Prospektiv klinisk bedömningsstudie hos barn med akondroplasi (ACH)
30 mars 2026 uppdaterad av: QED Therapeutics, a BridgeBio company
Prospective Clinical Assessment Study in Children With Achondroplasia: The PROPEL Trial
Detta är en långvarig, multicenter, observationsstudie på barn 2,5 till 10 år med akondroplasi (ACH).
Målet är att utvärdera tillväxt, ACH-relaterade medicinska komplikationer och behandlingar av studiedeltagare.
Ingen studiemedicin kommer att administreras.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
271
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Buenos Aires, Argentina
- Hospital de Pediatría SAMIC Prof. Dr. Juan P. Garrahan
-
-
-
-
-
Parkville, Australien
- Murdoch Children's Research Institute
-
-
-
-
-
Lyon, Frankrike
- Hopital Femme Mere Enfant
-
Paris, Frankrike
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
Toulouse, Frankrike
- Hopital des Enfants
-
-
-
-
California
-
Oakland, California, Förenta staterna, 94609
- Benioff Children's Hospital Oakland
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Förenta staterna, 80045
- Children's Hospital Colorado
-
-
Delaware
-
Wilmington, Delaware, Förenta staterna, 19803
- Nemours Alfred I. Dupont Hospital for Children
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Förenta staterna, 21211
- Johns Hopkins School of Medicine
-
-
Missouri
-
Columbia, Missouri, Förenta staterna, 65211
- University of Missouri
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Förenta staterna, 45229
- Cincinnati Children's Hospital
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Förenta staterna, 37232
- Vanderbilt University Medical Center
-
-
Wisconsin
-
Madison, Wisconsin, Förenta staterna, 53705
- University of Wisconsin Madison - Waisman Center Bone Dysplasia Clinic
-
-
-
-
-
Milan, Italien, 20122
- Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlino
-
Rome, Italien, 00168
- Rare Disease Unit Fondazione Policlinico A Gemelli IRCCS
-
-
-
-
Alberta
-
Edmonton, Alberta, Kanada, T6G 2H7
- Stollery Children's Hospital
-
-
Ontario
-
London, Ontario, Kanada, N6A 5W9
- Children's Hospital - London Health Sciences Center
-
Ottawa, Ontario, Kanada, K1N 6N5
- University of Ottawa
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Kanada, H3C 3J7
- University of Montreal
-
-
-
-
-
Bergen, Norge, 5009
- Haukeland universitetssjukehus
-
Oslo, Norge, 0372
- Oslo Universitetssykehus
-
-
-
-
-
Singapore, Singapore, 229899
- KK Women's and Children's Hospital
-
-
-
-
-
Barcelona, Spanien, 08305
- Vithas Hospital San Jose
-
Madrid, Spanien, 24086
- Hospital Universitario La Paz
-
Málaga, Spanien
- Hospital Universitario Virgen de la Victoria
-
-
-
-
-
Birmingham, Storbritannien
- Birmingham Children's Hospital
-
Glasgow, Storbritannien
- Queen Elizabeth University Hospital
-
London, Storbritannien
- St. Thomas' Hospital
-
Manchester, Storbritannien
- Manchester University Children's Hospital
-
Sheffield, Storbritannien
- Sheffield Children's Hospital
-
-
England
-
Bristol, England, Storbritannien
- Bristol Royal Hospital for Children
-
-
-
-
-
Magdeburg, Tyskland, 39120
- Otto-von-Guericke-University Magdeburg Medical Fakulty
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
1 år till 6 år (Barn)
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Sannolikhetsprov
Studera befolkning
Barn med akondroplasi
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Undertecknat informerat samtycke av studiedeltagare eller förälder(er) eller juridiskt auktoriserad representant (LAR) och undertecknat informerat samtycke av studiedeltagaren (i tillämpliga fall)
- Åldern 2,5 till 10 år (inklusive) vid studiestart
- Diagnos av ACH
- Ambulant och kan stå utan hjälp
- Studiedeltagare och föräldrar eller LAR(er) är villiga och kan följa studiebesök och studierutiner
Exklusions kriterier:
- Har hypokondroplasi eller annan kortväxthet än ACH (t.ex. trisomi 21, pseudoakondroplasi, psykosocial kortväxthet)
- Hos kvinnor, efter att ha haft sin menarche
- Höjd < -2 eller > +2 standardavvikelser för ålder och kön baserat på referenstabeller över tillväxt hos barn med ACH
- Årlig höjdtillväxthastighet ≤1,5 cm/år under en period ≥6 månader före screening
- Har en samtidig sjukdom eller tillstånd som enligt utredaren och/eller sponsorn kan påverka tillväxten eller där behandlingen är känd för att påverka tillväxten.
- Signifikant avvikelse vid screening av laboratorieresultat.
