Essai ouvert évaluant l'innocuité et l'efficacité du burosumab (KRN23), chez un patient atteint d'ENS et de rachitisme hypophosphatémique

Critère d'intégration:

1. Le patient a confirmé l'ENS par le diagnostic du médecin
2. Le patient a confirmé des élévations du FGF23 dans le contexte d'un faible taux de phosphore sérique < 4,1 mg/dL
3. Patient capable de tolérer le traitement KRN23
4. Avoir un taux de calcium sérique corrigé < 10,8 mg/dL
5. Avoir un DFGe > 60 ml/min
6. Doit être disposé, de l'avis de l'investigateur, à se conformer aux procédures et au calendrier de l'étude
7. Fournir le consentement éclairé écrit d'un parent après que l'étude a été expliquée et avant le début de toute procédure liée à la recherche

Critère d'exclusion:

1. Utilisation concomitante de vitamine D active (c'est-à-dire de calcitriol) et/ou d'une supplémentation en phosphate exogène. Le patient sera autorisé à prendre de la vitamine D en vente libre si les niveaux chutent en dessous de <20 ng/ml
2. L'utilisation ou l'inscription à des études utilisant d'autres thérapies expérimentales, y compris d'autres anticorps monoclonaux
3. Le sujet et son parent ne veulent pas ou ne sont pas en mesure de donner un consentement éclairé écrit
4. De l'avis des investigateurs, le patient peut ne pas être en mesure de répondre à toutes les exigences de participation à l'étude
5. Le patient a des antécédents d'hypersensibilité aux excipients KRN23 qui, de l'avis de l'investigateur, exposent le patient à un risque accru d'effets indésirables
6. Le patient a une condition qui, de l'avis de l'investigateur, pourrait présenter un problème pour la sécurité du sujet ou l'interprétation des données.