Open Label-prövning som utvärderar säkerhet och effekt av Burosumab (KRN23), hos en patient med ENS och hypofosfatemisk rakitt

Inklusionskriterier:

1. Patienten har bekräftat ENS genom läkarens diagnos
2. Patienten har bekräftat FGF23-höjningar i samband med låg serumfosfor < 4,1 mg/dL
3. Patient som kan tolerera KRN23-behandling
4. Har en korrigerad serumkalciumnivå < 10,8 mg/dL
5. Har en eGFR >60 ml/min
6. Måste vara villig enligt utredarens åsikt att följa studieprocedurer och schema
7. Ge skriftligt informerat samtycke från en förälder efter att studien har förklarats och innan eventuella forskningsrelaterade procedurer påbörjas

Exklusions kriterier:

1. Samtidig användning av aktivt vitamin D (dvs kalcitriol) och/eller exogent fosfattillskott. Patienten kommer att tillåtas OTC-vitamin D om nivåerna faller under <20 ng/ml
2. Användning eller inskrivning i studier med andra undersökningsterapier inklusive andra monoklonala antikroppar
3. Försökspersonen och deras förälder vill eller kan inte ge skriftligt informerat samtycke
4. Enligt utredarnas uppfattning kanske patienten inte kan uppfylla alla krav för studiedeltagande
5. Patienten har en historia av överkänslighet mot KRN23 hjälpämnen som enligt utredarens åsikt ger patienten en ökad risk för biverkningar
6. Patienten har ett tillstånd som enligt utredarens åsikt skulle kunna utgöra en oro för patientens säkerhet eller datatolkning.