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Étude d'évaluation clinique prospective chez les enfants atteints d'achondroplasie (ACH)

30 mars 2026 mis à jour par: QED Therapeutics, a BridgeBio company

Étude d'évaluation clinique prospective chez les enfants atteints d'achondroplasie : l'essai PROPEL

Il s'agit d'une étude observationnelle multicentrique à long terme chez des enfants de 2,5 à 10 ans atteints d'achondroplasie (ACH). L'objectif est d'évaluer la croissance, les complications médicales liées à l'ACH et les traitements des participants à l'étude. Aucun médicament à l'étude ne sera administré.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

271

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Allemagne
      • Magdeburg, Allemagne, 39120
        • Otto-von-Guericke-University Magdeburg Medical Fakulty
  • Argentine
      • Buenos Aires, Argentine
        • Hospital de Pediatría SAMIC Prof. Dr. Juan P. Garrahan
  • Australie
      • Parkville, Australie
        • Murdoch Children's Research Institute
  • Canada
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Canada, T6G 2H7
        • Stollery Children's Hospital
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada, N6A 5W9
        • Children's Hospital - London Health Sciences Center
      • Ottawa, Ontario, Canada, K1N 6N5
        • University of Ottawa
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H3C 3J7
        • University of Montreal
  • Espagne
      • Barcelona, Espagne, 08305
        • Vithas Hospital San Jose
      • Madrid, Espagne, 24086
        • Hospital Universitario La Paz
      • Málaga, Espagne
        • Hospital Universitario Virgen de la Victoria
  • France
      • Lyon, France
        • Hopital Femme Mere Enfant
      • Paris, France
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
      • Toulouse, France
        • Hopital des Enfants
  • Italie
      • Milan, Italie, 20122
        • Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlino
      • Rome, Italie, 00168
        • Rare Disease Unit Fondazione Policlinico A Gemelli IRCCS
  • Norvège
      • Bergen, Norvège, 5009
        • Haukeland universitetssjukehus
      • Oslo, Norvège, 0372
        • Oslo Universitetssykehus
  • Royaume-Uni
      • Birmingham, Royaume-Uni
        • Birmingham Children's Hospital
      • Glasgow, Royaume-Uni
        • Queen Elizabeth University Hospital
      • London, Royaume-Uni
        • St. Thomas' Hospital
      • Manchester, Royaume-Uni
        • Manchester University Children's Hospital
      • Sheffield, Royaume-Uni
        • Sheffield Children's Hospital
    • England
      • Bristol, England, Royaume-Uni
        • Bristol Royal Hospital for Children
  • Singapour
      • Singapore, Singapour, 229899
        • KK Women's and Children's Hospital
  • États-Unis
    • California
      • Oakland, California, États-Unis, 94609
        • Benioff Children's Hospital Oakland
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, États-Unis, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Delaware
      • Wilmington, Delaware, États-Unis, 19803
        • Nemours Alfred I. Dupont Hospital for Children
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, États-Unis, 21211
        • Johns Hopkins School of Medicine
    • Missouri
      • Columbia, Missouri, États-Unis, 65211
        • University of Missouri
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, États-Unis, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, États-Unis, 37232
        • Vanderbilt University Medical Center
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, États-Unis, 53705
        • University of Wisconsin Madison - Waisman Center Bone Dysplasia Clinic

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 an à 6 ans (Enfant)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Enfants atteints d'achondroplasie

La description

Critère d'intégration:

  • Consentement éclairé signé par le participant à l'étude ou le(s) parent(s) ou représentant légal autorisé (LAR) et consentement éclairé signé par le participant à l'étude (le cas échéant)
  • Âgé de 2,5 à 10 ans (inclus) à l'entrée à l'étude
  • Diagnostic de l'ACH
  • Ambulatoire et capable de se tenir debout sans aide
  • Les participants à l'étude et le(s) parent(s) ou LAR(s) sont disposés et capables de se conformer aux visites d'étude et aux procédures d'étude

Critère d'exclusion:

  • Avoir une hypochondroplasie ou une condition de petite taille autre que l'ACH (par exemple trisomie 21, pseudoachondroplasie, petite taille psychosociale)
  • Chez les femelles, ayant eu leur ménarche
  • Taille < -2 ou > +2 écarts-types pour l'âge et le sexe basés sur des tables de référence sur la croissance chez les enfants avec ACH
  • Vitesse de croissance en hauteur annualisée ≤ 1,5 cm/an sur une période ≥ 6 mois avant le dépistage
  • Avoir une maladie ou une affection concomitante qui, de l'avis de l'investigateur et/ou du commanditaire, peut avoir un impact sur la croissance ou lorsque le traitement est connu pour avoir un impact sur la croissance.
  • Anomalie significative dans les résultats du laboratoire de dépistage.
  • Ont été traités avec l'hormone de croissance, le facteur de croissance analogue à l'insuline 1 (IGF 1) ou des stéroïdes anabolisants au cours des 6 mois précédents ou un traitement à long terme (> 3 mois) à tout moment
  • Avoir reçu un analogue du peptide natriurétique de type C (CNP) ou un traitement ciblant l'inhibition du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR) à tout moment
  • Avoir reçu un traitement régulier à long terme (> 1 mois) avec des corticostéroïdes oraux (un stéroïde inhalé continu à faible dose pour l'asthme est acceptable)
  • Avoir utilisé tout autre produit expérimental ou dispositif médical expérimental pour le traitement de l'ACH ou de la petite taille
  • Avoir déjà subi une chirurgie d'allongement des membres

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas uniquement
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Vitesse de hauteur annualisée (cm/an)
Délai: Jusqu'à 2 ans
Jusqu'à 2 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Délai
Collection de l'histoire naturelle des symptômes de l'achondroplasie chez les enfants atteints d'achondroplasie
Délai: Jusqu'à 2 ans
Jusqu'à 2 ans
Caractériser les symptômes de l'achondroplasie chez les enfants atteints d'achondroplasie
Délai: Jusqu'à 2 ans
Jusqu'à 2 ans

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Délai
Changement par rapport à la ligne de base du score Z de taille
Délai: Jusqu'à 2 ans
Jusqu'à 2 ans
NT-AE liés à ACH
Délai: Jusqu'à 2 ans
Jusqu'à 2 ans
Procédures chirurgicales liées à l'ACH
Délai: Jusqu'à 2 ans
Jusqu'à 2 ans
Changements dans la qualité de vie liée à la santé tels qu'évalués par l'inventaire de la qualité de vie pédiatrique (PedsQoL)
Délai: Jusqu'à 2 ans
Jusqu'à 2 ans
Modifications de la douleur corporelle globale évaluées par l'échelle d'évaluation numérique de la douleur (Pain-NRS)
Délai: Jusqu'à 2 ans
Jusqu'à 2 ans
Modifications des capacités fonctionnelles évaluées par la mesure d'indépendance fonctionnelle pour les enfants (WeeFIM)
Délai: Jusqu'à 2 ans
Jusqu'à 2 ans
Modification de la fonction psychomotrice évaluée par des tests informatisés adaptés à l'âge (Test de détection)
Délai: Jusqu'à 2 ans
Jusqu'à 2 ans
Changement d'attention évalué par des tests informatisés adaptés à l'âge (Test d'identification)
Délai: Jusqu'à 2 ans
Jusqu'à 2 ans
Changement dans l'apprentissage visuel évalué par des tests informatisés adaptés à l'âge (One Card Learning Test)
Délai: Jusqu'à 2 ans
Jusqu'à 2 ans
Modification de la mémoire de travail évaluée par des tests informatisés adaptés à l'âge (One Back Test)
Délai: Jusqu'à 2 ans
Jusqu'à 2 ans
Changement par rapport à la ligne de base du rapport haut/bas du corps (cm)
Délai: Jusqu'à 2 ans
Jusqu'à 2 ans
Changement par rapport à la ligne de base du rapport haut du bras/avant-bras (cm)
Délai: Jusqu'à 2 ans
Jusqu'à 2 ans
Changement entre le rapport entre le haut de la jambe et le bas de la jambe (cm)
Délai: Jusqu'à 2 ans
Jusqu'à 2 ans
Biomarqueurs osseux (sang)
Délai: Jusqu'à 2 ans
Jusqu'à 2 ans
Modifications de la qualité de vie liée à la santé, évaluées par le questionnaire sur la qualité de vie des jeunes de petite taille (QoLISSY)
Délai: Jusqu'à 2 ans
Jusqu'à 2 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

QED Therapeutics, a BridgeBio company

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: QED Therapeutics, Inc. VP, Clinical Development, QED Therapeutics

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

12 août 2019

Achèvement primaire (Réel)

27 août 2025

Achèvement de l'étude (Réel)

27 août 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

20 juillet 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

24 juillet 2019

Première publication (Réel)

29 juillet 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

3 avril 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

30 mars 2026

Dernière vérification

1 mars 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • QBGJ398-001

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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