Prospektiv klinisk vurderingsundersøgelse hos børn med akondroplasi (ACH)
30. marts 2026 opdateret af: QED Therapeutics, a BridgeBio company
Prospective Clinical Assessment Study in Children With Achondroplasia: The PROPEL Trial
Dette er et langsigtet, multicenter, observationsstudie hos børn 2,5 til 10 år med achondroplasi (ACH).
Målet er at evaluere vækst, ACH-relaterede medicinske komplikationer og behandlinger af studiedeltagere.
Der vil ikke blive givet nogen undersøgelsesmedicin.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
271
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Buenos Aires, Argentina
- Hospital de Pediatría SAMIC Prof. Dr. Juan P. Garrahan
-
-
-
-
-
Parkville, Australien
- Murdoch Children's Research Institute
-
-
-
-
Alberta
-
Edmonton, Alberta, Canada, T6G 2H7
- Stollery Children's Hospital
-
-
Ontario
-
London, Ontario, Canada, N6A 5W9
- Children's Hospital - London Health Sciences Center
-
Ottawa, Ontario, Canada, K1N 6N5
- University of Ottawa
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Canada, H3C 3J7
- University of Montreal
-
-
-
-
-
Birmingham, Det Forenede Kongerige
- Birmingham Children's Hospital
-
Glasgow, Det Forenede Kongerige
- Queen Elizabeth University Hospital
-
London, Det Forenede Kongerige
- St. Thomas' Hospital
-
Manchester, Det Forenede Kongerige
- Manchester University Children's Hospital
-
Sheffield, Det Forenede Kongerige
- Sheffield Children's Hospital
-
-
England
-
Bristol, England, Det Forenede Kongerige
- Bristol Royal Hospital for Children
-
-
-
-
California
-
Oakland, California, Forenede Stater, 94609
- Benioff Children's Hospital Oakland
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
- Children's Hospital Colorado
-
-
Delaware
-
Wilmington, Delaware, Forenede Stater, 19803
- Nemours Alfred I. Dupont Hospital for Children
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Forenede Stater, 21211
- Johns Hopkins School of Medicine
-
-
Missouri
-
Columbia, Missouri, Forenede Stater, 65211
- University of Missouri
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45229
- Cincinnati Children's Hospital
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Forenede Stater, 37232
- Vanderbilt University Medical Center
-
-
Wisconsin
-
Madison, Wisconsin, Forenede Stater, 53705
- University of Wisconsin Madison - Waisman Center Bone Dysplasia Clinic
-
-
-
-
-
Lyon, Frankrig
- Hôpital Femme Mère Enfant
-
Paris, Frankrig
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
Toulouse, Frankrig
- Hopital Des Enfants
-
-
-
-
-
Milan, Italien, 20122
- Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlino
-
Rome, Italien, 00168
- Rare Disease Unit Fondazione Policlinico A Gemelli IRCCS
-
-
-
-
-
Bergen, Norge, 5009
- Haukeland Universitetssjukehus
-
Oslo, Norge, 0372
- Oslo Universitetssykehus
-
-
-
-
-
Singapore, Singapore, 229899
- KK Women's and Children's Hospital
-
-
-
-
-
Barcelona, Spanien, 08305
- Vithas Hospital San Jose
-
Madrid, Spanien, 24086
- Hospital Universitario La Paz
-
Málaga, Spanien
- Hospital Universitario Virgen de la Victoria
-
-
-
-
-
Magdeburg, Tyskland, 39120
- Otto-von-Guericke-University Magdeburg Medical Fakulty
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
1 år til 6 år (Barn)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Børn med achondroplasi
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Underskrevet informeret samtykke fra undersøgelsesdeltageren eller forældre(r) eller juridisk autoriseret repræsentant (LAR) og underskrevet informeret samtykke fra undersøgelsesdeltageren (hvis relevant)
- I alderen 2,5 til 10 år (inklusive) ved studiestart
- Diagnose af ACH
- Ambulant og i stand til at stå uden assistance
- Studiedeltagere og forældre eller LAR(er) er villige og i stand til at overholde studiebesøg og studieprocedurer
Ekskluderingskriterier:
- Har hypokondroplasi eller kortvoksningstilstand, som ikke er ACH (f.eks. trisomi 21, pseudoachondroplasi, psykosocial kortvoksning)
- Hos kvinder, der har haft deres menarche
- Højde < -2 eller > +2 standardafvigelser for alder og køn baseret på referencetabeller over vækst hos børn med ACH
- Årlig højdevæksthastighed ≤1,5 cm/år over en periode ≥6 måneder før screening
- Har en samtidig sygdom eller tilstand, som efter investigator og/eller sponsor kan påvirke væksten, eller hvor behandlingen vides at påvirke væksten.
- Signifikant abnormitet i screening af laboratorieresultater.
- Har været behandlet med væksthormon, insulinlignende vækstfaktor 1 (IGF 1) eller anabolske steroider inden for de foregående 6 måneder eller langtidsbehandling (>3 måneder) på et hvilket som helst tidspunkt
- Har modtaget en C-type natriuretisk peptid (CNP) analog eller behandling rettet mod fibroblast vækstfaktor receptor (FGFR) hæmning til enhver tid
- Har haft regelmæssig langtidsbehandling (>1 måned) med orale kortikosteroider (lavdosis igangværende inhalationssteroid mod astma er acceptabelt)
- Har brugt andre undersøgelsesprodukter eller medicinske undersøgelsesudstyr til behandling af ACH eller kort statur
- Har tidligere haft en lemforlængende operation
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kun etui
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Årlig højdehastighed (cm/år)
Tidsramme: Op til 2 år
|
Op til 2 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Indsamling af naturlig historie af achondroplasi-symptomer hos børn med achondroplasi
Tidsramme: Op til 2 år
|
Op til 2 år
|
|
At karakterisere achondroplasi symptomer hos børn med achondroplasia
Tidsramme: Op til 2 år
|
Op til 2 år
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Ændring fra baseline i højde Z-score
Tidsramme: Op til 2 år
|
Op til 2 år
|
|
ACH-relaterede NT-AE'er
Tidsramme: Op til 2 år
|
Op til 2 år
|
|
ACH-relaterede kirurgiske procedurer
Tidsramme: Op til 2 år
|
Op til 2 år
|
|
Ændringer i sundhedsrelateret livskvalitet vurderet af Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQoL)
Tidsramme: Op til 2 år
|
Op til 2 år
|
|
Ændringer i overordnede kropssmerter vurderet af Numeric Rating Scale for smerte (Pain-NRS)
Tidsramme: Op til 2 år
|
Op til 2 år
|
|
Ændringer i funktionelle evner som evalueret af Functional Independence Measure for Children (WeeFIM)
Tidsramme: Op til 2 år
|
Op til 2 år
|
|
Ændring i psykomotorisk funktion vurderet ved alderssvarende computeriserede tests (Detection Test)
Tidsramme: Op til 2 år
|
Op til 2 år
|
|
Ændring i opmærksomhed vurderet ved alderssvarende computeriserede tests (identifikationstest)
Tidsramme: Op til 2 år
|
Op til 2 år
|
|
Ændring i visuel læring vurderet ved alderssvarende computeriserede test (One Card Learning Test)
Tidsramme: Op til 2 år
|
Op til 2 år
|
|
Ændring i arbejdshukommelsen vurderet ved alderssvarende computeriserede tests (One Back Test)
Tidsramme: Op til 2 år
|
Op til 2 år
|
|
Ændring fra baseline i forhold til over- og underkrop (cm)
Tidsramme: Op til 2 år
|
Op til 2 år
|
|
Skift fra baseline i forholdet mellem overarm og underarm (cm)
Tidsramme: Op til 2 år
|
Op til 2 år
|
|
Skift fra baseline i forholdet mellem overben og underben (cm)
Tidsramme: Op til 2 år
|
Op til 2 år
|
|
Knoglebiomarkører (blod)
Tidsramme: Op til 2 år
|
Op til 2 år
|
|
Ændringer i sundhedsrelateret livskvalitet som vurderet ved Quality of Life in Short Stature Youth spørgeskema (QoLISSY)
Tidsramme: Op til 2 år
|
Op til 2 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Efterforskere
- Studieleder: QED Therapeutics, Inc. VP, Clinical Development, QED Therapeutics
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
12. august 2019
Primær færdiggørelse (Faktiske)
27. august 2025
Studieafslutning (Faktiske)
27. august 2025
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
20. juli 2019
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
24. juli 2019
Først opslået (Faktiske)
29. juli 2019
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
3. april 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
30. marts 2026
Sidst verificeret
1. marts 2026
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
- vækst
- FGFR3
- Genetiske sygdomme
- Medfødt
- Medfødt
- Dværgvækst
- Skelet dysplasi
- Endokondral ossifikation
- Forkortede proksimale lemmer
- Fibroblast vækstfaktor receptor 3
- Endokondral knogledannelse
- Uforholdsmæssig dværgvækst med korte lemmer
- Muskuloskeletale sygdomme
- Osteochondrodysplasi
- Knoglesygdomme
- Funktionelle evner
- Akondroplasi (ACH)
- Livskvalitet ved achondroplasi
- Gennemsnitlig væksthastighed
- Gennemsnitlig højdehastighed
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Sygdomme i det endokrine system
- Metabolisme, medfødte fejl
- Metaboliske sygdomme
- Bindevævssygdomme
- Kulhydratmetabolisme, medfødte fejl
- Lysosomale opbevaringssygdomme
- Mucinoser
- Knoglesygdomme, udviklingsmæssige
- Mucopolysaccharidoser
- Medfødte, arvelige og neonatale sygdomme og abnormiteter
- Ernæringsmæssige og metaboliske sygdomme
- Hud- og bindevævssygdomme
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Muskuloskeletale sygdomme
- Knoglesygdomme
- Dværgvækst
- Akondroplasi
- Osteochondrodysplasier
- Mucopolysaccharidosis IV
Andre undersøgelses-id-numre
- QBGJ398-001
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .