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Une étude de cohorte prospective et rétrospective chez des patients atteints de formes chroniques de déficit en sphingomyélinase acide (ASMD)

15 août 2023 mis à jour par: Sanofi

Une étude de cohorte prospective et rétrospective pour affiner et élargir les connaissances sur les patients atteints de formes chroniques de déficit en sphingomyélinase acide (ASMD)

Objectif principal:

  • Décrire les caractéristiques cliniques et leur sévérité au moment du diagnostic et leur évolution dans le temps chez les patients atteints de formes chroniques viscérales et neuroviscérales chroniques confirmées de SMA
  • Décrire les résultats rapportés par les cliniciens (ClinROs) et les résultats rapportés par les patients (PROs) lors de l'inscription et leur évolution dans le temps ; la gravité de la maladie au moment du diagnostic et son évolution dans le temps

Objectifs secondaires :

  • Décrire les valeurs anormales des paramètres de laboratoire et toutes les valeurs des évaluations cliniques et d'imagerie spécifiques au moment du diagnostic et leur évolution dans le temps
  • Étudier l'utilisation et l'applicabilité à la validation d'un nouveau système de notation de la gravité de la maladie ASMD
  • Étudier l'utilisation et l'applicabilité à la validation d'un outil ASMD PRO nouvellement développé
  • Décrire la charge de morbidité liée à l'ASMD chez les patients atteints d'ASMD, les soignants et l'utilisation des ressources de soins de santé
  • Décrire l'association entre les données démographiques des patients (par exemple, l'âge, le sexe, la race, l'ascendance ashkénaze) et le génotype avec des caractéristiques cliniques sélectionnées chez les patients atteints de formes viscérales chroniques et neuroviscérales chroniques confirmées d'ASMD

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

La durée moyenne estimée de l'étude (pour chaque patient) est de 2 ans

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

84

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Allemagne
      • Gießen, Allemagne, 35392
        • Investigational Site Number :2760002
      • Mainz, Allemagne, 65239
        • Investigational Site Number :2760005
  • Argentine
      • Caba, Argentine, 1425
        • Investigational Site Number :0320002
      • Córdoba, Argentine, X5004FHP
        • Investigational Site Number :0320001
  • Belgique
      • Leuven, Belgique, 3000
        • Investigational Site Number :0560001
  • Brésil
      • São Paulo, Brésil, 04020-041
        • Investigational Site Number :0760002
      • São Paulo, Brésil, 05403000
        • Investigational Site Number :0760006
    • Rio Grande Do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brésil, 90035-003
        • Investigational Site Number :0760001
  • Chili
      • Santiago, Chili, 753-0234
        • Investigational Site Number :152001
      • Santiago, Chili, 8330077
        • Investigational Site Number :152002
  • Espagne
      • Barcelona, Espagne
        • Investigational Site Number :7240005
      • Madrid, Espagne, 28046
        • Investigational Site Number :7240001
      • Sevilla, Espagne, 41013
        • Investigational Site Number :7240004
  • France
      • ANGERS Cedex 01, France, 49033
        • Investigational Site Number :2500002
      • Paris, France, 75015
        • Investigational Site Number :2500003
      • Paris, France
        • Investigational Site Number :2500001
  • Italie
      • Napoli, Italie, 80131
        • Investigational Site Number :380002
      • Udine, Italie, 33100
        • Investigational Site Number :380001
  • Le Portugal
      • Porto, Le Portugal, 4200-319
        • Investigational Site Number :6200002
      • Porto, Le Portugal, 4050-371
        • Investigational Site Number :6200001
  • Roumanie
      • Timisoara, Roumanie, 300011
        • Investigational Site Number :6420001
  • Tchéquie
      • Praha 2, Tchéquie, 12808
        • Investigational Site Number :2030001
  • Turquie
      • Adana, Turquie, 01330
        • Investigational Site Number :7920005
      • Istanbul, Turquie, 34093
        • Investigational Site Number :7920003
      • Izmir, Turquie
        • Investigational Site Number :7920001
  • États-Unis
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, États-Unis, 30322
        • Investigational Site Number :8400002
    • New York
      • Bronx, New York, États-Unis, 10467
        • Investigational Site Number :8400003
      • Valhalla, New York, États-Unis, 10595
        • Investigational Site Number :8400001

