Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Studie av individer som drabbats av hypoplasminogenemi (HISTORY)

2 juni 2026 uppdaterad av: Amy D Shapiro, MD, Indiana Hemophilia &Thrombosis Center, Inc.

Hypoplasminogenemi: En internationell retrospektiv och prospektiv kohortstudie (HISTORIA)

Detta är en utredare initierad retrospektiv och prospektiv singelkohortstudie. Studien kommer att använda ett internationellt register och utveckla en provbiobank för att ge en förbättrad förståelse av hyposplasminogenemis naturliga historia, för att belysa heterogeniteten i fenotypiskt uttryck, identifiera markörer för att förutsäga sjukdomsförlopp och informera om förbättrade terapeutiska modaliteter.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Syftet med denna studie är att:

  1. Definiera PLGD naturhistoria i en stor kohort av individer med hypoplasminogenemi och deras första gradens familjemedlemmar.
  2. Identifiera faktorer som korrelerar med sjukdomens uttryck och svårighetsgrad.
  3. Skapa en provbiobank för vidare studier, tillgänglig för andra forskare.

Projektet kommer att vara internationellt i omfattning med två samarbetscentra som har skapat och kommer att samla in ämnesdata och prover. I Nord-/Central-/Sydamerika kommer Indiana Hemophilia & Thrombosis Center (IHTC) att fungera som den primära platsen medan University of Milan kommer att fungera som centrum för alla andra anläggningar. Databasen finns vid universitetet i Milano, Italien.

Studiepopulationen kommer att inkludera män och kvinnor som drabbats av hyposplasminogenemi i alla åldrar. Både ettåriga retrospektiva och treåriga prospektiva data kommer att samlas in på en internationell kohort av 100 drabbade individer och deras första gradens familjemedlemmar (föräldrar, syskon; total uppskattad studiepopulation ~500).

Studieprovsanalys, förutom urinanalyser, kommer att centraliseras och utföras i Italien; plasminogenantikroppsanalysen kommer att batchas för analys, och urinanalyserna kommer att utföras lokalt. Ett provbioförvar kommer att skapas och slutligen inrymmas i Italien. Studien kommer att ge testning för plasminogenaktivitet och antigen, genetisk analys av plasminogen, polymorfismer i gener som påverkar plasminogenuttryck och fibrinolys, och globala hemostatiska analyser. Dessutom kommer lagrade prover att användas för ytterligare tester och analyser för att potentiellt inkludera helgenomsekvensering för att ytterligare identifiera plasminogengenetiska mutationer efter behov och för att undersöka andra genetiska modifierare av sjukdomsuttryck. Ett explorativt syfte inkluderar att undersöka det potentiella sambandet med streptokockstammar och förändrade plasminogenprodukter.

Studietiden kommer att vara 3 år för varje inskrivet ämne. Personliga besök kommer att genomföras och prover för analys kommer att samlas in vid baslinjen och i slutet av studien. Intervalluppföljning kommer att göras var 6:e ​​månad per telefon. data kommer att samlas in vid oplanerade besök som utförs för kliniska behov enligt den behandlande läkarens gottfinnande.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

100

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

  • Namn: Charles Nakar, MD
  • Telefonnummer: 317-871-0000
  • E-post: cnakar@ihtc.org

Studieorter

  • Argentina
      • Buenos Aires, Argentina, C1280
        • Rekrytering
        • Hospital Britanico Buenos Aires
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Jose M Ceresetto, MD
        • Underutredare:
          • Jhon A Avila, MD
  • Australien
      • South Brisbane, Australien, QLD 4101
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australien, 3052
        • Rekrytering
        • Murdoch Children's Research Institute, The Royal Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Paul Monagle, MD
  • Förenta staterna
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Förenta staterna, 35233
        • Rekrytering
        • The University of Alabama (UAB)
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Christina Bemrich-Stolz, MD
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60612
        • Rekrytering
        • Rush University Medical Center
        • Huvudutredare:
          • Mindy Simpson, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Förenta staterna, 46260
        • Rekrytering
        • Indiana Hemophila @Thrombosis Center
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Charles Nakar, MD
        • Huvudutredare:
          • Amy D Shapiro, MD
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Förenta staterna, 55455
        • Rekrytering
        • University of Minnesota, Pediatric Hem/Onc & Cancer Survivorship Program
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Alex Boucher, MD
        • Kontakt:
    • New York
      • East Setauket, New York, Förenta staterna, 11733
      • Syracuse, New York, Förenta staterna, 13210
        • Rekrytering
        • SUNY Upstate Medical University, Pediatric Hematology/Oncology
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Andrea Dvorak, MD
    • North Carolina
      • Raleigh, North Carolina, Förenta staterna, 27599
      • Winston-Salem, North Carolina, Förenta staterna, 27157
        • Rekrytering
        • Wake Forest University
        • Huvudutredare:
          • Amanda Blair, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Förenta staterna, 15213
        • Rekrytering
        • Hemophilia Center of Western Pennsylvania
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Förenta staterna, 37232
        • Avslutad
        • Vanderbilt Children's Hematology-Oncology
    • Texas
      • Forth Worth, Texas, Förenta staterna, 76104
      • Houston, Texas, Förenta staterna, 77030
        • Avslutad
        • The University of Texas Health Science Center at Houston
    • Washington
  • Grekland
      • Athens, Grekland, 11528
        • Rekrytering
        • Alexandra Hospital, Athens, Hematology Department
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Vasiliki Gkalea, MD
  • Israel
  • Italien
      • Milan, Italien, 20122
        • Rekrytering
        • Angelo Bianchi Bonomi Hemophilia and Thrombosis Center,
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Flora Peyvandi, MD,PhD
      • Padua, Italien, 35100
        • Rekrytering
        • University Hospital Of Padova
        • Kontakt:
          • Maria Teresa Sartori, MD
          • Telefonnummer: 3334530450
          • E-post: mtsart@unipd.it
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Maria Teresa Sartori, MD
  • Kanada
      • Saskatoon, Kanada, SK S7N 0W8
    • Ontario
      • Windsor, Ontario, Kanada, N8W 1L9
        • Rekrytering
        • Windsor Regional Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Andrea Cervi, MD
    • Quebec
  • Storbritannien
      • London, Storbritannien
        • Rekrytering
        • Royal Free Hospital, Royal Free London NHS Foundation Trust
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Pratima Chowdary, MD
      • London, Storbritannien, WC1N 3HR
        • Rekrytering
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Wales
      • Cardiff, Wales, Storbritannien, CF14 4XW
  • Thailand
      • Chiang Mai, Thailand, 50200
        • Rekrytering
        • Faculty of Medicine, Chiang Mai University
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Rungrote Natesirinilkul, MD
  • Turkiet (Türkiye)
      • Istanbul, Turkiet (Türkiye), 34093
        • Rekrytering
        • Istanbul Universitesi Onkoloji Enstitusu
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Basak Koc, MD
      • Istanbul, Turkiet (Türkiye), 34098
        • Aktiv, inte rekryterande
        • Istanbul University Cerrahpsasa, Cerrahpsasa Medical Faculty Pediatric Hematology and Oncology Department
      • Van, Turkiet (Türkiye), 65040
        • Rekrytering
        • Yuzuncu Yil University Faculty of Medicine Department of Ophthalmology
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Muhammed Batur, MD
    • Balçova
      • Izmir, Balçova, Turkiet (Türkiye), 35330
        • Aktiv, inte rekryterande
        • Dokuz Eylul University pediatric Pulmonology, Allergy and Clinical Immunology
    • Bursa
      • Bursa, Bursa, Turkiet (Türkiye), 16059
        • Rekrytering
        • Uludag University, Medical Faculty Sebahattin Gazioğlu, Pediatric Hematology and Oncology Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Melike Sezgin Evim, MD
          • Telefonnummer: 90 555 316 26 50
          • E-post: cmmt63@gmail.com
        • Huvudutredare:
          • Yeter Düzenli Kar, MD
    • Samsun
      • Samsun, Samsun, Turkiet (Türkiye), 55200
        • Rekrytering
        • Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bölümü
        • Huvudutredare:
          • Canan Albayrak, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
  • Österrike
      • Innsbruck, Österrike, A-6020
        • Rekrytering
        • Medical University of Innsbruck, University Clinic for Pediatrics and Adolescent Medicine
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Lukas Hackl, MD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Studiepopulationen kommer att inkludera män och kvinnor som drabbats av hyposplasminogenemi i alla åldrar och deras första gradens familjemedlemmar (syskon och föräldrar).

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Undertecknat informerat samtycke och samtycke i förekommande fall (bilaga 1)
  2. A. Hanar eller kvinnor med typ 1 PD diagnostiserad lokalt med plasminogenaktivitetsnivåer <50 % ELLER B. Första gradens familjemedlemmar till en person som diagnostiserats med typ 1 PD (inkluderar föräldrar, syskon, halvsyskon)
  3. Alla åldrar ingår
  4. Tillgänglig klinisk historia och behandling i minst 1 år före inresan förutom för spädbarn < 1 år gamla
  5. Villighet att tillhandahålla prover för analys inklusive DNA, plasma etc.
  6. Vilja att delta i blivande uppföljning i upp till 3 år

Exklusions kriterier:

  1. Tidigare organtransplanterad mottagare
  2. Varje psykiatrisk störning, annan psykisk störning eller någon annan medicinsk störning som försämrar försökspersonens förmåga att ge informerat samtycke eller att följa kraven i studieprotokollet
  3. Vägrar ge informerat samtycke
  4. Särskilda patientpopulationer, inklusive fångar eller, anses medicinskt eller kognitivt olämpliga för forskning av sin behandlande läkare
  5. Oförmåga att ta ett blodprov på grund av dålig eller begränsad venös tillgång

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Definiera den naturliga historien för plasminogenbrist
Tidsram: 2 år
  1. Rekrytera 100 försökspersoner med hypoplasminogenemi och deras första gradens familjemedlemmar
  2. Samla in upp till 1 års retrospektiv och 3 års prospektiv data om symtom, behandling och interventioner
2 år
Identifiera faktorer som bidrar till eller korrelerar med sjukdomsuttryck och svårighetsgrad
Tidsram: 5 år
  1. Utför centraliserad plasminogenaktivitet och antigenanalyser
  2. Utför centraliserad genetisk analys för att identifiera förändringar i plasminogengenen
  3. Utför centraliserad analys av polymorfismer som påverkar plasminogenaktivitetsnivåer och påverkar fibrinolys
  4. Utför lokal urinanalys
  5. Samla prover för att utforska interaktionen mellan förändrade plasminogenproteiner och bakteriestammar
5 år
Skapa en provbiobank
Tidsram: 15 år
Bankplasma, serum och DNA på samtyckande inskrivna försökspersoner
15 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Indiana Hemophilia &Thrombosis Center, Inc.

Samarbetspartners

Fondazione Angelo Bianchi Bonomi

Utredare

  • Huvudutredare: Flora Peyvandi, MD, PhD, Univeristy of Milan
  • Huvudutredare: Amy D Shapiro, MD, Indiana Hemophilia &Thrombosis Center, Inc.

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

18 december 2018

Primärt slutförande (Beräknad)

29 juni 2029

Avslutad studie (Beräknad)

26 november 2029

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

28 december 2018

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

8 januari 2019

Första postat (Faktisk)

9 januari 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

4 juni 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

2 juni 2026

Senast verifierad

1 mars 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • HISTORY

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera