Wirksamkeit und Sicherheit von Losmapimod bei Patienten mit fazioskapulohumeraler Muskeldystrophie (FSHD) (FSHD)

Einschlusskriterien:

• Der Patient muss der Teilnahme zugestimmt und eine unterzeichnete, datierte und beglaubigte IRB-genehmigte Einverständniserklärung vorgelegt haben, die den Bundes- und institutionellen Richtlinien entspricht.
• Männliche oder weibliche Probanden
• Die Patienten müssen zwischen 18 und 65 Jahre alt sein
• Bestätigte Diagnose von FSHD1 mit 1 bis 9 Wiederholungen durch Beurteilung der Größe des D4Z4-Arrays auf Chromosom 4. Eine genetische Bestätigung muss vor dem MRT-Screening und der Muskelbiopsie zu Studienbeginn eingeholt werden.
• Klinischer Schweregrad von 2 bis 4 (RICCI-Score; Bereich 0–5), einschließlich beim Screening
• Muss einen MRT-geeigneten Muskel für die Biopsie haben
• Muss bereit und in der Lage sein, geplante Besuche, Behandlungsplan, Studienbeschränkungen, Labortests, Verhütungsrichtlinien und andere Studienverfahren einzuhalten.
• Wird eine zugelassene Methode der Empfängnisverhütung praktizieren

Ausschlusskriterien:

• Hat eine Vorgeschichte von Krankheiten oder klinischen Zuständen, die nach Ansicht des Prüfarztes die Ergebnisse der Studie verfälschen oder ein zusätzliches Risiko bei der Verabreichung des Studienmedikaments an den Probanden darstellen könnten. Dies kann eine Vorgeschichte relevanter Arzneimittel- oder Nahrungsmittelallergien umfassen, ist aber nicht darauf beschränkt; Vorgeschichte von Erkrankungen des Herz-Kreislauf-Systems oder des zentralen Nervensystems; neuromuskuläre Erkrankungen außer FSHD (z. B. Myopathie, Neuropathie, neuromuskuläre Verbindungsstörungen); oder klinisch signifikante Vorgeschichte einer psychischen Erkrankung.
• Bei Probanden, die Medikamente oder Nahrungsergänzungsmittel einnehmen, die die Muskelfunktion beeinträchtigen können, wie vom behandelnden Arzt festgelegt, oder die in der Liste der im Protokoll aufgeführten Medikamente enthalten sind, müssen die Probanden eine stabile Dosis dieser Medikamente einnehmen ) oder Nahrungsergänzungsmittel für mindestens 3 Monate vor der ersten Dosis des Studienmedikaments einnehmen und diese stabile Dosis für die Dauer der Studie beibehalten. Dosisänderungen oder Behandlungsabbrüche während der Studie können nur aus zwingenden medizinischen Gründen durch den behandelnden Arzt mit eindeutiger Dokumentation und Mitteilung an den Sponsor erfolgen.
• Akute oder chronische Lebererkrankung in der Vorgeschichte oder bekannter aktueller Alanin-Aminotransferase-Wert ≥ 2 × Obergrenze des Normalwerts (ULN) oder Gesamtbilirubin > 1,5 × ULN oder bekannte Vorgeschichte von Hepatitis B oder C.
• Bekannte schwere Nierenfunktionsstörung (definiert als eine glomeruläre Filtrationsrate von
• Positiver Screen auf Hepatitis-B-Oberflächenantigen (HBsAg), Hepatitis-C-Virus (HCV)-Antikörper oder Antikörper gegen das humane Immunschwächevirus (HIV)-1 und -2.
• Männliche Probanden mit einer Partnerin, die plant, während der Studie oder innerhalb von 90 Tagen nach der letzten Dosis des Studienmedikaments schwanger zu werden.
• Verwendung eines anderen Prüfpräparats innerhalb von 30 Tagen oder 5 Halbwertszeiten (je nachdem, was länger ist) oder gemäß den örtlichen Vorschriften oder derzeitige Teilnahme an einer Studie mit einem Prüfpräparat. Hinweis: Die gleichzeitige Teilnahme an anderen Nicht-Arzneimittelstudien kann akzeptabel sein, wenn sie vom Sponsor schriftlich bestätigt wird.