivência 1 (SMN1) com uma ou duas cópias do gene do neurônio motor 2 de sobrevivência (SMN2). Serão inscritos 30 pacientes < 6 meses (< 180 dias) de idade no momento da terapia de substituição gênica (Dia 1).

O estudo inclui um período de triagem, um período de terapia de substituição genética e um período de acompanhamento. Durante o período de triagem (dias -30 a -2), os pacientes cujos pais/responsáveis ​​legais fornecem consentimento informado concluirão os procedimentos de triagem para determinar a elegibilidade para inscrição no estudo. Os pacientes que atenderem aos critérios de entrada entrarão no período de terapia de substituição genética do paciente internado (Dia -1 ao Dia 3). No Dia -1, os pacientes serão internados no hospital para procedimentos de linha de base pré-tratamento. No dia 1, os pacientes receberão uma infusão intravenosa (IV) única de onasemnogene abeparvovec-xioi e serão submetidos a monitoramento de segurança do paciente internado nas próximas 48 horas. Os pacientes podem receber alta 48 horas após a infusão, com base no julgamento do investigador. Durante o período de acompanhamento ambulatorial (dias 4 até o final do estudo aos 18 meses de idade), os pacientes retornarão em intervalos regulares para avaliações de eficácia e segurança até o final do estudo, quando o paciente atingir 18 meses de idade. Após a visita de fim do estudo, os pacientes elegíveis serão convidados a participar do estudo de acompanhamento de longo prazo.

Todas as visitas pós-tratamento serão relativas à data em que a terapia de substituição genética é administrada, até o paciente completar 14 meses de idade, após o que serão relevantes para a data de nascimento do paciente.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

33

Estágio

  • Fase 3

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Bélgica
      • Ghent, Bélgica
        • University Hospital Ghent Neuromuscular reference center
      • Liège, Bélgica
        • Neuropédiatrie - Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires
  • França
      • Paris, França
        • Hôpital Armand Trousseau
  • Itália
      • Genova, Itália
        • Istituto Gianninia Gaslini
      • Messina, Itália
        • Policlinico "G. Martino"
      • Milan, Itália
        • University of Milan
      • Milan, Itália
        • Carlo Besta Neurological Research Institute
      • Rome, Itália
        • Policlinico Gemelli
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido
        • Great Ormond Street Hospital for Children
      • Newcastle upon Tyne, Reino Unido
        • The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre MRC Centre for Neuromuscular Diseases at Newcastle

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Não mais velho que 2 anos (Filho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

  • Pacientes com SMA Tipo 1, conforme determinado pelo diagnóstico de SMA com base na análise de mutação genética com mutações bialélicas SMN1 (deleção ou mutações pontuais) e uma ou duas cópias de SMN2 [incluindo a conhecida mutação modificadora do gene SMN2 (c.859G>C)]
  • Os pacientes devem ter < 6 meses (< 180 dias) de idade no momento da infusão de onasemnogene abeparvovec-xioi
  • Os pacientes devem ter um teste de avaliação da deglutição realizado antes da administração da terapia de substituição genética

Critério de exclusão:

  • Cirurgia/procedimento anterior, planejado ou esperado para correção de escoliose antes dos 18 meses de idade
  • Uso de suporte ventilatório invasivo (traqueostomia com pressão positiva) ou oximetria de pulso < 95% de saturação na triagem
  • Uso ou necessidade de suporte ventilatório não invasivo por 12 ou mais horas diárias nas duas semanas anteriores à dosagem
  • Paciente com sinais de aspiração com base em um teste de deglutição ou cujo peso para idade cai abaixo do 3º percentil com base nos Padrões de Crescimento Infantil da Organização Mundial da Saúde (OMS) e não deseja usar um método alternativo à alimentação oral
  • Participação em ensaio clínico recente de tratamento de SMA (com exceção de estudos observacionais de coorte ou estudos não intervencionais) ou recebimento de um composto experimental ou comercial, produto ou terapia administrado com a intenção de tratar SMA (por exemplo, nusinersen, ácido valpróico) em qualquer momento antes da triagem para este estudo.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Onasemnogene Abeparvovec-xioi
Onasemnogene abeparvovec-xioi é um vírus adeno-associado recombinante não replicante sorotipo 9 (AAV9) que contém o gene do neurônio motor de sobrevivência humana (SMN) sob o controle do potencializador do citomegalovírus (CMV)/promotor híbrido de β-actina de galinha (CB) .
Biológico: Onasemnogene Abeparvovec-xioi
Onasemnogene abeparvovec-xioi é um vírus adeno-associado recombinante não replicante sorotipo 9 (AAV9) que contém o gene do neurônio motor de sobrevivência humana (SMN) sob o controle do potencializador do citomegalovírus (CMV)/promotor híbrido de β-actina de galinha (CB) .
Outros nomes:
  • Zolgensma
  • AVXS-101
  • OAV101

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Número de participantes que conseguem ficar sentados independentes por pelo menos 10 segundos
Prazo: Visita desde o primeiro dia até os 18 meses de idade (até um máximo de aproximadamente 17 meses)
O sentar independente é definido pelo Estudo Multicêntrico de Referência de Crescimento da Organização Mundial da Saúde, confirmado por gravação de vídeo, como um participante que se senta ereto com a cabeça ereta por pelo menos 10 segundos; o participante não usa braços ou mãos para equilibrar o corpo ou manter a posição.
Visita desde o primeiro dia até os 18 meses de idade (até um máximo de aproximadamente 17 meses)

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Sobrevivência livre de eventos aos 14 meses de idade
Prazo: Até 14 meses de idade
A sobrevida livre de eventos aos 14 meses de idade foi definida como o número de participantes que não morreram, não necessitaram de ventilação permanente e não abandonaram o estudo aos 14 meses de idade.
Até 14 meses de idade

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Novartis Gene Therapies

Investigadores

  • Cadeira de estudo: AveXis Medinfo, Sponsor GmbH

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

16 de agosto de 2018

Conclusão Primária (Real)

11 de setembro de 2020

Conclusão do estudo (Real)

11 de setembro de 2020

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

4 de março de 2018

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

8 de março de 2018

Primeira postagem (Real)

12 de março de 2018

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

26 de janeiro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

7 de janeiro de 2026

Última verificação

1 de janeiro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • AVXS-101-CL-302
  • 2017-000266-29 (Número EudraCT)
  • COAV101A12301 (Outro identificador: Novartis Pharmaceuticals)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

A Novartis está comprometida em compartilhar com pesquisadores externos qualificados, acesso a dados em nível de paciente e documentos clínicos de suporte de estudos elegíveis. Essas solicitações são analisadas e aprovadas por um painel de revisão independente com base no mérito científico. Todos os dados fornecidos são anonimizados para respeitar a privacidade dos pacientes que participaram do estudo, de acordo com as leis e regulamentos aplicáveis.

A disponibilidade dos dados do estudo está de acordo com os critérios e processos descritos em https://www.clinicalstudydatarequest.com/.

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Sim

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Ensaios clínicos em SMA

Ensaios clínicos em Onasemnogene Abeparvovec-xioi

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