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration :

  • Patients avec un diagnostic confirmé de formes chroniques d'ASMD basé sur 1) un diagnostic clinique compatible avec l'ASMD viscéral chronique (c.-à-d. NPD B) ou l'ASMD neuroviscéral chronique (c.-à-d. variante NPD B ou NPD A/B intermédiaire) et 2) une activité enzymatique déficiente (tel que mesuré dans les leucocytes périphériques, les fibroblastes en culture, les lymphocytes ou DBS) ou présence de 2 mutations SMPD1 pathogènes,
  • Le patient (ou son tuteur légal) doit fournir un consentement éclairé signé.

Critère d'exclusion:

Patients suspectés ou diagnostiqués d'ASMD à début infantile (c.-à-d. NPD A, avec retard de développement progressif, ou présence de toute combinaison de génotypes R498L, L304P et P333fs * 52, si disponible),

  • Patients ayant reçu ou recevant un médicament expérimental,
  • Patients recevant une ERT spécifique à l'ASMD,
  • Patients en mauvais état général qui ne seraient pas en mesure de se soumettre aux évaluations de l'étude selon le jugement clinique de l'investigateur.

Les informations ci-dessus ne sont pas destinées à contenir toutes les considérations relatives à la participation potentielle d'un patient à un essai clinique.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Autre
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Autre: Cohorte de déficit en sphingomyélinase acide (ASMD)
Patients dans l'ensemble du spectre des TMSA chroniques qui ont rempli les critères d'éligibilité et qui ont effectué la visite d'inclusion
Procédure: Procédures d'enquête
Les évaluations expérimentales seront effectuées

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Moment de la première apparition et de la récurrence des caractéristiques cliniques et des interventions médicales liées à l'ASMD chronique
Délai: Au moins 2 ans
Au moins 2 ans
Nombre de patients présentant au moins une caractéristique clinique et le degré de gravité le plus élevé au moment du diagnostic et au fil du temps
Délai: Au moins 2 ans
Au moins 2 ans
Résultats rapportés par les cliniciens (ClinRO) en fonction de l'âge du participant, de la réglementation locale, de la disponibilité locale et de la discrétion de l'investigateur
Délai: Jusqu'à 2 ans
Échelle d'évaluation de l'impression globale clinique (CGI, modifiée), score des symptômes de neuropathie (NSS), score d'invalidité de la neuropathie (NDS), échelle d'évaluation de l'ataxie brève (BARS), échelle d'évaluation de l'évaluation des tremblements essentiels (TETRAS), échelle d'intelligence préscolaire et primaire de Wechsler - Quatrième édition (WPPSI™ - IV), Échelle d'intelligence de Wechsler pour enfants - Cinquième édition (WISC®-V) et Mini-Mental State Examination (MMSE)
Jusqu'à 2 ans
Résultats rapportés par les patients (PRO) en fonction de l'âge du participant, de la réglementation locale, de la disponibilité locale et de la discrétion de l'investigateur
Délai: Jusqu'à 2 ans
EuroQol-5D-5L , EQ-5D-Y, module central de l'inventaire de la qualité de vie pédiatrique (PedsQL), 36-Item Short Form Health Survey (SF-36) version 2 , score de dyspnée MMRC, échelle de fatigue multidimensionnelle PedsQL, douleur pédiatrique PedsQL Questionnaire, Symptômes liés à la splénomégalie (SRS) v3, Impression globale du patient sur le changement (PGIC), Impression globale du patient sur la gravité des symptômes (PGIS)
Jusqu'à 2 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Délai
Nombre de patients avec au moins une valeur anormale dans les paramètres de laboratoire
Délai: Au moins 2 ans
Au moins 2 ans
Niveau de capacité vitale forcée (CVF) au fil du temps depuis le moment du diagnostic
Délai: Au moins 2 ans
Au moins 2 ans
Volume expiratoire forcé dans la première seconde de la manœuvre (FEV1)
Délai: Au moins 2 ans
Au moins 2 ans
Capacité pulmonaire totale (TLC)
Délai: Au moins 2 ans
Au moins 2 ans
Capacité de diffusion du CO (DLCO) Test
Délai: Au moins 2 ans
Au moins 2 ans
Oxymétrie de pouls : saturation de l'oxygène périphérique (SpO2)
Délai: Au moins 2 ans
Au moins 2 ans
Volume du foie
Délai: Au moins 2 ans
Au moins 2 ans
Score de rigidité hépatique
Délai: Au moins 2 ans
Au moins 2 ans
Volume de la rate
Délai: Au moins 2 ans
Au moins 2 ans
Maturation osseuse pour l'âge (patients pédiatriques uniquement)
Délai: Au moins 2 ans
Au moins 2 ans
Écart du score Z adapté à l'âge pour la taille et le poids (enfants uniquement)
Délai: Au moins 2 ans
Au moins 2 ans
Indice de masse corporelle (IMC) pour adultes uniquement
Délai: Au moins 2 ans
Au moins 2 ans
Optimisation et validation du système de notation de la gravité de la maladie ASMD (DS3)
Délai: Jusqu'à 2 ans
Jusqu'à 2 ans
Validation des instruments ASMD PRO (rappel 24h et 7 jours)
Délai: JUSQU'À 2 ans
JUSQU'À 2 ans
Questionnaire d'évaluation de la santé Niemann-Pick B
Délai: JUSQU'À 2 ans
JUSQU'À 2 ans
Questionnaire sur la productivité liée à la santé
Délai: JUSQU'À 2 ans
JUSQU'À 2 ans
Association de l'hépatomégalie avec l'âge, le sexe, la race, l'ascendance ashkénaze et le génotype
Délai: Au moins 2 ans
Au moins 2 ans
Association de la splénomégalie avec l'âge, le sexe, la race, l'ascendance ashkénaze et le génotype
Délai: Au moins 2 ans
Au moins 2 ans
Association de l'infection des voies respiratoires inférieures avec l'âge, le sexe, la race, l'ascendance ashkénaze et le génotype
Délai: Au moins 2 ans
Au moins 2 ans
Association de la détresse respiratoire avec l'âge, le sexe, la race, l'ascendance ashkénaze et le génotype
Délai: Au moins 2 ans
Au moins 2 ans
Association de l'oxygénothérapie avec l'âge, le sexe, la race, l'ascendance ashkénaze et le génotype
Délai: Au moins 2 ans
Au moins 2 ans
Association d'un épisode de saignement externe avec l'âge, le sexe, la race, l'ascendance ashkénaze et le génotype
Délai: Au moins 2 ans
Au moins 2 ans
Association de l'infarctus du myocarde avec l'âge, le sexe, la race, l'ascendance ashkénaze et le génotype
Délai: Au moins 2 ans
Au moins 2 ans
Association de l'accident vasculaire cérébral avec l'âge, le sexe, la race, l'ascendance ashkénaze et le génotype
Délai: Au moins 2 ans
Au moins 2 ans
Association de l'hospitalisation avec l'âge, le sexe, la race, l'ascendance ashkénaze et le génotype
Délai: Au moins 2 ans
Au moins 2 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Sanofi

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

27 septembre 2019

Achèvement primaire (Réel)

15 mai 2023

Achèvement de l'étude (Réel)

15 mai 2023

Dates d'inscription aux études

Première soumission

4 septembre 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

24 septembre 2019

Première publication (Réel)

27 septembre 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

16 août 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

15 août 2023

Dernière vérification

1 août 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • PIR16183

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Les chercheurs qualifiés peuvent demander l'accès aux données au niveau du patient et aux documents d'étude connexes, y compris le rapport d'étude clinique, le protocole d'étude avec toute modification, le formulaire de rapport de cas vierge, le plan d'analyse statistique et les spécifications de l'ensemble de données. Les données au niveau des patients seront anonymisées et les documents de l'étude seront expurgés pour protéger la vie privée des participants à l'essai. De plus amples détails sur les critères de partage des données de Sanofi, les études éligibles et le processus de demande d'accès sont disponibles sur : https://vivli.org

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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