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Estudo de Indivíduos Afetados com Hipoplasminogenemia (HISTORY)

2 de junho de 2026 atualizado por: Amy D Shapiro, MD, Indiana Hemophilia &Thrombosis Center, Inc.

Hipoplasminogenemia: um estudo de coorte retrospectivo e prospectivo internacional (HISTÓRIA)

Este é um estudo de coorte único retrospectivo e prospectivo iniciado pelo investigador. O estudo utilizará um registro internacional e desenvolverá um biobanco de espécimes para fornecer uma melhor compreensão da história natural da hiposplasminogenemia, para elucidar a heterogeneidade da expressão fenotípica, identificar marcadores para prever o curso da doença e informar modalidades terapêuticas aprimoradas

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

Os objetivos deste estudo são:

  1. Definir história natural de PLGD em uma grande coorte de indivíduos com hipoplasminogenemia e seus familiares de primeiro grau.
  2. Identificar fatores que se correlacionam com a expressão e gravidade da doença.
  3. Criar um biobanco de espécimes para estudos posteriores, à disposição de outros pesquisadores.

O projeto terá escopo internacional com dois centros colaboradores que criaram e coletarão os dados e amostras do assunto. Na América do Norte/Central/Sul, o Indiana Hemophilia & Thrombosis Center (IHTC) servirá como o local principal, enquanto a Universidade de Milão servirá como centro para todos os outros locais. O banco de dados está alojado na Universidade de Milão, Itália.

A população do estudo incluirá homens e mulheres afetados com hiposplasminogenemia de qualquer idade. Dados retrospectivos de um ano e prospectivos de três anos serão coletados em uma coorte internacional de 100 indivíduos afetados e seus familiares de primeiro grau (pais, irmãos; população total estimada do estudo ~ 500).

A análise da amostra do estudo, exceto para análises de urina, será centralizada e realizada na Itália; a análise de anticorpo de plasminogênio será agrupada para análise e as análises de urina serão realizadas localmente. Um biorrepositório de amostra será criado e, finalmente, alojado na Itália. O estudo fornecerá testes para atividade e antígeno do plasminogênio, análise genética do plasminogênio, polimorfismos em genes que afetam a expressão e a fibrinólise do plasminogênio e ensaios hemostáticos globais. Além disso, as amostras armazenadas serão usadas para testes e análises adicionais para potencialmente incluir o sequenciamento do genoma inteiro para identificar ainda mais as mutações genéticas do plasminogênio conforme necessário e para investigar outros modificadores genéticos da expressão da doença. Um objetivo exploratório inclui investigar a relação potencial com cepas de estreptococos e produtos de plasminogênio alterados.

O período de estudo será de 3 anos para cada sujeito inscrito. Visitas pessoais serão realizadas e amostras para análise serão coletadas no início e no final do estudo. O acompanhamento de intervalo será realizado a cada 6 meses por telefone. os dados serão coletados em visitas não programadas realizadas por necessidade clínica, a critério do médico assistente.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

100

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

  • Nome: Amy D Shapiro, MD
  • Número de telefone: 317-871-0000
  • E-mail: ashapiro@ihtc.org

Estude backup de contato

  • Nome: Charles Nakar, MD
  • Número de telefone: 317-871-0000
  • E-mail: cnakar@ihtc.org

Locais de estudo

  • Argentina
      • Buenos Aires, Argentina, C1280
        • Recrutamento
        • Hospital Britanico Buenos Aires
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Jose M Ceresetto, MD
        • Subinvestigador:
          • Jhon A Avila, MD
  • Austrália
      • South Brisbane, Austrália, QLD 4101
        • Recrutamento
        • Children's Health Queensland Hospital and Health Service
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Sally Campbell, MD
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Austrália, 3052
        • Recrutamento
        • Murdoch Children's Research Institute, The Royal Children's Hospital
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Paul Monagle, MD
  • Canadá
      • Saskatoon, Canadá, SK S7N 0W8
        • Recrutamento
        • University of Saskatchewan
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Sarah Tehseen, MBBS, MSc. FRCPC
    • Ontario
      • Windsor, Ontario, Canadá, N8W 1L9
        • Recrutamento
        • Windsor Regional Hospital
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Andrea Cervi, MD
    • Quebec
  • Estados Unidos
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35233
        • Recrutamento
        • The University of Alabama (UAB)
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Christina Bemrich-Stolz, MD
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612
        • Recrutamento
        • Rush University Medical Center
        • Investigador principal:
          • Mindy Simpson, MD
        • Contato:
        • Contato:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46260
        • Recrutamento
        • Indiana Hemophila @Thrombosis Center
        • Contato:
          • Charles Nakar, MD
          • Número de telefone: 317-871-0000
          • E-mail: cnakar@ihtc.org
        • Contato:
          • Neelam Thukral, CCRC
          • Número de telefone: 373 317-871-0000
          • E-mail: nthukral@ihtc.org
        • Subinvestigador:
          • Charles Nakar, MD
        • Investigador principal:
          • Amy D Shapiro, MD
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
        • Recrutamento
        • University of Minnesota, Pediatric Hem/Onc & Cancer Survivorship Program
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Alex Boucher, MD
        • Contato:
          • Sharon Hwee
          • Número de telefone: 612.626.3915 612.626.3915
          • E-mail: hweex001@umn.edu
    • New York
      • East Setauket, New York, Estados Unidos, 11733
      • Syracuse, New York, Estados Unidos, 13210
        • Recrutamento
        • SUNY Upstate Medical University, Pediatric Hematology/Oncology
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Andrea Dvorak, MD
    • North Carolina
      • Raleigh, North Carolina, Estados Unidos, 27599
        • Recrutamento
        • University of North Carolina at Chapel Hill
        • Investigador principal:
          • Yasmina Abajas, MD
        • Contato:
        • Contato:
      • Winston-Salem, North Carolina, Estados Unidos, 27157
        • Recrutamento
        • Wake Forest University
        • Investigador principal:
          • Amanda Blair, MD
        • Contato:
        • Contato:
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15213
        • Recrutamento
        • Hemophilia Center of Western Pennsylvania
        • Contato:
        • Contato:
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232
        • Concluído
        • Vanderbilt Children's Hematology-Oncology
    • Texas
      • Forth Worth, Texas, Estados Unidos, 76104
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Concluído
        • The University of Texas Health Science Center at Houston
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105-3901
  • Grécia
      • Athens, Grécia, 11528
        • Recrutamento
        • Alexandra Hospital, Athens, Hematology Department
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Vasiliki Gkalea, MD
  • Israel
  • Itália
      • Milan, Itália, 20122
        • Recrutamento
        • Angelo Bianchi Bonomi Hemophilia and Thrombosis Center,
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Flora Peyvandi, MD,PhD
      • Padua, Itália, 35100
        • Recrutamento
        • University Hospital Of Padova
        • Contato:
          • Maria Teresa Sartori, MD
          • Número de telefone: 3334530450
          • E-mail: mtsart@unipd.it
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Maria Teresa Sartori, MD
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido
        • Recrutamento
        • Royal Free Hospital, Royal Free London NHS Foundation Trust
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Pratima Chowdary, MD
      • London, Reino Unido, WC1N 3HR
        • Recrutamento
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
        • Contato:
        • Contato:
    • Wales
      • Cardiff, Wales, Reino Unido, CF14 4XW
        • Recrutamento
        • Cardiff and Vale UHB
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Deepan Gosrani, MD
  • Tailândia
      • Chiang Mai, Tailândia, 50200
        • Recrutamento
        • Faculty of Medicine, Chiang Mai University
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Rungrote Natesirinilkul, MD
  • Turquia (Türkiye)
      • Istanbul, Turquia (Türkiye), 34093
        • Recrutamento
        • Istanbul Universitesi Onkoloji Enstitusu
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Basak Koc, MD
      • Istanbul, Turquia (Türkiye), 34098
        • Ativo, não recrutando
        • Istanbul University Cerrahpsasa, Cerrahpsasa Medical Faculty Pediatric Hematology and Oncology Department
      • Van, Turquia (Türkiye), 65040
        • Recrutamento
        • Yuzuncu Yil University Faculty of Medicine Department of Ophthalmology
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Muhammed Batur, MD
    • Balçova
      • Izmir, Balçova, Turquia (Türkiye), 35330
        • Ativo, não recrutando
        • Dokuz Eylul University pediatric Pulmonology, Allergy and Clinical Immunology
    • Bursa
      • Bursa, Bursa, Turquia (Türkiye), 16059
        • Recrutamento
        • Uludag University, Medical Faculty Sebahattin Gazioğlu, Pediatric Hematology and Oncology Hospital
        • Contato:
        • Contato:
          • Melike Sezgin Evim, MD
          • Número de telefone: 90 555 316 26 50
          • E-mail: cmmt63@gmail.com
        • Investigador principal:
          • Yeter Düzenli Kar, MD
    • Samsun
      • Samsun, Samsun, Turquia (Türkiye), 55200
        • Recrutamento
        • Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bölümü
        • Investigador principal:
          • Canan Albayrak, MD
        • Contato:
        • Contato:
  • Áustria
      • Innsbruck, Áustria, A-6020
        • Recrutamento
        • Medical University of Innsbruck, University Clinic for Pediatrics and Adolescent Medicine
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Lukas Hackl, MD

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

A população do estudo incluirá homens e mulheres afetados com hiposplasminogenemia de qualquer idade e seus familiares de primeiro grau (irmãos e pais).

Descrição

Critério de inclusão:

  1. Consentimento informado assinado e consentimento conforme aplicável (Apêndice 1)
  2. A. Homens ou mulheres com DP tipo 1 diagnosticados localmente com níveis de atividade de plasminogênio <50% OU B. Familiares de primeiro grau de uma pessoa diagnosticada com DP tipo 1 (inclui pais, irmãos, meio-irmãos)
  3. Todas as idades incluídas
  4. Histórico clínico disponível e tratamento por pelo menos 1 ano antes da entrada, exceto para bebês < 1 ano de idade
  5. Disposição para fornecer amostras para análise, incluindo DNA, plasma, etc.
  6. Disposição para participar de acompanhamento prospectivo por até 3 anos

Critério de exclusão:

  1. Receptor anterior de transplante de órgão
  2. Qualquer transtorno psiquiátrico, outro transtorno mental ou qualquer outro transtorno médico que prejudique a capacidade do sujeito de dar consentimento informado ou de cumprir os requisitos do protocolo do estudo
  3. Recusa-se a fornecer consentimento informado
  4. Populações especiais de pacientes, incluindo prisioneiros ou, são consideradas clinicamente ou cognitivamente inadequadas para pesquisa por seu médico assistente
  5. Incapacidade de obter uma amostra de sangue devido a acesso venoso ruim ou limitado

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Definir a história natural da deficiência de plasminogênio
Prazo: 2 anos
  1. Recrutar 100 indivíduos com hipoplasminogenemia e seus familiares de primeiro grau
  2. Colete dados retrospectivos de até 1 ano e dados prospectivos de 3 anos sobre sintomas, tratamento e intervenções
2 anos
Identificar fatores que contribuem ou se correlacionam com a expressão e gravidade da doença
Prazo: 5 anos
  1. Realizar atividade centralizada de plasminogênio e análises de antígeno
  2. Realizar análise genética centralizada para identificar alterações no gene do plasminogênio
  3. Realize análises centralizadas de polimorfismos que afetam os níveis de atividade do plasminogênio e afetam a fibrinólise
  4. Realizar análise local de urina
  5. Colete amostras para explorar a interação de proteínas de plasminogênio alteradas com cepas bacterianas
5 anos
Criar um biobanco de espécimes
Prazo: 15 anos
Banco de plasma, soro e DNA em sujeitos inscritos que consentem
15 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Indiana Hemophilia &Thrombosis Center, Inc.

Colaboradores

Fondazione Angelo Bianchi Bonomi

Investigadores

  • Investigador principal: Flora Peyvandi, MD, PhD, Univeristy of Milan
  • Investigador principal: Amy D Shapiro, MD, Indiana Hemophilia &Thrombosis Center, Inc.

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

18 de dezembro de 2018

Conclusão Primária (Estimado)

29 de junho de 2029

Conclusão do estudo (Estimado)

26 de novembro de 2029

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

28 de dezembro de 2018

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

8 de janeiro de 2019

Primeira postagem (Real)

9 de janeiro de 2019

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

4 de junho de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

2 de junho de 2026

Última verificação

1 de março de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • HISTORY

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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