Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Studie av individer berørt av hypoplasminogenemi (HISTORY)

2. juni 2026 oppdatert av: Amy D Shapiro, MD, Indiana Hemophilia &Thrombosis Center, Inc.

Hypoplasminogenemi: En internasjonal retrospektiv og prospektiv kohortstudie (HISTORY)

Dette er en etterforsker-initiert retrospektiv og prospektiv enkelt kohortstudie. Studien vil bruke et internasjonalt register og utvikle en prøvebiobank for å gi en forbedret forståelse av den naturlige historien til hyposplasminogenemi, for å belyse heterogeniteten til fenotypisk uttrykk, identifisere markører for å forutsi sykdomsforløp og informere om forbedrede terapeutiske modaliteter.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Målet med denne studien er å:

  1. Definer PLGD naturhistorie i en stor gruppe individer med hypoplasminogenemi og deres førstegrads familiemedlemmer.
  2. Identifisere faktorer som korrelerer med sykdomsuttrykk og alvorlighetsgrad.
  3. Opprett en prøvebiobank for videre studier, tilgjengelig for andre forskere.

Prosjektet vil være internasjonalt i omfang med to samarbeidende sentre som har opprettet og skal samle inn fagdata og prøver. I Nord-/Sentral-/Sør-Amerika vil Indiana Hemophilia & Thrombosis Center (IHTC) fungere som det primære stedet, mens University of Milan vil fungere som senter for alle andre nettsteder. Databasen er plassert ved Universitetet i Milano, Italia.

Studiepopulasjonen vil inkludere menn og kvinner som er rammet av hyposplasminogenemi i alle aldre. Både ettårig retrospektiv og treårig prospektiv data vil bli samlet inn på en internasjonal kohort på 100 berørte individer og deres førstegrads familiemedlemmer (foreldre, søsken; total estimert studiepopulasjon ~500).

Studieprøveanalyse, unntatt urinanalyser, vil bli sentralisert og utført i Italia; plasminogenantistoffanalysen vil bli batch for analyse, og urinanalysene vil bli utført lokalt. Et prøvebiolager vil bli opprettet og til slutt plassert i Italia. Studien vil gi testing for plasminogenaktivitet og antigen, plasminogen genetisk analyse, polymorfismer i gener som påvirker plasminogenekspresjon og fibrinolyse, og globale hemostatiske analyser. I tillegg vil lagrede prøver bli brukt til videre testing og analyser for å potensielt inkludere helgenomsekvensering for ytterligere å identifisere plasminogengenetiske mutasjoner etter behov og for å undersøke andre genetiske modifikatorer av sykdomsuttrykk. Et utforskende mål inkluderer å undersøke den potensielle sammenhengen med streptokokkstammer og endrede plasminogenprodukter.

Studietiden vil være 3 år for hvert påmeldt emne. Personlige besøk vil bli gjennomført og prøver for analyse vil bli samlet inn ved baseline og ved slutten av studien. Intervalloppfølging vil bli utført hver 6. måned på telefon. data vil bli samlet inn ved uplanlagte besøk som utføres for klinisk behov etter den behandlende legens skjønn.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

100

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

  • Navn: Charles Nakar, MD
  • Telefonnummer: 317-871-0000
  • E-post: cnakar@ihtc.org

Studiesteder

  • Argentina
      • Buenos Aires, Argentina, C1280
        • Rekruttering
        • Hospital Britanico Buenos Aires
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Jose M Ceresetto, MD
        • Underetterforsker:
          • Jhon A Avila, MD
  • Australia
      • South Brisbane, Australia, QLD 4101
        • Rekruttering
        • Children's Health Queensland Hospital and Health Service
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Sally Campbell, MD
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australia, 3052
        • Rekruttering
        • Murdoch Children's Research Institute, The Royal Children's Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Paul Monagle, MD
  • Canada
      • Saskatoon, Canada, SK S7N 0W8
        • Rekruttering
        • University of Saskatchewan
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Sarah Tehseen, MBBS, MSc. FRCPC
    • Ontario
      • Windsor, Ontario, Canada, N8W 1L9
        • Rekruttering
        • Windsor Regional Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Andrea Cervi, MD
    • Quebec
  • Forente stater
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Forente stater, 35233
        • Rekruttering
        • The University of Alabama (UAB)
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Christina Bemrich-Stolz, MD
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forente stater, 60612
        • Rekruttering
        • Rush University Medical Center
        • Hovedetterforsker:
          • Mindy Simpson, MD
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Forente stater, 46260
        • Rekruttering
        • Indiana Hemophila @Thrombosis Center
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Charles Nakar, MD
        • Hovedetterforsker:
          • Amy D Shapiro, MD
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forente stater, 55455
        • Rekruttering
        • University of Minnesota, Pediatric Hem/Onc & Cancer Survivorship Program
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Alex Boucher, MD
        • Ta kontakt med:
    • New York
      • East Setauket, New York, Forente stater, 11733
      • Syracuse, New York, Forente stater, 13210
        • Rekruttering
        • SUNY Upstate Medical University, Pediatric Hematology/Oncology
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Andrea Dvorak, MD
    • North Carolina
      • Raleigh, North Carolina, Forente stater, 27599
        • Rekruttering
        • University of North Carolina at Chapel Hill
        • Hovedetterforsker:
          • Yasmina Abajas, MD
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
      • Winston-Salem, North Carolina, Forente stater, 27157
        • Rekruttering
        • Wake Forest University
        • Hovedetterforsker:
          • Amanda Blair, MD
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15213
        • Rekruttering
        • Hemophilia Center of Western Pennsylvania
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Forente stater, 37232
        • Fullført
        • Vanderbilt Children's Hematology-Oncology
    • Texas
      • Forth Worth, Texas, Forente stater, 76104
      • Houston, Texas, Forente stater, 77030
        • Fullført
        • The University of Texas Health Science Center at Houston
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forente stater, 98105-3901
  • Hellas
      • Athens, Hellas, 11528
        • Rekruttering
        • Alexandra Hospital, Athens, Hematology Department
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Vasiliki Gkalea, MD
  • Israel
  • Italia
      • Milan, Italia, 20122
        • Rekruttering
        • Angelo Bianchi Bonomi Hemophilia and Thrombosis Center,
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Flora Peyvandi, MD,PhD
      • Padua, Italia, 35100
        • Rekruttering
        • University Hospital Of Padova
        • Ta kontakt med:
          • Maria Teresa Sartori, MD
          • Telefonnummer: 3334530450
          • E-post: mtsart@unipd.it
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Maria Teresa Sartori, MD
  • Storbritannia
      • London, Storbritannia
        • Rekruttering
        • Royal Free Hospital, Royal Free London NHS Foundation Trust
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Pratima Chowdary, MD
      • London, Storbritannia, WC1N 3HR
        • Rekruttering
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
    • Wales
      • Cardiff, Wales, Storbritannia, CF14 4XW
        • Rekruttering
        • Cardiff and Vale UHB
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Deepan Gosrani, MD
  • Thailand
      • Chiang Mai, Thailand, 50200
        • Rekruttering
        • Faculty of Medicine, Chiang Mai University
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Rungrote Natesirinilkul, MD
  • Tyrkia (Türkiye)
      • Istanbul, Tyrkia (Türkiye), 34093
        • Rekruttering
        • Istanbul Universitesi Onkoloji Enstitusu
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Basak Koc, MD
      • Istanbul, Tyrkia (Türkiye), 34098
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Istanbul University Cerrahpsasa, Cerrahpsasa Medical Faculty Pediatric Hematology and Oncology Department
      • Van, Tyrkia (Türkiye), 65040
        • Rekruttering
        • Yuzuncu Yil University Faculty of Medicine Department of Ophthalmology
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Muhammed Batur, MD
    • Balçova
      • Izmir, Balçova, Tyrkia (Türkiye), 35330
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Dokuz Eylul University pediatric Pulmonology, Allergy and Clinical Immunology
    • Bursa
      • Bursa, Bursa, Tyrkia (Türkiye), 16059
        • Rekruttering
        • Uludag University, Medical Faculty Sebahattin Gazioğlu, Pediatric Hematology and Oncology Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
          • Melike Sezgin Evim, MD
          • Telefonnummer: 90 555 316 26 50
          • E-post: cmmt63@gmail.com
        • Hovedetterforsker:
          • Yeter Düzenli Kar, MD
    • Samsun
      • Samsun, Samsun, Tyrkia (Türkiye), 55200
        • Rekruttering
        • Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bölümü
        • Hovedetterforsker:
          • Canan Albayrak, MD
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
  • Østerrike
      • Innsbruck, Østerrike, A-6020
        • Rekruttering
        • Medical University of Innsbruck, University Clinic for Pediatrics and Adolescent Medicine
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Lukas Hackl, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Studiepopulasjonen vil inkludere menn og kvinner rammet av hyposplasminogenemi i alle aldre og deres førstegrads familiemedlemmer (søsken og foreldre).

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Signert informert samtykke og samtykke etter behov (vedlegg 1)
  2. A. Hanner eller kvinner med type 1 PD diagnostisert lokalt med plasminogenaktivitetsnivåer <50 % ELLER B. Førstegrads familiemedlemmer til en person diagnostisert med type 1 PD (inkluderer foreldre, søsken, halvsøsken)
  3. Alle aldre inkludert
  4. Tilgjengelig klinisk historie og behandling i minst 1 år før innreise bortsett fra for spedbarn < 1 år gamle
  5. Vilje til å gi prøver for analyse inkludert DNA, plasma etc.
  6. Vilje til å delta i prospektiv oppfølging i inntil 3 år

Ekskluderingskriterier:

  1. Tidligere organtransplantert mottaker
  2. Enhver psykiatrisk lidelse, annen psykisk lidelse eller annen medisinsk lidelse som svekker forsøkspersonens evne til å gi informert samtykke eller til å overholde kravene i studieprotokollen
  3. Nekter å gi informert samtykke
  4. Spesielle pasientpopulasjoner, inkludert fanger eller, anses medisinsk eller kognitivt uegnet for forskning av sin behandlende lege
  5. Manglende evne til å ta en blodprøve på grunn av dårlig eller begrenset venøs tilgang

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Definer den naturlige historien til plasminogenmangel
Tidsramme: 2 år
  1. Rekrutter 100 personer med hypoplasminogenemi og deres førstegrads familiemedlemmer
  2. Samle inn opptil 1 års retrospektive og 3 års prospektive data om symptomer, behandling og intervensjoner
2 år
Identifisere faktorer som bidrar til eller korrelerer med sykdomsuttrykk og alvorlighetsgrad
Tidsramme: 5 år
  1. Utføre sentralisert plasminogenaktivitet og antigenanalyser
  2. Utfør sentralisert genetisk analyse for å identifisere endringer i plasminogengenet
  3. Utfør sentralisert analyse av polymorfismer som påvirker plasminogenaktivitetsnivåer og påvirker fibrinolyse
  4. Utfør lokal urinanalyse
  5. Samle prøver for å utforske interaksjonen mellom endrede plasminogenproteiner og bakteriestammer
5 år
Lag en prøvebiobank
Tidsramme: 15 år
Bankplasma, serum og DNA på samtykkende registrerte forsøkspersoner
15 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Indiana Hemophilia &Thrombosis Center, Inc.

Samarbeidspartnere

Fondazione Angelo Bianchi Bonomi

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Flora Peyvandi, MD, PhD, Univeristy of Milan
  • Hovedetterforsker: Amy D Shapiro, MD, Indiana Hemophilia &Thrombosis Center, Inc.

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

18. desember 2018

Primær fullføring (Antatt)

29. juni 2029

Studiet fullført (Antatt)

26. november 2029

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

28. desember 2018

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

8. januar 2019

Først lagt ut (Faktiske)

9. januar 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

4. juni 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

2. juni 2026

Sist bekreftet

1. mars 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • HISTORY

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere