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Estudio de Individuos Afectados con Hipoplasminogenemia (HISTORY)

2 de junio de 2026 actualizado por: Amy D Shapiro, MD, Indiana Hemophilia &Thrombosis Center, Inc.

Hipoplasminogenemia: un estudio de cohorte retrospectivo y prospectivo internacional (HISTORIA)

Este es un estudio retrospectivo y prospectivo de una sola cohorte iniciado por un investigador. El estudio utilizará un registro internacional y desarrollará un biobanco de especímenes para brindar una mejor comprensión de la historia natural de la hiposplasminogenemia, dilucidar la heterogeneidad de la expresión fenotípica, identificar marcadores para predecir el curso de la enfermedad e informar modalidades terapéuticas mejoradas.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

Los objetivos de este estudio son:

  1. Definir la historia natural de PLGD en una gran cohorte de individuos con hipoplasminogenemia y sus familiares de primer grado.
  2. Identificar los factores que se correlacionan con la expresión y la gravedad de la enfermedad.
  3. Crear un biobanco de especímenes para estudios posteriores, disponible para otros investigadores.

El proyecto tendrá un alcance internacional con dos centros colaboradores que han creado y recopilarán datos y muestras del tema. En América del Norte, Central y del Sur, el Centro de Hemofilia y Trombosis de Indiana (IHTC) será el sitio principal, mientras que la Universidad de Milán será el centro para todos los demás sitios. La base de datos se encuentra en la Universidad de Milán, Italia.

La población de estudio incluirá hombres y mujeres afectados con hiposplasminogenemia de cualquier edad. Se recopilarán datos retrospectivos de un año y prospectivos de tres años en una cohorte internacional de 100 personas afectadas y sus familiares de primer grado (padres, hermanos; población total estimada del estudio ~ 500).

El análisis de las muestras del estudio, a excepción de los análisis de orina, se centralizará y realizará en Italia; el análisis de anticuerpos contra el plasminógeno se agrupará para el análisis y los análisis de orina se realizarán localmente. Se creará un biodepósito de muestras que, en última instancia, se alojará en Italia. El estudio proporcionará pruebas para la actividad y el antígeno del plasminógeno, el análisis genético del plasminógeno, los polimorfismos en los genes que afectan la expresión del plasminógeno y la fibrinólisis, y los ensayos hemostáticos globales. Además, las muestras almacenadas se utilizarán para pruebas y análisis adicionales para incluir potencialmente la secuenciación del genoma completo para identificar aún más las mutaciones genéticas del plasminógeno según sea necesario e investigar otros modificadores genéticos de la expresión de la enfermedad. Un objetivo exploratorio incluye investigar la posible relación con las cepas de estreptococos y los productos de plasminógeno alterado.

El periodo de estudio será de 3 años por cada asignatura matriculada. Se realizarán visitas en persona y se recolectarán muestras para análisis al inicio y al final del estudio. El seguimiento de intervalo se realizará cada 6 meses por teléfono. los datos se recopilarán en visitas no programadas que se realicen por necesidad clínica a discreción del médico tratante.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

100

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Amy D Shapiro, MD
  • Número de teléfono: 317-871-0000
  • Correo electrónico: ashapiro@ihtc.org

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: Charles Nakar, MD
  • Número de teléfono: 317-871-0000
  • Correo electrónico: cnakar@ihtc.org

Ubicaciones de estudio

  • Argentina
      • Buenos Aires, Argentina, C1280
        • Reclutamiento
        • Hospital Britanico Buenos Aires
        • Contacto:
          • Jhon A Avila, MD
          • Número de teléfono: 549 114 187 9723
          • Correo electrónico: jaavilar@gmail.com
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Jose M Ceresetto, MD
        • Sub-Investigador:
          • Jhon A Avila, MD
  • Australia
      • South Brisbane, Australia, QLD 4101
        • Reclutamiento
        • Children's Health Queensland Hospital and Health Service
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Sally Campbell, MD
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australia, 3052
        • Reclutamiento
        • Murdoch Children's Research Institute, The Royal Children's Hospital
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Paul Monagle, MD
  • Austria
      • Innsbruck, Austria, A-6020
        • Reclutamiento
        • Medical University of Innsbruck, University Clinic for Pediatrics and Adolescent Medicine
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Lukas Hackl, MD
  • Canadá
      • Saskatoon, Canadá, SK S7N 0W8
        • Reclutamiento
        • University of Saskatchewan
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Sarah Tehseen, MBBS, MSc. FRCPC
    • Ontario
      • Windsor, Ontario, Canadá, N8W 1L9
        • Reclutamiento
        • Windsor Regional Hospital
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Andrea Cervi, MD
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canadá, H3T 1C5
      • Québec, Quebec, Canadá, A0121
  • Estados Unidos
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35233
        • Reclutamiento
        • The University of Alabama (UAB)
        • Contacto:
          • Lisa Beatty, RN
          • Número de teléfono: 205-638-2394
          • Correo electrónico: lbeatty@uabmc.edu
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Christina Bemrich-Stolz, MD
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612
        • Reclutamiento
        • Rush University Medical Center
        • Investigador principal:
          • Mindy Simpson, MD
        • Contacto:
        • Contacto:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46260
        • Reclutamiento
        • Indiana Hemophila @Thrombosis Center
        • Contacto:
          • Charles Nakar, MD
          • Número de teléfono: 317-871-0000
          • Correo electrónico: cnakar@ihtc.org
        • Contacto:
          • Neelam Thukral, CCRC
          • Número de teléfono: 373 317-871-0000
          • Correo electrónico: nthukral@ihtc.org
        • Sub-Investigador:
          • Charles Nakar, MD
        • Investigador principal:
          • Amy D Shapiro, MD
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
        • Reclutamiento
        • University of Minnesota, Pediatric Hem/Onc & Cancer Survivorship Program
        • Contacto:
          • Allison Fullenkamp
          • Número de teléfono: 612-625-6125
          • Correo electrónico: fulle631@umn.edu
        • Investigador principal:
          • Alex Boucher, MD
        • Contacto:
          • Sharon Hwee
          • Número de teléfono: 612.626.3915 612.626.3915
          • Correo electrónico: hweex001@umn.edu
    • New York
      • East Setauket, New York, Estados Unidos, 11733
      • Syracuse, New York, Estados Unidos, 13210
        • Reclutamiento
        • SUNY Upstate Medical University, Pediatric Hematology/Oncology
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Andrea Dvorak, MD
          • Número de teléfono: 315 464 5294
          • Correo electrónico: DvorakA@upstate.edu
        • Investigador principal:
          • Andrea Dvorak, MD
    • North Carolina
      • Raleigh, North Carolina, Estados Unidos, 27599
        • Reclutamiento
        • University of North Carolina at Chapel Hill
        • Investigador principal:
          • Yasmina Abajas, MD
        • Contacto:
        • Contacto:
      • Winston-Salem, North Carolina, Estados Unidos, 27157
        • Reclutamiento
        • Wake Forest University
        • Investigador principal:
          • Amanda Blair, MD
        • Contacto:
        • Contacto:
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15213
        • Reclutamiento
        • Hemophilia Center of Western Pennsylvania
        • Contacto:
          • Frederico Xavier, MD
          • Número de teléfono: 412-209-7411
          • Correo electrónico: fxavier@hmc.psu.edu
        • Contacto:
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232
        • Terminado
        • Vanderbilt Children's Hematology-Oncology
    • Texas
      • Forth Worth, Texas, Estados Unidos, 76104
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Terminado
        • The University of Texas Health Science Center at Houston
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105-3901
  • Grecia
      • Athens, Grecia, 11528
        • Reclutamiento
        • Alexandra Hospital, Athens, Hematology Department
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Vasiliki Gkalea, MD
  • Israel
      • Tel Aviv, Israel
  • Italia
      • Milan, Italia, 20122
        • Reclutamiento
        • Angelo Bianchi Bonomi Hemophilia and Thrombosis Center,
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Flora Peyvandi, MD,PhD
      • Padua, Italia, 35100
        • Reclutamiento
        • University Hospital Of Padova
        • Contacto:
          • Maria Teresa Sartori, MD
          • Número de teléfono: 3334530450
          • Correo electrónico: mtsart@unipd.it
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Maria Teresa Sartori, MD
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido
        • Reclutamiento
        • Royal Free Hospital, Royal Free London NHS Foundation Trust
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Pratima Chowdary, MD
      • London, Reino Unido, WC1N 3HR
        • Reclutamiento
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
        • Contacto:
        • Contacto:
    • Wales
      • Cardiff, Wales, Reino Unido, CF14 4XW
        • Reclutamiento
        • Cardiff and Vale UHB
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Deepan Gosrani, MD
  • Tailandia
      • Chiang Mai, Tailandia, 50200
        • Reclutamiento
        • Faculty of Medicine, Chiang Mai University
        • Contacto:
          • Rungrote Natesirinilkul, MD
          • Número de teléfono: 66 2 201 1749
          • Correo electrónico: rungrote.n@cmu.ac.th
        • Investigador principal:
          • Rungrote Natesirinilkul, MD
  • Turquía (Türkiye)
      • Istanbul, Turquía (Türkiye), 34093
        • Reclutamiento
        • Istanbul Universitesi Onkoloji Enstitusu
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Basak Koc, MD
      • Istanbul, Turquía (Türkiye), 34098
        • Activo, no reclutando
        • Istanbul University Cerrahpsasa, Cerrahpsasa Medical Faculty Pediatric Hematology and Oncology Department
      • Van, Turquía (Türkiye), 65040
        • Reclutamiento
        • Yuzuncu Yil University Faculty of Medicine Department of Ophthalmology
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Muhammed Batur, MD
    • Balçova
      • Izmir, Balçova, Turquía (Türkiye), 35330
        • Activo, no reclutando
        • Dokuz Eylul University pediatric Pulmonology, Allergy and Clinical Immunology
    • Bursa
      • Bursa, Bursa, Turquía (Türkiye), 16059
        • Reclutamiento
        • Uludag University, Medical Faculty Sebahattin Gazioğlu, Pediatric Hematology and Oncology Hospital
        • Contacto:
          • Adalet Meral Güneş, MD
          • Número de teléfono: 90 555 316 26 50
          • Correo electrónico: adaletm@uludag.edu.tr
        • Contacto:
          • Melike Sezgin Evim, MD
          • Número de teléfono: 90 555 316 26 50
          • Correo electrónico: cmmt63@gmail.com
        • Investigador principal:
          • Yeter Düzenli Kar, MD
    • Samsun
      • Samsun, Samsun, Turquía (Türkiye), 55200
        • Reclutamiento
        • Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bölümü
        • Investigador principal:
          • Canan Albayrak, MD
        • Contacto:
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

La población de estudio incluirá hombres y mujeres afectados con hiposplasminogenemia de cualquier edad y sus familiares de primer grado (hermanos y padres).

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Consentimiento informado firmado y asentimiento según corresponda (Apéndice 1)
  2. A. Hombres o mujeres con EP tipo 1 diagnosticados localmente con niveles de actividad de plasminógeno <50 % O B. Familiares de primer grado de una persona diagnosticada con EP tipo 1 (incluye padres, hermanos, medios hermanos)
  3. Todas las edades incluidas
  4. Historia clínica disponible y tratamiento durante al menos 1 año antes del ingreso, excepto para bebés < 1 año de edad
  5. Disponibilidad para proporcionar muestras para análisis, incluido ADN, plasma, etc.
  6. Voluntad de participar en un seguimiento prospectivo de hasta 3 años.

Criterio de exclusión:

  1. Receptor de trasplante de órgano anterior
  2. Cualquier trastorno psiquiátrico, otro trastorno mental o cualquier otro trastorno médico que perjudique la capacidad del sujeto para dar su consentimiento informado o para cumplir con los requisitos del protocolo del estudio.
  3. Se niega a dar su consentimiento informado
  4. Poblaciones especiales de pacientes, incluidos los reclusos o los que se consideran médica o cognitivamente inadecuados para la investigación por parte de su médico tratante
  5. Incapacidad para obtener una muestra de sangre debido a un acceso venoso deficiente o limitado

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Definir la historia natural de la deficiencia de plasminógeno
Periodo de tiempo: 2 años
  1. Reclutar 100 sujetos con hipoplasminogenemia y sus familiares de primer grado
  2. Recopile datos retrospectivos de hasta 1 año y prospectivos de 3 años sobre síntomas, tratamiento e intervenciones
2 años
Identificar los factores que contribuyen o se correlacionan con la expresión y la gravedad de la enfermedad.
Periodo de tiempo: 5 años
  1. Realice análisis de antígenos y actividad de plasminógeno centralizados
  2. Realizar análisis genéticos centralizados para identificar cambios en el gen del plasminógeno
  3. Realice análisis centralizados de polimorfismos que afectan los niveles de actividad del plasminógeno e impactan en la fibrinólisis
  4. Realizar análisis de orina local.
  5. Recopile muestras para explorar la interacción de proteínas de plasminógeno alteradas con cepas bacterianas
5 años
Crear un biobanco de especímenes
Periodo de tiempo: 15 años
Banco de plasma, suero y ADN de sujetos inscritos que hayan dado su consentimiento
15 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Indiana Hemophilia &Thrombosis Center, Inc.

Colaboradores

Fondazione Angelo Bianchi Bonomi

Investigadores

  • Investigador principal: Flora Peyvandi, MD, PhD, Univeristy of Milan
  • Investigador principal: Amy D Shapiro, MD, Indiana Hemophilia &Thrombosis Center, Inc.

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

18 de diciembre de 2018

Finalización primaria (Estimado)

29 de junio de 2029

Finalización del estudio (Estimado)

26 de noviembre de 2029

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

28 de diciembre de 2018

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de enero de 2019

Publicado por primera vez (Actual)

9 de enero de 2019

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

4 de junio de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

2 de junio de 2026

Última verificación

1 de marzo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • HISTORY

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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