Efficacité et innocuité du losmapimod chez les sujets atteints de dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHD) (FSHD)

Critère d'intégration:

• Le patient doit avoir consenti à participer et doit avoir fourni un formulaire de consentement éclairé signé, daté et approuvé par l'IRB, conforme aux directives fédérales et institutionnelles.
• Sujets masculins ou féminins
• Les patients doivent être âgés de 18 à 65 ans inclus
• Diagnostic confirmé de FSHD1 avec 1 à 9 répétitions via l'évaluation de la taille du réseau D4Z4 sur le chromosome 4. La confirmation génétique doit être obtenue avant l'IRM de dépistage et la biopsie musculaire de base.
• Score de gravité clinique de 2 à 4 (score RICCI ; plage de 0 à 5), inclus lors de la sélection
• Doit avoir un muscle éligible à l'IRM pour la biopsie
• Doit être disposé et capable de se conformer aux visites programmées, au plan de traitement, aux restrictions d'étude, aux tests de laboratoire, aux directives contraceptives et aux autres procédures d'étude.
• Pratiquera une méthode approuvée de contrôle des naissances

Critère d'exclusion:

• A des antécédents de toute maladie ou de toute condition clinique qui, de l'avis de l'investigateur, pourrait confondre les résultats de l'étude ou poser un risque supplémentaire lors de l'administration du médicament à l'étude au sujet. Cela peut inclure, mais sans s'y limiter, des antécédents d'allergies médicamenteuses ou alimentaires pertinentes ; antécédent de maladie cardiovasculaire ou du système nerveux central ; les maladies neuromusculaires à l'exception de la FSHD (par exemple, myopathie, neuropathie, troubles de la jonction neuromusculaire) ; ou antécédents cliniquement significatifs de maladie mentale.
• Pour les sujets qui prennent des médicaments ou des suppléments susceptibles d'affecter la fonction musculaire, tels que déterminés par le médecin traitant, ou qui sont inclus dans la liste des médicaments présentés dans le protocole, les sujets doivent prendre une dose stable de ce(s) médicament(s) ) ou un supplément pendant au moins 3 mois avant la première dose du médicament à l'étude et rester sur cette dose stable pendant toute la durée de l'étude. Les changements de dose ou l'arrêt du traitement au cours de l'étude ne peuvent être effectués que pour des raisons médicales strictes par le médecin traitant avec une documentation claire et une notification au promoteur.
• Antécédents aigus ou chroniques de maladie hépatique ou présence connue d'alanine aminotransférase actuelle ≥ 2 × limite supérieure de la normale (LSN) ou bilirubine totale > 1,5 × LSN, ou antécédents connus d'hépatite B ou C.
• Insuffisance rénale sévère connue (définie comme un taux de filtration glomérulaire de
• Dépistage positif de l'antigène de surface de l'hépatite B (HBsAg), des anticorps contre le virus de l'hépatite C (VHC) ou des anticorps contre le virus de l'immunodéficience humaine (VIH)-1 et -2.
• - Sujets masculins avec une partenaire féminine qui envisage de devenir enceinte pendant l'étude ou dans les 90 jours suivant la dernière dose du médicament à l'étude.
• Utilisation d'un autre produit expérimental dans les 30 jours ou 5 demi-vies (la plus longue des deux), ou conformément aux réglementations locales, ou participation actuelle à une étude avec un produit expérimental. Remarque : la participation simultanée à d'autres études non médicamenteuses peut être acceptable si elle est confirmée par écrit par le promoteur.