Open Label-forsøk som vurderer sikkerhet og effekt av Burosumab (KRN23), hos en pasient med ENS og hypofosfatemisk rakitt

Inklusjonskriterier:

1. Pasienten har bekreftet ENS ved legediagnose
2. Pasienten har bekreftet FGF23-økninger i sammenheng med lavt serumfosfor < 4,1 mg/dL
3. Pasient tåler KRN23-behandling
4. Har et korrigert serumkalsiumnivå < 10,8 mg/dL
5. Har en eGFR >60 ml/min
6. Må være villig etter etterforskerens mening til å overholde studieprosedyrer og tidsplan
7. Gi skriftlig informert samtykke fra en forelder etter at studien er forklart og før eventuelle forskningsrelaterte prosedyrer starter

Ekskluderingskriterier:

1. Samtidig bruk av aktivt vitamin D (dvs. kalsitriol) og/eller eksogent fosfattilskudd. Pasienten vil få OTC-vitamin D dersom nivåene faller under <20 ng/ml
2. Bruk av eller deltakelse i studier som bruker andre undersøkelsesterapier, inkludert andre monoklonale antistoffer
3. Subjektet og deres forelder vil ikke eller kan ikke gi skriftlig informert samtykke
4. Etter Investigators oppfatning kan det hende at pasienten ikke kan oppfylle alle kravene for studiedeltakelse
5. Pasienten har en historie med overfølsomhet overfor KRN23 hjelpestoffer som etter utrederens mening gir pasienten økt risiko for bivirkninger
6. Pasienten har en tilstand som etter utrederens mening kan utgjøre en bekymring for fagets sikkerhet eller datatolkning.