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저플라스마노겐혈증에 걸린 개인에 대한 연구 (HISTORY)

2026년 6월 2일 업데이트: Amy D Shapiro, MD, Indiana Hemophilia &Thrombosis Center, Inc.

저플라스마노겐혈증: 국제 후향적 및 전향적 코호트 연구(역사)

이것은 연구자가 시작한 후향적 및 전향적 단일 코호트 연구입니다. 이 연구는 국제 등록을 활용하고 표본 바이오뱅크를 개발하여 저혈당증의 자연사에 대한 이해를 높이고, 표현형 발현의 이질성을 밝히고, 질병 경과를 예측하기 위한 마커를 식별하고, 개선된 치료 방식을 알려줄 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

이 연구의 목적은 다음과 같습니다.

  1. 저플라스미노겐혈증이 있는 개인과 1급 가족 구성원의 대규모 코호트에서 PLGD 자연사를 정의합니다.
  2. 질병 발현 및 중증도와 관련된 요인을 식별합니다.
  3. 다른 연구원이 사용할 수 있는 추가 연구를 위한 표본 바이오뱅크를 만듭니다.

이 프로젝트는 대상 데이터와 샘플을 생성하고 수집할 두 개의 협력 센터와 함께 범위가 국제적입니다. 북미/중미/남미에서는 인디애나 혈우병 및 혈전증 센터(IHTC)가 주요 사이트 역할을 하고 밀라노 대학은 다른 모든 사이트의 센터 역할을 할 것입니다. 데이터베이스는 이탈리아 밀라노 대학교에 보관되어 있습니다.

연구 모집단은 모든 연령의 저혈당증에 영향을 받는 남성과 여성을 포함할 것입니다. 1년 후향적 및 3년 전향적 데이터는 100명의 영향을 받는 개인과 그들의 1순위 가족 구성원(부모, 형제자매, 총 예상 연구 인구 ~500명)으로 구성된 국제 코호트에서 수집됩니다.

소변 분석을 제외한 연구 샘플 분석은 중앙 집중식으로 이탈리아에서 수행됩니다. 플라스미노겐 항체 분석은 분석을 위해 일괄 처리되고 소변 분석은 로컬에서 수행됩니다. 샘플 생물 저장소가 생성되어 궁극적으로 이탈리아에 보관됩니다. 이 연구는 플라스미노겐 활성 및 항원, 플라스미노겐 유전자 분석, 플라스미노겐 발현 및 섬유소분해에 영향을 미치는 유전자의 다형성, 전체 지혈 분석에 대한 테스트를 제공할 것입니다. 또한 저장된 샘플은 필요에 따라 플라스미노겐 유전적 돌연변이를 추가로 식별하고 질병 발현의 다른 유전적 변형자를 조사하기 위해 잠재적으로 전체 게놈 시퀀싱을 포함하는 추가 테스트 및 분석에 사용될 것입니다. 탐색적 목표에는 연쇄상 구균 균주 및 변경된 플라스미노겐 생성물과의 잠재적인 관계를 조사하는 것이 포함됩니다.

연구 기간은 각 등록 과목당 3년입니다. 직접 방문을 실시하고 분석을 위한 샘플을 기준선과 연구 종료 시점에 수집합니다. 간격 추적은 6개월마다 전화로 수행됩니다. 데이터는 치료 의사의 재량에 따라 임상적 필요를 위해 수행되는 예정되지 않은 방문에서 수집됩니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

100

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

  • 이름: Charles Nakar, MD
  • 전화번호: 317-871-0000
  • 이메일: cnakar@ihtc.org

연구 장소

  • 그리스
      • Athens, 그리스, 11528
        • 모병
        • Alexandra Hospital, Athens, Hematology Department
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Vasiliki Gkalea, MD
  • 미국
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, 미국, 35233
        • 모병
        • The University of Alabama (UAB)
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Christina Bemrich-Stolz, MD
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, 미국, 60612
        • 모병
        • Rush University Medical Center
        • 수석 연구원:
          • Mindy Simpson, MD
        • 연락하다:
        • 연락하다:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, 미국, 46260
        • 모병
        • Indiana Hemophila @Thrombosis Center
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 부수사관:
          • Charles Nakar, MD
        • 수석 연구원:
          • Amy D Shapiro, MD
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, 미국, 55455
        • 모병
        • University of Minnesota, Pediatric Hem/Onc & Cancer Survivorship Program
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Alex Boucher, MD
        • 연락하다:
          • Sharon Hwee
          • 전화번호: 612.626.3915 612.626.3915
          • 이메일: hweex001@umn.edu
    • New York
      • East Setauket, New York, 미국, 11733
      • Syracuse, New York, 미국, 13210
        • 모병
        • SUNY Upstate Medical University, Pediatric Hematology/Oncology
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Andrea Dvorak, MD
    • North Carolina
      • Raleigh, North Carolina, 미국, 27599
        • 모병
        • University of North Carolina at Chapel Hill
        • 수석 연구원:
          • Yasmina Abajas, MD
        • 연락하다:
        • 연락하다:
      • Winston-Salem, North Carolina, 미국, 27157
        • 모병
        • Wake Forest University
        • 수석 연구원:
          • Amanda Blair, MD
        • 연락하다:
        • 연락하다:
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15213
        • 모병
        • Hemophilia Center of Western Pennsylvania
        • 연락하다:
        • 연락하다:
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, 미국, 37232
        • 완전한
        • Vanderbilt Children's Hematology-Oncology
    • Texas
      • Forth Worth, Texas, 미국, 76104
      • Houston, Texas, 미국, 77030
        • 완전한
        • The University of Texas Health Science Center at Houston
    • Washington
  • 아르헨티나
      • Buenos Aires, 아르헨티나, C1280
        • 모병
        • Hospital Britanico Buenos Aires
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Jose M Ceresetto, MD
        • 부수사관:
          • Jhon A Avila, MD
  • 영국
      • London, 영국
        • 모병
        • Royal Free Hospital, Royal Free London NHS Foundation Trust
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Pratima Chowdary, MD
      • London, 영국, WC1N 3HR
        • 모병
        • Great Ormond Street Hospital For Children NHS Foundation Trust
        • 연락하다:
        • 연락하다:
    • Wales
      • Cardiff, Wales, 영국, CF14 4XW
        • 모병
        • Cardiff and Vale UHB
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Deepan Gosrani, MD
  • 오스트리아
      • Innsbruck, 오스트리아, A-6020
        • 모병
        • Medical University of Innsbruck, University Clinic for Pediatrics and Adolescent Medicine
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Lukas Hackl, MD
  • 이스라엘
  • 이탈리아
      • Milan, 이탈리아, 20122
        • 모병
        • Angelo Bianchi Bonomi Hemophilia and Thrombosis Center,
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Flora Peyvandi, MD,PhD
      • Padua, 이탈리아, 35100
        • 모병
        • University Hospital of Padova
        • 연락하다:
          • Maria Teresa Sartori, MD
          • 전화번호: 3334530450
          • 이메일: mtsart@unipd.it
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Maria Teresa Sartori, MD
  • 캐나다
      • Saskatoon, 캐나다, SK S7N 0W8
        • 모병
        • University of Saskatchewan
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Sarah Tehseen, MBBS, MSc. FRCPC
    • Ontario
      • Windsor, Ontario, 캐나다, N8W 1L9
        • 모병
        • Windsor Regional Hospital
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Andrea Cervi, MD
    • Quebec
  • 태국
      • Chiang Mai, 태국, 50200
        • 모병
        • Faculty of Medicine, Chiang Mai University
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Rungrote Natesirinilkul, MD
  • 터키 (Türkiye)
      • Istanbul, 터키 (Türkiye), 34093
        • 모병
        • Istanbul Universitesi Onkoloji Enstitusu
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Basak Koc, MD
      • Istanbul, 터키 (Türkiye), 34098
        • 모집하지 않고 적극적으로
        • Istanbul University Cerrahpsasa, Cerrahpsasa Medical Faculty Pediatric Hematology and Oncology Department
      • Van, 터키 (Türkiye), 65040
        • 모병
        • Yuzuncu Yil University Faculty of Medicine Department of Ophthalmology
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Muhammed Batur, MD
    • Balçova
      • Izmir, Balçova, 터키 (Türkiye), 35330
        • 모집하지 않고 적극적으로
        • Dokuz Eylul University pediatric Pulmonology, Allergy and Clinical Immunology
    • Bursa
      • Bursa, Bursa, 터키 (Türkiye), 16059
        • 모병
        • Uludag University, Medical Faculty Sebahattin Gazioğlu, Pediatric Hematology and Oncology Hospital
        • 연락하다:
        • 연락하다:
          • Melike Sezgin Evim, MD
          • 전화번호: 90 555 316 26 50
          • 이메일: cmmt63@gmail.com
        • 수석 연구원:
          • Yeter Düzenli Kar, MD
    • Samsun
      • Samsun, Samsun, 터키 (Türkiye), 55200
        • 모병
        • Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bölümü
        • 수석 연구원:
          • Canan Albayrak, MD
        • 연락하다:
        • 연락하다:
  • 호주
      • South Brisbane, 호주, QLD 4101
        • 모병
        • Children's Health Queensland Hospital and Health Service
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Sally Campbell, MD
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, 호주, 3052
        • 모병
        • Murdoch Children's Research Institute, The Royal Children's Hospital
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Paul Monagle, MD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

연구 모집단에는 모든 연령의 저혈소판증에 영향을 받는 남성과 여성 및 그들의 1순위 가족 구성원(형제 및 부모)이 포함됩니다.

설명

포함 기준:

  1. 해당되는 경우 서명된 정보에 입각한 동의 및 승인(부록 1)
  2. A. 국소적으로 플라스미노겐 활성도가 50% 미만인 1형 파킨슨병으로 진단된 남성 또는 여성 B. 1형 파킨슨병 진단을 받은 사람의 1차 가족 구성원(부모, 형제자매, 이복 형제자매 포함)
  3. 모든 연령대 포함
  4. 1세 미만의 유아를 제외하고 입국 전 최소 1년 동안의 임상 병력 및 치료 가능
  5. DNA, 혈장 등 분석용 시료 제공 의향
  6. 최대 3년 동안 전향적 후속 조치에 참여할 의향

제외 기준:

  1. 이전 장기 이식 수혜자
  2. 임의의 정신과적 장애, 기타 정신 장애, 또는 사전 동의를 제공하거나 연구 프로토콜의 요건을 준수하는 피험자의 능력을 손상시키는 임의의 기타 의학적 장애
  3. 정보에 입각한 동의 제공을 거부합니다.
  4. 수감자를 포함한 특수 환자 집단은 치료 의사가 연구에 의학적으로 또는 인지적으로 부적합하다고 간주합니다.
  5. 정맥 접근이 불량하거나 제한되어 혈액 샘플을 채취할 수 없음

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
플라스미노겐 결핍의 자연사 정의
기간: 2 년
  1. 저혈소판혈증 환자 100명과 1차 가족 모집
  2. 증상, 치료 및 개입에 대한 최대 1년 후향적 및 3년 전향적 데이터 수집
2 년
질병 발현 및 중증도에 기여하거나 상관 관계가 있는 요인 식별
기간: 5 년
  1. 중앙 집중식 플라스미노겐 활성 및 항원 분석 수행
  2. 중앙 집중식 유전자 분석을 수행하여 플라스미노겐 유전자의 변화를 확인합니다.
  3. 플라스미노겐 활성 수준에 영향을 미치고 섬유소 분해에 영향을 미치는 다형성의 중앙 집중식 분석 수행
  4. 국소 소변 분석 수행
  5. 변경된 플라스미노겐 단백질과 박테리아 균주의 상호 작용을 탐색하기 위해 샘플을 수집합니다.
5 년
표본 바이오뱅크 생성
기간: 15 년
동의한 등록 피험자에 대한 은행 혈장, 혈청 및 DNA
15 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Indiana Hemophilia &Thrombosis Center, Inc.

협력자

Fondazione Angelo Bianchi Bonomi

수사관

  • 수석 연구원: Flora Peyvandi, MD, PhD, Univeristy of Milan
  • 수석 연구원: Amy D Shapiro, MD, Indiana Hemophilia &Thrombosis Center, Inc.

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2018년 12월 18일

기본 완료 (추정된)

2029년 6월 29일

연구 완료 (추정된)

2029년 11월 26일

연구 등록 날짜

최초 제출

2018년 12월 28일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2019년 1월 8일

처음 게시됨 (실제)

2019년 1월 9일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 6월 4일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 6월 2일

마지막으로 확인됨

2026년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • HISTORY

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

플라스미노겐 결핍에 대한 임상 시험

  • Jerry Vockley, MD, PhD
    Ultragenyx Pharmaceutical Inc
    더 이상 사용할 수 없음
    유전성 에너지 대사 장애에 대한 트리헵타노인(C7)의 온정적 사용
    바르트 증후군 | 미토콘드리아 삼중기능 단백질 결핍 | 초장쇄 acylCoA 탈수소효소(VLCAD) 결핍증 | 카르니틴 팔미토일전이효소 결핍(CPT1, CPT2) | 장쇄 하이드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 글리코겐 저장 장애 | 피루브산 카르복실라제 결핍증 | ACYL-CoA DEHYDROGENASE FAMILY, MEMBER 9, DEFICIENCY of
    미국

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