Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinická studie jednodávkové genové substituční terapie pro účastníky se spinální svalovou atrofií typu 1 (STRIVE-EU)

7. ledna 2026 aktualizováno: Novartis Gene Therapies

Fáze 3, otevřená, jednoramenná, jednodávková klinická studie terapie náhrady genu pro pacienty se spinální svalovou atrofií typu 1 s jednou nebo dvěma kopiemi SMN2 podávajícími AVXS-101 intravenózní infuzí

Fáze 3, otevřená, jednoramenná, jednodávková, studie onasemnogenu abeparvovec-xioi (genová substituční terapie) u pacientů se spinální svalovou atrofií (SMA) typu 1, kteří splňují kritéria pro zařazení a jsou geneticky definováni bialelickou patogenní mutací genu přežití motorického neuronu 1 (SMN1) s jednou nebo dvěma kopiemi genu přežití motorického neuronu 2 (SMN2). Zařazeno bude až 30 pacientů ve věku < 6 měsíců (< 180 dnů) v době genové substituční terapie (1. den).

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Fáze 3, otevřená, jednoramenná, jednodávková, studie onasemnogenu abeparvovec-xioi (genová substituční terapie) u pacientů se spinální svalovou atrofií (SMA) typu 1, kteří splňují kritéria pro zařazení a jsou geneticky definováni bialelickou patogenní mutací genu přežití motorického neuronu 1 (SMN1) s jednou nebo dvěma kopiemi genu přežití motorického neuronu 2 (SMN2). Bude zařazeno 30 pacientů < 6 měsíců (< 180 dnů) ve věku v době genové substituční terapie (1. den).

Studie zahrnuje období screeningu, období genové substituční terapie a období sledování. Během období screeningu (dny -30 až -2) pacienti, jejichž rodiče/zákonní zástupci poskytnou informovaný souhlas, dokončí screeningové postupy, aby určili způsobilost pro zařazení do studie. Pacienti, kteří splňují vstupní kritéria, vstoupí do období ústavní terapie náhrady genu (den -1 až den 3). V den -1 budou pacienti přijati do nemocnice pro základní procedury před léčbou. V den 1 dostanou pacienti jednorázovou intravenózní (IV) infuzi onasemnogenu abeparvovec-xioi a během následujících 48 hodin podstoupí monitorování bezpečnosti u pacienta. Pacienti mohou být propuštěni 48 hodin po infuzi na základě posouzení zkoušejícího. Během období ambulantního sledování (4. dny do konce studie ve věku 18 měsíců) se pacienti budou vracet v pravidelných plánovaných intervalech pro hodnocení účinnosti a bezpečnosti až do konce studie, kdy pacient dosáhne věku 18 měsíců. Po návštěvě na konci studie budou způsobilí pacienti požádáni, aby se zúčastnili dlouhodobé následné studie.

Všechny návštěvy po léčbě budou vztaženy k datu, kdy byla podána genová substituční terapie, až do věku 14 měsíců pacienta, poté budou relevantní pro datum narození pacienta.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

33

Fáze

  • Fáze 3

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Belgie
      • Ghent, Belgie
        • University Hospital Ghent Neuromuscular reference center
      • Liège, Belgie
        • Neuropédiatrie - Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires
  • Francie
      • Paris, Francie
        • Hôpital Armand Trousseau
  • Itálie
      • Genova, Itálie
        • Istituto Gianninia Gaslini
      • Messina, Itálie
        • Policlinico "G. Martino"
      • Milan, Itálie
        • University of Milan
      • Milan, Itálie
        • Carlo Besta Neurological Research Institute
      • Rome, Itálie
        • Policlinico Gemelli
  • Spojené království
      • London, Spojené království
        • Great Ormond Street Hospital for Children
      • Newcastle upon Tyne, Spojené království
        • The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre MRC Centre for Neuromuscular Diseases at Newcastle

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 2 roky (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti s SMA typu 1 podle diagnózy SMA na základě analýzy genových mutací s bialelickými mutacemi SMN1 (deleční nebo bodové mutace) a jednou nebo dvěma kopiemi SMN2 [včetně známé mutace modifikátoru genu SMN2 (c.859G>C)]
  • V době infuze onasemnogenu abeparvovec-xioi musí být pacientům < 6 měsíců (< 180 dnů)
  • Před podáním genové substituční terapie musí být u pacientů proveden test polykání

Kritéria vyloučení:

  • Předchozí, plánovaná nebo očekávaná operace/procedura opravy skoliózy před 18. měsícem věku
  • Použití invazivní ventilační podpory (tracheotomie s pozitivním tlakem) nebo pulzní oxymetrie < 95% saturace při screeningu
  • Použití nebo požadavek na neinvazivní ventilační podporu po dobu 12 nebo více hodin denně během dvou týdnů před podáním dávky
  • Pacient se známkami aspirace na základě testu polykání nebo jehož hmotnost vzhledem k věku klesá pod 3. percentil na základě standardů Světové zdravotnické organizace (WHO) pro růst dětí a není ochoten použít alternativní metodu k orálnímu krmení
  • Účast v nedávné klinické studii léčby SMA (s výjimkou observačních kohortových studií nebo neintervenčních studií) nebo příjem testované nebo komerční sloučeniny, produktu nebo terapie podávané se záměrem léčit SMA (např. nusinersen, kyselina valproová) na kdykoli před screeningem pro toto hodnocení.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Onasemnogen Abeparvovec-xioi
Onasemnogene abeparvovec-xioi je nereplikující se rekombinantní adeno-asociovaný virus sérotypu 9 (AAV9) obsahující gen lidského motorického neuronu pro přežití (SMN) pod kontrolou zesilovače cytomegaloviru (CMV)/kuřecího β-aktin-hybridního promotoru (CB) .
Biologický: Onasemnogen Abeparvovec-xioi
Onasemnogene abeparvovec-xioi je nereplikující se rekombinantní adeno-asociovaný virus sérotypu 9 (AAV9) obsahující gen lidského motorického neuronu pro přežití (SMN) pod kontrolou zesilovače cytomegaloviru (CMV)/kuřecího β-aktin-hybridního promotoru (CB) .
Ostatní jména:
  • Zolgensma
  • AVXS-101
  • OAV101

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet účastníků, kteří dosáhnou nezávislého sezení po dobu alespoň 10 sekund
Časové okno: Od 1. dne do 18. měsíce návštěvy (až do maxima přibližně 17 měsíců)
Nezávislé sezení je definováno multicentrickou růstovou referenční studií Světové zdravotnické organizace, potvrzené videozáznamem, jako účastník, který sedí rovně se vzpřímenou hlavou po dobu alespoň 10 sekund; účastník nepoužívá paže nebo ruce k vyvážení těla nebo opěrné pozice.
Od 1. dne do 18. měsíce návštěvy (až do maxima přibližně 17 měsíců)

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Přežití bez událostí ve 14 měsících věku
Časové okno: Do 14 měsíců věku
Přežití bez příhody ve věku 14 měsíců bylo definováno jako počet účastníků, kteří nezemřeli, nepotřebovali trvalou ventilaci a neodstoupili ze studie do 14 měsíců věku.
Do 14 měsíců věku

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Novartis Gene Therapies

Vyšetřovatelé

  • Studijní židle: AveXis Medinfo, Sponsor GmbH

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

16. srpna 2018

Primární dokončení (Aktuální)

11. září 2020

Dokončení studie (Aktuální)

11. září 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

4. března 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

8. března 2018

První zveřejněno (Aktuální)

12. března 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

26. ledna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

7. ledna 2026

Naposledy ověřeno

1. ledna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • AVXS-101-CL-302
  • 2017-000266-29 (Číslo EudraCT)
  • COAV101A12301 (Jiný identifikátor: Novartis Pharmaceuticals)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Společnost Novartis se zavázala sdílet s kvalifikovanými externími výzkumníky, přístup k údajům na úrovni pacientů a podpůrné klinické dokumenty z vhodných studií. Tyto žádosti posuzuje a schvaluje nezávislá hodnotící komise na základě vědeckých zásluh. Všechny poskytnuté údaje jsou anonymizovány, aby bylo respektováno soukromí pacientů, kteří se zúčastnili studie v souladu s platnými zákony a předpisy.

Tato zkušební data jsou dostupná podle kritérií a procesu popsaného na https://www.clinicalstudydatarequest.com/.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ano

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na SMA

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Spain

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit