Ensayo abierto que evalúa la seguridad y la eficacia de burosumab (KRN23), en un paciente con ENS y raquitismo hipofosfatémico

Criterios de inclusión:

1. El paciente ha confirmado ENS por diagnóstico médico
2. El paciente ha confirmado elevaciones de FGF23 en el contexto de fósforo sérico bajo < 4,1 mg/dL
3. Paciente capaz de tolerar el tratamiento con KRN23
4. Tener un nivel de calcio sérico corregido < 10,8 mg/dL
5. Tener un eGFR > 60 ml/min
6. Debe estar dispuesto, en opinión del investigador, a cumplir con los procedimientos y el cronograma del estudio.
7. Proporcionar el consentimiento informado por escrito de uno de los padres después de que se haya explicado el estudio y antes de que comiencen los procedimientos relacionados con la investigación.

Criterio de exclusión:

1. Uso concomitante de vitamina D activa (es decir, calcitriol) y/o suplementos de fosfato exógeno. Al paciente se le permitirá la vitamina D de venta libre si los niveles caen por debajo de <20 ng/ml
2. El uso o la inscripción en estudios que utilizan otras terapias en investigación, incluidos otros anticuerpos monoclonales.
3. El sujeto y sus padres no quieren o no pueden dar su consentimiento informado por escrito
4. En opinión de los investigadores, es posible que el paciente no pueda cumplir con todos los requisitos para participar en el estudio.
5. El paciente tiene antecedentes de hipersensibilidad a los excipientes de KRN23 que, en opinión del investigador, coloca al paciente en un mayor riesgo de efectos adversos.
6. El paciente tiene una condición que, en opinión del investigador, podría presentar una preocupación por la seguridad del sujeto o la interpretación de los datos.