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Étude des personnes atteintes d'hypoplasminogénémie (HISTORY)

2 juin 2026 mis à jour par: Amy D Shapiro, MD, Indiana Hemophilia &Thrombosis Center, Inc.

Hypoplasminogénémie : une étude de cohorte rétrospective et prospective internationale (HISTORIQUE)

Il s'agit d'une étude de cohorte unique rétrospective et prospective initiée par l'investigateur. L'étude utilisera un registre international et développera une biobanque d'échantillons pour fournir une meilleure compréhension de l'histoire naturelle de l'hyposplasminogénémie, pour élucider l'hétérogénéité de l'expression phénotypique, identifier des marqueurs pour prédire l'évolution de la maladie et éclairer des modalités thérapeutiques améliorées.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Les objectifs de cette étude sont de :

  1. Définir l'histoire naturelle du PLGD dans une grande cohorte d'individus atteints d'hypoplasminogénémie et des membres de leur famille au premier degré.
  2. Identifier les facteurs qui sont en corrélation avec l'expression et la gravité de la maladie.
  3. Créer une biobanque de spécimens pour des études ultérieures, disponible pour d'autres chercheurs.

Le projet aura une portée internationale avec deux centres collaborateurs qui ont créé et recueilleront les données et les échantillons du sujet. En Amérique du Nord/Centrale/du Sud, le Indiana Hemophilia & Thrombosis Center (IHTC) servira de site principal tandis que l'Université de Milan servira de centre pour tous les autres sites. La base de données est hébergée à l'Université de Milan, en Italie.

La population étudiée comprendra des hommes et des femmes atteints d'hyposplasminogénémie de tout âge. Des données rétrospectives sur un an et prospectives sur trois ans seront collectées sur une cohorte internationale de 100 personnes touchées et les membres de leur famille au premier degré (parents, frères et sœurs ; population totale estimée à environ 500 personnes).

L'analyse des échantillons de l'étude, à l'exception des analyses d'urine, sera centralisée et effectuée en Italie ; l'analyse des anticorps du plasminogène sera groupée pour analyse et les analyses d'urine seront effectuées localement. Un biodépôt d'échantillons sera créé et finalement hébergé en Italie. L'étude fournira des tests pour l'activité et l'antigène du plasminogène, l'analyse génétique du plasminogène, les polymorphismes dans les gènes qui ont un impact sur l'expression du plasminogène et la fibrinolyse, et des tests hémostatiques globaux. De plus, les échantillons stockés seront utilisés pour d'autres tests et analyses afin d'inclure éventuellement le séquençage du génome entier afin d'identifier davantage les mutations génétiques du plasminogène selon les besoins et d'étudier d'autres modificateurs génétiques de l'expression de la maladie. Un objectif exploratoire comprend l'étude de la relation potentielle avec les souches de streptocoques et les produits plasminogènes altérés.

La période d'étude sera de 3 ans pour chaque matière inscrite. Des visites en personne seront effectuées et des échantillons pour analyse seront prélevés au départ et à la fin de l'étude. Un suivi d'intervalle sera effectué tous les 6 mois par téléphone. les données seront recueillies lors de visites imprévues effectuées pour des besoins cliniques à la discrétion du médecin traitant.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

100

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

  • Nom: Amy D Shapiro, MD
  • Numéro de téléphone: 317-871-0000
  • E-mail: ashapiro@ihtc.org

Sauvegarde des contacts de l'étude

  • Nom: Charles Nakar, MD
  • Numéro de téléphone: 317-871-0000
  • E-mail: cnakar@ihtc.org

Lieux d'étude

  • Argentine
      • Buenos Aires, Argentine, C1280
        • Recrutement
        • Hospital Britanico Buenos Aires
        • Contact:
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Jose M Ceresetto, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Jhon A Avila, MD
  • Australie
      • South Brisbane, Australie, QLD 4101
        • Recrutement
        • Children's Health Queensland Hospital and Health Service
        • Contact:
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Sally Campbell, MD
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australie, 3052
        • Recrutement
        • Murdoch Children's Research Institute, The Royal Children's Hospital
        • Contact:
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Paul Monagle, MD
  • Canada
      • Saskatoon, Canada, SK S7N 0W8
        • Recrutement
        • University of Saskatchewan
        • Contact:
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Sarah Tehseen, MBBS, MSc. FRCPC
    • Ontario
      • Windsor, Ontario, Canada, N8W 1L9
        • Recrutement
        • Windsor Regional Hospital
        • Contact:
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Andrea Cervi, MD
    • Quebec
  • Grèce
      • Athens, Grèce, 11528
        • Recrutement
        • Alexandra Hospital, Athens, Hematology Department
        • Contact:
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Vasiliki Gkalea, MD
  • Israël
  • Italie
      • Milan, Italie, 20122
        • Recrutement
        • Angelo Bianchi Bonomi Hemophilia and Thrombosis Center,
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Flora Peyvandi, MD,PhD
      • Padua, Italie, 35100
        • Recrutement
        • University Hospital Of Padova
        • Contact:
          • Maria Teresa Sartori, MD
          • Numéro de téléphone: 3334530450
          • E-mail: mtsart@unipd.it
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Maria Teresa Sartori, MD
  • L'Autriche
      • Innsbruck, L'Autriche, A-6020
        • Recrutement
        • Medical University of Innsbruck, University Clinic for Pediatrics and Adolescent Medicine
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Lukas Hackl, MD
  • Royaume-Uni
      • London, Royaume-Uni
        • Recrutement
        • Royal Free Hospital, Royal Free London NHS Foundation Trust
        • Contact:
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Pratima Chowdary, MD
      • London, Royaume-Uni, WC1N 3HR
        • Recrutement
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
        • Contact:
        • Contact:
    • Wales
      • Cardiff, Wales, Royaume-Uni, CF14 4XW
        • Recrutement
        • Cardiff and Vale UHB
        • Contact:
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Deepan Gosrani, MD
  • Thaïlande
      • Chiang Mai, Thaïlande, 50200
        • Recrutement
        • Faculty of Medicine, Chiang Mai University
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Rungrote Natesirinilkul, MD
  • Turquie (Türkiye)
      • Istanbul, Turquie (Türkiye), 34093
        • Recrutement
        • Istanbul Universitesi Onkoloji Enstitusu
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Basak Koc, MD
      • Istanbul, Turquie (Türkiye), 34098
        • Actif, ne recrute pas
        • Istanbul University Cerrahpsasa, Cerrahpsasa Medical Faculty Pediatric Hematology and Oncology Department
      • Van, Turquie (Türkiye), 65040
        • Recrutement
        • Yuzuncu Yil University Faculty of Medicine Department of Ophthalmology
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Muhammed Batur, MD
    • Balçova
      • Izmir, Balçova, Turquie (Türkiye), 35330
        • Actif, ne recrute pas
        • Dokuz Eylul University pediatric Pulmonology, Allergy and Clinical Immunology
    • Bursa
      • Bursa, Bursa, Turquie (Türkiye), 16059
        • Recrutement
        • Uludag University, Medical Faculty Sebahattin Gazioğlu, Pediatric Hematology and Oncology Hospital
        • Contact:
        • Contact:
          • Melike Sezgin Evim, MD
          • Numéro de téléphone: 90 555 316 26 50
          • E-mail: cmmt63@gmail.com
        • Chercheur principal:
          • Yeter Düzenli Kar, MD
    • Samsun
      • Samsun, Samsun, Turquie (Türkiye), 55200
        • Recrutement
        • Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bölümü
        • Chercheur principal:
          • Canan Albayrak, MD
        • Contact:
        • Contact:
  • États-Unis
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, États-Unis, 35233
        • Recrutement
        • The University of Alabama (UAB)
        • Contact:
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Christina Bemrich-Stolz, MD
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, États-Unis, 60612
        • Recrutement
        • Rush University Medical Center
        • Chercheur principal:
          • Mindy Simpson, MD
        • Contact:
        • Contact:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, États-Unis, 46260
        • Recrutement
        • Indiana Hemophila @Thrombosis Center
        • Contact:
          • Charles Nakar, MD
          • Numéro de téléphone: 317-871-0000
          • E-mail: cnakar@ihtc.org
        • Contact:
          • Neelam Thukral, CCRC
          • Numéro de téléphone: 373 317-871-0000
          • E-mail: nthukral@ihtc.org
        • Sous-enquêteur:
          • Charles Nakar, MD
        • Chercheur principal:
          • Amy D Shapiro, MD
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, États-Unis, 55455
        • Recrutement
        • University of Minnesota, Pediatric Hem/Onc & Cancer Survivorship Program
        • Contact:
          • Allison Fullenkamp
          • Numéro de téléphone: 612-625-6125
          • E-mail: fulle631@umn.edu
        • Chercheur principal:
          • Alex Boucher, MD
        • Contact:
          • Sharon Hwee
          • Numéro de téléphone: 612.626.3915 612.626.3915
          • E-mail: hweex001@umn.edu
    • New York
      • East Setauket, New York, États-Unis, 11733
      • Syracuse, New York, États-Unis, 13210
        • Recrutement
        • SUNY Upstate Medical University, Pediatric Hematology/Oncology
        • Contact:
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Andrea Dvorak, MD
    • North Carolina
      • Raleigh, North Carolina, États-Unis, 27599
        • Recrutement
        • University of North Carolina at Chapel Hill
        • Chercheur principal:
          • Yasmina Abajas, MD
        • Contact:
        • Contact:
      • Winston-Salem, North Carolina, États-Unis, 27157
        • Recrutement
        • Wake Forest University
        • Chercheur principal:
          • Amanda Blair, MD
        • Contact:
        • Contact:
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, États-Unis, 15213
        • Recrutement
        • Hemophilia Center of Western Pennsylvania
        • Contact:
        • Contact:
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, États-Unis, 37232
        • Complété
        • Vanderbilt Children's Hematology-Oncology
    • Texas
      • Forth Worth, Texas, États-Unis, 76104
      • Houston, Texas, États-Unis, 77030
        • Complété
        • The University of Texas Health Science Center at Houston
    • Washington
      • Seattle, Washington, États-Unis, 98105-3901

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

La population à l'étude comprendra des hommes et des femmes atteints d'hyposplasminogénémie de tout âge et les membres de leur famille au premier degré (frères et sœurs et parents).

La description

Critère d'intégration:

  1. Consentement éclairé signé et assentiment, le cas échéant (annexe 1)
  2. A. Hommes ou femmes atteints de la MP de type 1 diagnostiqués localement avec des niveaux d'activité du plasminogène < 50 % OU B. Membres de la famille au premier degré d'une personne diagnostiquée avec la MP de type 1 (y compris les parents, les frères et sœurs, les demi-frères et sœurs)
  3. Tous âges inclus
  4. Antécédents cliniques et traitement disponibles depuis au moins 1 an avant l'entrée, sauf pour les nourrissons de < 1 an
  5. Volonté de fournir des échantillons pour analyse, y compris l'ADN, le plasma, etc.
  6. Volonté de participer à un suivi prospectif jusqu'à 3 ans

Critère d'exclusion:

  1. Ancien receveur d'une greffe d'organe
  2. Tout trouble psychiatrique, autre trouble mental ou tout autre trouble médical qui altère la capacité du sujet à donner son consentement éclairé ou à se conformer aux exigences du protocole d'étude
  3. Refuse de donner son consentement éclairé
  4. Les populations particulières de patients, y compris les détenus ou, sont jugées médicalement ou cognitivement inaptes à la recherche par leur médecin traitant
  5. Incapacité à obtenir un échantillon de sang en raison d'un accès veineux médiocre ou limité

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Définir l'histoire naturelle du déficit en plasminogène
Délai: 2 années
  1. Recruter 100 sujets atteints d'hypoplasminogénémie et les membres de leur famille au premier degré
  2. Recueillir jusqu'à 1 an de données rétrospectives et prospectives sur 3 ans sur les symptômes, le traitement et les interventions
2 années
Identifier les facteurs qui contribuent ou sont en corrélation avec l'expression et la gravité de la maladie
Délai: 5 années
  1. Effectuer des analyses centralisées de l'activité du plasminogène et des antigènes
  2. Effectuer une analyse génétique centralisée pour identifier les changements dans le gène du plasminogène
  3. Effectuer une analyse centralisée des polymorphismes qui affectent les niveaux d'activité du plasminogène et la fibrinolyse
  4. Effectuer une analyse d'urine locale
  5. Recueillir des échantillons pour explorer l'interaction des protéines plasminogènes altérées avec les souches bactériennes
5 années
Créer une biobanque de spécimens
Délai: 15 ans
Banque de plasma, de sérum et d'ADN sur des sujets inscrits consentants
15 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Indiana Hemophilia &Thrombosis Center, Inc.

Collaborateurs

Fondazione Angelo Bianchi Bonomi

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Flora Peyvandi, MD, PhD, Univeristy of Milan
  • Chercheur principal: Amy D Shapiro, MD, Indiana Hemophilia &Thrombosis Center, Inc.

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

18 décembre 2018

Achèvement primaire (Estimé)

29 juin 2029

Achèvement de l'étude (Estimé)

26 novembre 2029

Dates d'inscription aux études

Première soumission

28 décembre 2018

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

8 janvier 2019

Première publication (Réel)

9 janvier 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

4 juin 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

2 juin 2026

Dernière vérification

1 mars 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • HISTORY

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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