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Sperimentazione clinica della terapia di sostituzione genica a dose singola per partecipanti con atrofia muscolare spinale di tipo 1 (STRIVE-EU)

7 gennaio 2026 aggiornato da: Novartis Gene Therapies

Sperimentazione clinica di fase 3, in aperto, a braccio singolo, terapia genica sostitutiva a dose singola per pazienti con atrofia muscolare spinale di tipo 1 con una o due copie di SMN2 che forniscono AVXS-101 mediante infusione endovenosa

Sperimentazione di fase 3, in aperto, a braccio singolo, a dose singola di onasemnogene abeparvovec-xioi (terapia di sostituzione genica) in pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1 che soddisfano i criteri di arruolamento e sono geneticamente definiti da una mutazione patogena biallelica del gene del motoneurone di sopravvivenza 1 (SMN1) con una o due copie del gene del motoneurone di sopravvivenza 2 (SMN2). Saranno arruolati fino a 30 pazienti <6 mesi (<180 giorni) di età al momento della terapia di sostituzione genica (giorno 1).

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Sperimentazione di fase 3, in aperto, a braccio singolo, a dose singola di onasemnogene abeparvovec-xioi (terapia di sostituzione genica) in pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1 che soddisfano i criteri di arruolamento e sono geneticamente definiti da una mutazione patogena biallelica del gene del motoneurone di sopravvivenza 1 (SMN1) con una o due copie del gene del motoneurone di sopravvivenza 2 (SMN2). Verranno arruolati 30 pazienti di età <6 mesi (<180 giorni) al momento della terapia genica sostitutiva (giorno 1).

Lo studio include un periodo di screening, un periodo di terapia genica sostitutiva e un periodo di follow-up. Durante il periodo di screening (giorni da -30 a -2), i pazienti i cui genitori/tutori legali forniscono il consenso informato completeranno le procedure di screening per determinare l'idoneità all'arruolamento nello studio. I pazienti che soddisfano i criteri di ammissione entreranno nel periodo di terapia sostitutiva genica del ricovero (dal giorno -1 al giorno 3). Il giorno -1, i pazienti saranno ricoverati in ospedale per le procedure di riferimento pre-trattamento. Il giorno 1, i pazienti riceveranno un'unica infusione endovenosa (IV) di onasemnogene abeparvovec-xioi e saranno sottoposti a monitoraggio della sicurezza durante le successive 48 ore. I pazienti possono essere dimessi 48 ore dopo l'infusione, in base al giudizio dello sperimentatore. Durante il periodo di follow-up ambulatoriale (dal giorno 4 alla fine della sperimentazione a 18 mesi di età), i pazienti torneranno a intervalli regolari programmati per valutazioni di efficacia e sicurezza fino alla fine della sperimentazione, quando il paziente raggiungerà i 18 mesi di età. Dopo la visita di fine sperimentazione, ai pazienti idonei verrà chiesto di partecipare alla sperimentazione di follow-up a lungo termine.

Tutte le visite post-trattamento saranno relative alla data in cui viene somministrata la terapia genica sostitutiva, fino al compimento dei 14 mesi di età del paziente, dopodiché saranno relative alla data di nascita del paziente.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

33

Fase

  • Fase 3

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Belgio
      • Ghent, Belgio
        • University Hospital Ghent Neuromuscular reference center
      • Liège, Belgio
        • Neuropédiatrie - Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires
  • Francia
      • Paris, Francia
        • Hôpital Armand Trousseau
  • Italia
      • Genova, Italia
        • Istituto Gianninia Gaslini
      • Messina, Italia
        • Policlinico "G. Martino"
      • Milan, Italia
        • University of Milan
      • Milan, Italia
        • Carlo Besta Neurological Research Institute
      • Rome, Italia
        • Policlinico Gemelli
  • Regno Unito
      • London, Regno Unito
        • Great Ormond Street Hospital for Children
      • Newcastle upon Tyne, Regno Unito
        • The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre MRC Centre for Neuromuscular Diseases at Newcastle

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 2 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti con SMA di tipo 1 come determinato dalla diagnosi di SMA basata sull'analisi delle mutazioni geniche con mutazioni bialleliche di SMN1 (delezione o mutazioni puntiformi) e una o due copie di SMN2 [inclusa la mutazione nota del modificatore del gene SMN2 (c.859G>C)]
  • I pazienti devono avere < 6 mesi (< 180 giorni) di età al momento dell'infusione di onasemnogene abeparvovec-xioi
  • I pazienti devono sottoporsi a un test di valutazione della deglutizione prima della somministrazione della terapia genica sostitutiva

Criteri di esclusione:

  • Chirurgia/procedura di riparazione della scoliosi precedente, pianificata o prevista prima dei 18 mesi di età
  • Uso di supporto ventilatorio invasivo (tracheotomia con pressione positiva) o pulsossimetria <95% di saturazione allo screening
  • Utilizzo o necessità di supporto ventilatorio non invasivo per 12 o più ore al giorno nelle due settimane precedenti la somministrazione
  • Paziente con segni di aspirazione sulla base di un test di deglutizione o il cui peso per età scende al di sotto del 3° percentile in base agli standard di crescita infantile dell'Organizzazione mondiale della sanità (OMS) e non disposto a utilizzare un metodo alternativo all'alimentazione orale
  • Partecipazione a recenti studi clinici sul trattamento della SMA (ad eccezione degli studi osservazionali di coorte o studi non interventistici) o ricezione di un composto sperimentale o commerciale, prodotto o terapia somministrati con l'intento di trattare la SMA (ad es. nusinersen, acido valproico) presso in qualsiasi momento prima dello screening per questa prova.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Onasemnogene Abeparvovec-xioi
Onasemnogene abeparvovec-xioi è un virus adeno-associato ricombinante non replicante sierotipo 9 (AAV9) contenente il gene del motoneurone di sopravvivenza umana (SMN) sotto il controllo dell'enhancer del citomegalovirus (CMV)/promotore dell'ibrido β-actina di pollo (CB) .
Biologico: Onasemnogene Abeparvovec-xioi
Onasemnogene abeparvovec-xioi è un virus adeno-associato ricombinante non replicante sierotipo 9 (AAV9) contenente il gene del motoneurone di sopravvivenza umana (SMN) sotto il controllo dell'enhancer del citomegalovirus (CMV)/promotore dell'ibrido β-actina di pollo (CB) .
Altri nomi:
  • Zolgensma
  • AVXS-101
  • OAV101

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di partecipanti che ottengono una seduta indipendente per almeno 10 secondi
Lasso di tempo: Visita dal giorno 1 fino a 18 mesi di età (fino a un massimo di circa 17 mesi)
La seduta indipendente è definita dallo studio di riferimento sulla crescita multicentrica dell'Organizzazione mondiale della sanità, confermato dalla registrazione video, come un partecipante che si siede dritto con la testa eretta per almeno 10 secondi; il partecipante non usa le braccia o le mani per bilanciare il corpo o la posizione di supporto.
Visita dal giorno 1 fino a 18 mesi di età (fino a un massimo di circa 17 mesi)

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sopravvivenza senza eventi a 14 mesi di età
Lasso di tempo: Fino a 14 mesi di età
La sopravvivenza libera da eventi a 14 mesi di età è stata definita come il numero di partecipanti che non sono deceduti, non hanno richiesto ventilazione permanente e non si sono ritirati dallo studio entro i 14 mesi di età.
Fino a 14 mesi di età

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Novartis Gene Therapies

Investigatori

  • Cattedra di studio: AveXis Medinfo, Sponsor GmbH

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

16 agosto 2018

Completamento primario (Effettivo)

11 settembre 2020

Completamento dello studio (Effettivo)

11 settembre 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

4 marzo 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

8 marzo 2018

Primo Inserito (Effettivo)

12 marzo 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

26 gennaio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

7 gennaio 2026

Ultimo verificato

1 gennaio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • AVXS-101-CL-302
  • 2017-000266-29 (Numero EudraCT)
  • COAV101A12301 (Altro identificatore: Novartis Pharmaceuticals)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Novartis si impegna a condividere con ricercatori esterni qualificati, l'accesso ai dati a livello di paziente e a supportare i documenti clinici degli studi idonei. Queste richieste vengono esaminate e approvate da un comitato di revisione indipendente sulla base del merito scientifico. Tutti i dati forniti sono resi anonimi per rispettare la privacy dei pazienti che hanno partecipato allo studio in linea con le leggi e i regolamenti applicabili.

Questa disponibilità dei dati dello studio è conforme ai criteri e al processo descritti su https://www.clinicalstudydatarequest.com/.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

Sì

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su SMA

Prove cliniche su Onasemnogene Abeparvovec-xioi

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