- Har behandlats med tillväxthormon, insulinliknande tillväxtfaktor 1 (IGF 1) eller anabola steroider under de senaste 6 månaderna eller långtidsbehandling (>3 månader) när som helst
- Har mottagit en C-typ natriuretisk peptid (CNP)-analog eller behandling riktad mot fibroblasttillväxtfaktorreceptor (FGFR)-hämning när som helst
- Har haft regelbunden långtidsbehandling (>1 månad) med orala kortikosteroider (lågdos pågående inhalationssteroid för astma är acceptabelt)
- Har använt någon annan undersökningsprodukt eller medicinsk utrustning för prövning för behandling av ACH eller kortväxthet
- Har tidigare genomgått lemförlängande operation
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Endast fall
- Tidsperspektiv: Blivande
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Årlig höjdhastighet (cm/år)
Tidsram: Upp till 2 år
|
Upp till 2 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Samling av naturlig historia av akondroplasi-symtom hos barn med akondroplasi
Tidsram: Upp till 2 år
|
Upp till 2 år
|
|
Att karakterisera akondroplasisymptom hos barn med akondroplasi
Tidsram: Upp till 2 år
|
Upp till 2 år
|
Andra resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Ändring från baslinjen i höjd Z-poäng
Tidsram: Upp till 2 år
|
Upp till 2 år
|
|
ACH-relaterade NT-AE
Tidsram: Upp till 2 år
|
Upp till 2 år
|
|
ACH-relaterade kirurgiska ingrepp
Tidsram: Upp till 2 år
|
Upp till 2 år
|
|
Förändringar i hälsorelaterad livskvalitet bedömd av Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQoL)
Tidsram: Upp till 2 år
|
Upp till 2 år
|
|
Förändringar i övergripande kroppssmärta som bedöms av Numeric Rating Scale for pain (Pain-NRS)
Tidsram: Upp till 2 år
|
Upp till 2 år
|
|
Förändringar i funktionella förmågor som utvärderas av Functional Independence Measure for Children (WeeFIM)
Tidsram: Upp till 2 år
|
Upp till 2 år
|
|
Förändring i psykomotorisk funktion bedömd med åldersanpassade datoriserade test (Detection Test)
Tidsram: Upp till 2 år
|
Upp till 2 år
|
|
Förändring i uppmärksamhet bedömd av åldersanpassade datoriserade test (Identification Test)
Tidsram: Upp till 2 år
|
Upp till 2 år
|
|
Förändring i visuell inlärning bedömd av åldersanpassade datoriserade test (One Card Learning Test)
Tidsram: Upp till 2 år
|
Upp till 2 år
|
|
Förändring i arbetsminnet bedömd med åldersanpassade datoriserade test (One Back Test)
Tidsram: Upp till 2 år
|
Upp till 2 år
|
|
Ändring från baslinjen i förhållandet mellan överkropp och underkropp (cm)
Tidsram: Upp till 2 år
|
Upp till 2 år
|
|
Ändra från baslinjen i förhållandet mellan överarm och underarm (cm)
Tidsram: Upp till 2 år
|
Upp till 2 år
|
|
Ändra från baslinjen i förhållandet mellan överben och underben (cm)
Tidsram: Upp till 2 år
|
Upp till 2 år
|
|
Benbiomarkörer (blod)
Tidsram: Upp till 2 år
|
Upp till 2 år
|
|
Förändringar i hälsorelaterad livskvalitet som bedöms med frågeformuläret QoLISSY (Quality of Life in Short Stature Youth)
Tidsram: Upp till 2 år
|
Upp till 2 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Utredare
- Studierektor: QED Therapeutics, Inc. VP, Clinical Development, QED Therapeutics
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
12 augusti 2019
Primärt slutförande (Faktisk)
27 augusti 2025
Avslutad studie (Faktisk)
27 augusti 2025
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
20 juli 2019
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
24 juli 2019
Första postat (Faktisk)
29 juli 2019
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
3 april 2026
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
30 mars 2026
Senast verifierad
1 mars 2026
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
- tillväxt
- FGFR3
- Genetiska sjukdomar
- Medfödd
- Medfödd
- Dvärgväxt
- Skelettdysplasi
- Endokondral ossifikation
- Förkortade proximala lemmar
- Fibroblasttillväxtfaktorreceptor 3
- Endokondral benbildning
- Kortbenigt oproportionerlig dvärgväxt
- Muskuloskeletala sjukdomar
- Osteochondrodysplasi
- Skelettsjukdomar
- Funktionella förmågor
- Akondroplasi (ACH)
- Livskvalitet vid akondroplasi
- Genomsnittlig tillväxthastighet
- Genomsnittlig höjdhastighet
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Sjukdomar i det endokrina systemet
- Metabolism, medfödda fel
- Metaboliska sjukdomar
- Bindvävssjukdomar
- Kolhydratmetabolism, medfödda fel
- Lysosomala lagringssjukdomar
- Mucinoser
- Bensjukdomar, utvecklingsmässiga
- Mukopolysackaridoser
- Medfödda, ärftliga och neonatala sjukdomar och abnormiteter
- Närings- och metabola sjukdomar
- Hud- och bindvävssjukdomar
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Muskuloskeletala sjukdomar
- Skelettsjukdomar
- Dvärgväxt
- Akondroplasi
- Osteochondrodysplasier
- Mukopolysackaridos IV
Andra studie-ID-nummer
- QBGJ398-001
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .