Effekt og sikkerhet av Losmapimod hos personer med Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) (FSHD)

Inklusjonskriterier:

• Pasienten må ha samtykket til å delta og må ha levert signert, datert og bevitnet IRB-godkjent informert samtykkeskjema som er i samsvar med føderale og institusjonelle retningslinjer.
• Mannlige eller kvinnelige emner
• Pasienter må være mellom 18 og 65 år inkludert
• Bekreftet diagnose av FSHD1 med 1 til 9 repetisjoner via vurdering av størrelsen på D4Z4-arrayen på kromosom 4. Genetisk bekreftelse må innhentes før screening MR og baseline muskelbiopsi.
• Klinisk alvorlighetsgrad på 2 til 4 (RICCI-score; område 0-5), inkludert ved screening
• Må ha en MR-kvalifisert muskel for biopsi
• Må være villig og i stand til å overholde planlagte besøk, behandlingsplan, studierestriksjoner, laboratorietester, retningslinjer for prevensjon og andre studieprosedyrer.
• Vil praktisere en godkjent prevensjonsmetode

Ekskluderingskriterier:

• Har en historie med sykdom eller en hvilken som helst klinisk tilstand som, etter etterforskerens oppfatning, kan forvirre resultatene av studien eller utgjøre en ekstra risiko ved administrering av studiemedisin til forsøkspersonen. Dette kan inkludere, men er ikke begrenset til, en historie med relevante legemidler eller matallergier; historie med kardiovaskulær eller sentralnervesystemsykdom; nevromuskulære sykdommer unntatt FSHD (f.eks. myopati, nevropati, nevromuskulære overgangsforstyrrelser); eller klinisk signifikant historie med psykisk sykdom.
• For forsøkspersoner som bruker medikament(er) eller kosttilskudd som kan påvirke muskelfunksjonen, som bestemt av den behandlende legen, eller som er inkludert i listen over legemidler presentert i protokollen, må forsøkspersonene ha en stabil dose av dette legemidlet(e) ) eller supplement i minst 3 måneder før den første dosen av studiemedikamentet og forbli på den stabile dosen i løpet av studien. Endringer i dose eller behandlingsavbrudd under studien kan kun gjøres av strenge medisinske årsaker av behandlende lege med tydelig dokumentasjon og melding til sponsor.
• Akutt eller kronisk historie med leversykdom eller kjent for å ha nåværende alaninaminotransferase ≥2 × øvre normalgrense (ULN) eller total bilirubin >1,5 × ULN, eller kjent historie med hepatitt B eller C.
• Kjent alvorlig nedsatt nyrefunksjon (definert som en glomerulær filtrasjonshastighet på
• Positiv screening for hepatitt B-overflateantigen (HBsAg), hepatitt C-virus (HCV) antistoff eller antistoffer mot humant immunsviktvirus (HIV)-1 og -2.
• Mannlige forsøkspersoner med en kvinnelig partner som planlegger å bli gravid under studien eller innen 90 dager etter siste dose av studiemedikamentet.
• Bruk av et annet undersøkelsesprodukt innen 30 dager eller 5 halveringstider (den som er lengst), eller i henhold til lokale forskrifter, eller deltar i en studie med et undersøkelsesprodukt. Merk: samtidig deltakelse i andre ikke-medikamentelle studier kan være akseptabelt hvis det er bekreftet skriftlig av sponsoren.