Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af individer ramt af hypoplasminogenæmi (HISTORY)

2. juni 2026 opdateret af: Amy D Shapiro, MD, Indiana Hemophilia &Thrombosis Center, Inc.

Hypoplasminogenæmi: En international retrospektiv og prospektiv kohortundersøgelse (HISTORIE)

Dette er et investigator-initieret retrospektivt og prospektivt enkelt kohortestudie. Undersøgelsen vil bruge et internationalt register og udvikle en prøvebiobank for at give en forbedret forståelse af hyposplasminogenæmiens naturlige historie, for at belyse heterogeniteten af ​​fænotypisk ekspression, identificere markører til at forudsige sygdomsforløb og informere om forbedrede terapeutiske modaliteter

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Formålet med denne undersøgelse er at:

  1. Definer PLGD naturhistorie i en stor kohorte af individer med hypoplasminogenæmi og deres førstegrads familiemedlemmer.
  2. Identificer faktorer, der korrelerer med sygdomsudtryk og sværhedsgrad.
  3. Opret en prøvebiobank til yderligere undersøgelser, tilgængelig for andre forskere.

Projektet vil være internationalt i omfang med to samarbejdscentre, der har oprettet og vil indsamle emnedata og prøver. I Nord-/Central-/Sydamerika vil Indiana Hemophilia & Thrombosis Center (IHTC) fungere som det primære sted, mens University of Milan vil fungere som center for alle andre steder. Databasen er placeret på universitetet i Milano, Italien.

Undersøgelsespopulationen vil omfatte mænd og kvinder ramt af hyposplasminogenæmi i alle aldre. Både et-års retrospektive og tre-årige prospektive data vil blive indsamlet på en international kohorte på 100 berørte individer og deres første grads familiemedlemmer (forældre, søskende; samlet estimeret undersøgelsespopulation ~500).

Undersøgelsesprøveanalyse, bortset fra urinanalyser, vil blive centraliseret og udført i Italien; plasminogenantistofanalysen vil blive batchet til analyse, og urinanalyserne vil blive udført lokalt. Et prøvebiodepot vil blive oprettet og i sidste ende anbragt i Italien. Undersøgelsen vil give test for plasminogenaktivitet og antigen, plasminogen genetisk analyse, polymorfismer i gener, der påvirker plasminogenekspression og fibrinolyse, og globale hæmostatiske assays. Derudover vil lagrede prøver blive brugt til yderligere testning og analyser for potentielt at inkludere hele genomsekventering for yderligere at identificere plasminogen genetiske mutationer efter behov og for at undersøge andre genetiske modifikatorer af sygdomsekspression. Et eksplorativt formål omfatter at undersøge det potentielle forhold til streptokokstammer og ændrede plasminogenprodukter.

Studieperioden vil være 3 år for hvert tilmeldt fag. Der vil blive gennemført personlige besøg, og prøver til analyse vil blive indsamlet ved baseline og ved afslutningen af ​​undersøgelsen. Der vil blive foretaget intervalopfølgning hver 6. måned telefonisk. data vil blive indsamlet ved ikke-planlagte besøg, der udføres til klinisk behov efter den behandlende læges skøn.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

100

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

  • Navn: Charles Nakar, MD
  • Telefonnummer: 317-871-0000
  • E-mail: cnakar@ihtc.org

Studiesteder

  • Argentina
      • Buenos Aires, Argentina, C1280
        • Rekruttering
        • Hospital Britanico Buenos Aires
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Jose M Ceresetto, MD
        • Underforsker:
          • Jhon A Avila, MD
  • Australien
      • South Brisbane, Australien, QLD 4101
        • Rekruttering
        • Children's Health Queensland Hospital and Health Service
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Sally Campbell, MD
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australien, 3052
        • Rekruttering
        • Murdoch Children's Research Institute, The Royal Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Paul Monagle, MD
  • Canada
      • Saskatoon, Canada, SK S7N 0W8
    • Ontario
      • Windsor, Ontario, Canada, N8W 1L9
        • Rekruttering
        • Windsor Regional Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Andrea Cervi, MD
    • Quebec
  • Det Forenede Kongerige
      • London, Det Forenede Kongerige
        • Rekruttering
        • Royal Free Hospital, Royal Free London NHS Foundation Trust
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Pratima Chowdary, MD
      • London, Det Forenede Kongerige, WC1N 3HR
        • Rekruttering
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Wales
      • Cardiff, Wales, Det Forenede Kongerige, CF14 4XW
  • Forenede Stater
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Forenede Stater, 35233
        • Rekruttering
        • The University of Alabama (UAB)
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Christina Bemrich-Stolz, MD
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60612
        • Rekruttering
        • Rush University Medical Center
        • Ledende efterforsker:
          • Mindy Simpson, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Forenede Stater, 46260
        • Rekruttering
        • Indiana Hemophila @Thrombosis Center
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Charles Nakar, MD
        • Ledende efterforsker:
          • Amy D Shapiro, MD
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater, 55455
        • Rekruttering
        • University of Minnesota, Pediatric Hem/Onc & Cancer Survivorship Program
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Alex Boucher, MD
        • Kontakt:
    • New York
      • East Setauket, New York, Forenede Stater, 11733
      • Syracuse, New York, Forenede Stater, 13210
        • Rekruttering
        • SUNY Upstate Medical University, Pediatric Hematology/Oncology
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Andrea Dvorak, MD
    • North Carolina
      • Raleigh, North Carolina, Forenede Stater, 27599
      • Winston-Salem, North Carolina, Forenede Stater, 27157
        • Rekruttering
        • Wake Forest University
        • Ledende efterforsker:
          • Amanda Blair, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15213
        • Rekruttering
        • Hemophilia Center of Western Pennsylvania
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Forenede Stater, 37232
        • Afsluttet
        • Vanderbilt Children's Hematology-Oncology
    • Texas
      • Forth Worth, Texas, Forenede Stater, 76104
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • Afsluttet
        • The University of Texas Health Science Center at Houston
    • Washington
  • Grækenland
      • Athens, Grækenland, 11528
        • Rekruttering
        • Alexandra Hospital, Athens, Hematology Department
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Vasiliki Gkalea, MD
  • Israel
  • Italien
      • Milan, Italien, 20122
        • Rekruttering
        • Angelo Bianchi Bonomi Hemophilia and Thrombosis Center,
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Flora Peyvandi, MD,PhD
      • Padua, Italien, 35100
        • Rekruttering
        • University Hospital of Padova
        • Kontakt:
          • Maria Teresa Sartori, MD
          • Telefonnummer: 3334530450
          • E-mail: mtsart@unipd.it
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Maria Teresa Sartori, MD
  • Thailand
      • Chiang Mai, Thailand, 50200
        • Rekruttering
        • Faculty of Medicine, Chiang Mai University
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Rungrote Natesirinilkul, MD
  • Tyrkiet (Türkiye)
      • Istanbul, Tyrkiet (Türkiye), 34093
        • Rekruttering
        • Istanbul Üniversitesi Onkoloji Enstitüsü
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Basak Koc, MD
      • Istanbul, Tyrkiet (Türkiye), 34098
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Istanbul University Cerrahpsasa, Cerrahpsasa Medical Faculty Pediatric Hematology and Oncology Department
      • Van, Tyrkiet (Türkiye), 65040
        • Rekruttering
        • Yuzuncu Yil University Faculty of Medicine Department of Ophthalmology
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Muhammed Batur, MD
    • Balçova
      • Izmir, Balçova, Tyrkiet (Türkiye), 35330
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Dokuz Eylul University pediatric Pulmonology, Allergy and Clinical Immunology
    • Bursa
      • Bursa, Bursa, Tyrkiet (Türkiye), 16059
        • Rekruttering
        • Uludag University, Medical Faculty Sebahattin Gazioğlu, Pediatric Hematology and Oncology Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Melike Sezgin Evim, MD
          • Telefonnummer: 90 555 316 26 50
          • E-mail: cmmt63@gmail.com
        • Ledende efterforsker:
          • Yeter Düzenli Kar, MD
    • Samsun
      • Samsun, Samsun, Tyrkiet (Türkiye), 55200
        • Rekruttering
        • Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bölümü
        • Ledende efterforsker:
          • Canan Albayrak, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
  • Østrig
      • Innsbruck, Østrig, A-6020
        • Rekruttering
        • Medical University of Innsbruck, University Clinic for Pediatrics and Adolescent Medicine
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Lukas Hackl, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Undersøgelsespopulationen vil omfatte mænd og kvinder, der er ramt af hyposplasminogenæmi i alle aldre og deres første grads familiemedlemmer (søskende og forældre).

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Underskrevet informeret samtykke og samtykke i givet fald (bilag 1)
  2. A. Mænd eller kvinder med type 1 PD diagnosticeret lokalt med plasminogenaktivitetsniveauer <50 % ELLER B. Førstegrads familiemedlemmer til en person diagnosticeret med type 1 PD (omfatter forældre, søskende, halvsøskende)
  3. Alle aldre inkluderet
  4. Tilgængelig klinisk historie og behandling i mindst 1 år før indrejse undtagen for spædbørn < 1 år gamle
  5. Vilje til at levere prøver til analyse inklusive DNA, plasma mv.
  6. Lyst til at deltage i fremtidig opfølgning i op til 3 år

Ekskluderingskriterier:

  1. Tidligere organtransplanteret modtager
  2. Enhver psykiatrisk lidelse, anden psykisk lidelse eller enhver anden medicinsk lidelse, der forringer forsøgspersonens evne til at give informeret samtykke eller til at overholde kravene i undersøgelsesprotokollen
  3. Nægter at give informeret samtykke
  4. Særlige patientpopulationer, herunder fanger eller, anses for medicinsk eller kognitivt uegnede til forskning af deres behandlende læge
  5. Manglende evne til at tage en blodprøve på grund af dårlig eller begrænset venøs adgang

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Definer den naturlige historie af plasminogenmangel
Tidsramme: 2 år
  1. Rekrutter 100 forsøgspersoner med hypoplasminogenæmi og deres førstegrads familiemedlemmer
  2. Indsaml op til 1 års retrospektive og 3 års prospektive data om symptomer, behandling og interventioner
2 år
Identificer faktorer, der bidrager til eller korrelerer med sygdomsudtryk og sværhedsgrad
Tidsramme: 5 år
  1. Udfør centraliseret plasminogenaktivitet og antigenanalyser
  2. Udfør centraliseret genetisk analyse for at identificere ændringer i plasminogengenet
  3. Udfør centraliseret analyse af polymorfismer, der påvirker plasminogenaktivitetsniveauer og påvirker fibrinolyse
  4. Udfør lokal urinanalyse
  5. Saml prøver for at udforske interaktionen mellem ændrede plasminogenproteiner og bakteriestammer
5 år
Opret en prøvebiobank
Tidsramme: 15 år
Bankplasma, serum og DNA på samtykkende indskrevne forsøgspersoner
15 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Indiana Hemophilia &Thrombosis Center, Inc.

Samarbejdspartnere

Fondazione Angelo Bianchi Bonomi

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Flora Peyvandi, MD, PhD, Univeristy of Milan
  • Ledende efterforsker: Amy D Shapiro, MD, Indiana Hemophilia &Thrombosis Center, Inc.

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

18. december 2018

Primær færdiggørelse (Anslået)

29. juni 2029

Studieafslutning (Anslået)

26. november 2029

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

28. december 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

8. januar 2019

Først opslået (Faktiske)

9. januar 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

4. juni 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

2. juni 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • HISTORY

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Plasminogen mangel

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in New Zealand

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner