Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Prospektywne i retrospektywne badanie kohortowe u pacjentów z przewlekłymi postaciami niedoboru kwaśnej sfingomielinazy (ASMD)

15 sierpnia 2023 zaktualizowane przez: Sanofi

Prospektywne i retrospektywne badanie kohortowe w celu udoskonalenia i poszerzenia wiedzy na temat pacjentów z przewlekłymi postaciami niedoboru kwaśnej sfingomielinazy (ASMD)

Podstawowy cel:

  • Opisanie cech klinicznych i ich ciężkości w momencie rozpoznania oraz ich ewolucji w czasie u pacjentów z potwierdzoną przewlekłą trzewną i przewlekłą neurotrzewną postacią ASMD
  • Aby opisać wyniki zgłaszane przez klinicystów (ClinRO) i wyniki zgłaszane przez pacjentów (PRO) w momencie rejestracji oraz ich ewolucję w czasie; ciężkości choroby w momencie rozpoznania i jej ewolucji w czasie

Cele drugorzędne:

  • Opisanie nieprawidłowych wartości parametrów laboratoryjnych i wszystkich wartości określonych ocen klinicznych i obrazowych w momencie rozpoznania oraz ich ewolucji w czasie
  • Zbadanie zastosowania i przydatności do walidacji nowo opracowanego systemu oceny ciężkości choroby ASMD
  • Zbadanie zastosowania i przydatności do walidacji nowo opracowanego narzędzia ASMD PRO
  • Opisanie obciążenia chorobowego związanego z ASMD wśród pacjentów z ASMD, opiekunów i wykorzystania zasobów opieki zdrowotnej
  • Opisanie związku między danymi demograficznymi pacjentów (np. wiek, płeć, rasa, pochodzenie aszkenazyjskie) a genotypem z wybranymi cechami klinicznymi u pacjentów z potwierdzoną przewlekłą trzewną i przewlekłą neurotrzewną postacią ASMD

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Szacowany średni czas trwania badania (dla każdego pacjenta) wynosi 2 lata

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

84

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Argentyna
      • Caba, Argentyna, 1425
        • Investigational Site Number :0320002
      • Córdoba, Argentyna, X5004FHP
        • Investigational Site Number :0320001
  • Belgia
      • Leuven, Belgia, 3000
        • Investigational Site Number :0560001
  • Brazylia
      • São Paulo, Brazylia, 04020-041
        • Investigational Site Number :0760002
      • São Paulo, Brazylia, 05403000
        • Investigational Site Number :0760006
    • Rio Grande Do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brazylia, 90035-003
        • Investigational Site Number :0760001
  • Chile
      • Santiago, Chile, 753-0234
        • Investigational Site Number :152001
      • Santiago, Chile, 8330077
        • Investigational Site Number :152002
  • Czechy
      • Praha 2, Czechy, 12808
        • Investigational Site Number :2030001
  • Francja
      • ANGERS Cedex 01, Francja, 49033
        • Investigational Site Number :2500002
      • Paris, Francja, 75015
        • Investigational Site Number :2500003
      • Paris, Francja
        • Investigational Site Number :2500001
  • Hiszpania
      • Barcelona, Hiszpania
        • Investigational Site Number :7240005
      • Madrid, Hiszpania, 28046
        • Investigational Site Number :7240001
      • Sevilla, Hiszpania, 41013
        • Investigational Site Number :7240004
  • Indyk
      • Adana, Indyk, 01330
        • Investigational Site Number :7920005
      • Istanbul, Indyk, 34093
        • Investigational Site Number :7920003
      • Izmir, Indyk
        • Investigational Site Number :7920001
  • Niemcy
      • Gießen, Niemcy, 35392
        • Investigational Site Number :2760002
      • Mainz, Niemcy, 65239
        • Investigational Site Number :2760005
  • Portugalia
      • Porto, Portugalia, 4200-319
        • Investigational Site Number :6200002
      • Porto, Portugalia, 4050-371
        • Investigational Site Number :6200001
  • Rumunia
      • Timisoara, Rumunia, 300011
        • Investigational Site Number :6420001
  • Stany Zjednoczone
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stany Zjednoczone, 30322
        • Investigational Site Number :8400002
    • New York
      • Bronx, New York, Stany Zjednoczone, 10467
        • Investigational Site Number :8400003
      • Valhalla, New York, Stany Zjednoczone, 10595
        • Investigational Site Number :8400001
  • Włochy
      • Napoli, Włochy, 80131
        • Investigational Site Number :380002
      • Udine, Włochy, 33100
        • Investigational Site Number :380001

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia :

  • Pacjenci z potwierdzonym rozpoznaniem przewlekłej postaci ASMD na podstawie 1) rozpoznania klinicznego zgodnego z przewlekłym trzewnym ASMD (tj. NPD B) lub przewlekłym nerwowo-trzewnym ASMD (tj. wariant NPD B lub pośredni NPD A/B) oraz 2) niedoborem aktywności enzymatycznej (mierzone w leukocytach obwodowych, hodowanych fibroblastach, limfocytach lub DBS) lub obecność 2 patogennych mutacji SMPD1,
  • Pacjent (lub opiekun prawny pacjenta) musi przedstawić podpisaną świadomą zgodę.

Kryteria wyłączenia:

Pacjenci z podejrzeniem lub rozpoznaniem ASMD o początku wczesnodziecięcym (tj. NPD A z postępującym opóźnieniem rozwojowym lub obecnością dowolnej kombinacji genotypów R498L, L304P i P333fs*52, jeśli są dostępne),

  • Pacjenci, którzy otrzymywali lub otrzymywali badany lek,
  • Pacjenci otrzymujący ERT specyficzną dla ASMD,
  • Pacjenci w złym stanie ogólnym, którzy nie mogliby zostać poddani ocenie badania zgodnie z oceną kliniczną badacza.

Powyższe informacje nie mają na celu przedstawienia wszystkich rozważań dotyczących potencjalnego udziału pacjenta w badaniu klinicznym.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Inny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: Kohorta z niedoborem kwaśnej sfingomielinazy (ASMD).
Pacjenci z pełnym spektrum przewlekłej ASMD, którzy spełnili kryteria kwalifikacyjne i którzy odbyli wizytę włączenia
Procedura: Procedury dochodzeniowe
Zostaną przeprowadzone oceny badawcze

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Czas pierwszego wystąpienia i nawrotu objawów klinicznych oraz interwencji medycznych związanych z przewlekłym ASMD
Ramy czasowe: Minimum 2 lata
Minimum 2 lata
Liczba pacjentów z co najmniej jedną cechą kliniczną i najwyższym stopniem ciężkości w momencie rozpoznania i w czasie
Ramy czasowe: Minimum 2 lata
Minimum 2 lata
Wyniki zgłaszane przez klinicystę (ClinRO) w zależności od wieku uczestnika, lokalnych przepisów, lokalnej dostępności i uznania badacza
Ramy czasowe: Do 2 lat
Skala oceny globalnego wrażenia klinicznego (CGI, zmodyfikowana), ocena objawów neuropatii (NSS), ocena niesprawności neuropatii (NDS), skala oceny krótkiej ataksji (BARS), skala oceny drżenia samoistnego (TETRAS), skala inteligencji Wechslera w wieku przedszkolnym i podstawowym - Wydanie czwarte (WPPSI™ - IV), Skala Inteligencji Wechslera dla dzieci - Wydanie piąte (WISC®-V) i Mini-Badanie Stanu Psychicznego (MMSE)
Do 2 lat
Wyniki zgłaszane przez pacjentów (PRO) w zależności od wieku uczestnika, lokalnych przepisów, lokalnej dostępności i uznania badacza
Ramy czasowe: Do 2 lat
EuroQol-5D-5L, EQ-5D-Y, podstawowy moduł Inwentarza Jakości Życia Pediatrycznego (PedsQL), 36-itemowa krótka ankieta zdrowotna (SF-36) wersja 2, ocena duszności MMRC, wielowymiarowa skala zmęczenia PedsQL, ból pediatryczny PedsQL Kwestionariusz, objawy związane z powiększeniem śledziony (SRS) v3, Ogólne wrażenie zmiany pacjenta (PGIC), Ogólne wrażenie nasilenia objawów pacjenta (PGIS)
Do 2 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Liczba pacjentów z co najmniej jedną nieprawidłową wartością parametrów laboratoryjnych
Ramy czasowe: Minimum 2 lata
Minimum 2 lata
Poziom natężonej pojemności życiowej (FVC) w czasie od momentu rozpoznania
Ramy czasowe: Minimum 2 lata
Minimum 2 lata
Wymuszona objętość wydechowa w pierwszej sekundzie manewru (FEV1)
Ramy czasowe: Minimum 2 lata
Minimum 2 lata
Całkowita pojemność płuc (TLC)
Ramy czasowe: Minimum 2 lata
Minimum 2 lata
Badanie zdolności dyfuzyjnej CO (DLCO).
Ramy czasowe: Minimum 2 lata
Minimum 2 lata
Pulsoksymetria: nasycenie tlenem obwodowym (SpO2)
Ramy czasowe: Minimum 2 lata
Minimum 2 lata
Objętość wątroby
Ramy czasowe: Minimum 2 lata
Minimum 2 lata
Ocena sztywności wątroby
Ramy czasowe: Minimum 2 lata
Minimum 2 lata
Objętość śledziony
Ramy czasowe: Minimum 2 lata
Minimum 2 lata
Dojrzewanie kości w zależności od wieku (tylko pacjenci pediatryczni)
Ramy czasowe: Minimum 2 lata
Minimum 2 lata
Odpowiednie do wieku odchylenie Z-score dla wzrostu i wagi (tylko dzieci)
Ramy czasowe: Minimum 2 lata
Minimum 2 lata
Wskaźnik masy ciała (BMI) tylko dla dorosłych
Ramy czasowe: Minimum 2 lata
Minimum 2 lata
Optymalizacja i walidacja systemu oceny ciężkości choroby ASMD (DS3)
Ramy czasowe: Do 2 lat
Do 2 lat
Walidacja przyrządów ASMD PRO (wycofanie 24h i 7-dniowe)
Ramy czasowe: DO 2 lat
DO 2 lat
Kwestionariusz oceny stanu zdrowia Niemanna-Picka B
Ramy czasowe: DO 2 lat
DO 2 lat
Kwestionariusz produktywności związanej ze zdrowiem
Ramy czasowe: DO 2 lat
DO 2 lat
Związek hepatomegalii z wiekiem, płcią, rasą, pochodzeniem aszkenazyjskim i genotypem
Ramy czasowe: Minimum 2 lata
Minimum 2 lata
Związek splenomegalii z wiekiem, płcią, rasą, pochodzeniem aszkenazyjskim i genotypem
Ramy czasowe: Minimum 2 lata
Minimum 2 lata
Związek infekcji dolnych dróg oddechowych z wiekiem, płcią, rasą, pochodzeniem aszkenazyjskim i genotypem
Ramy czasowe: Minimum 2 lata
Minimum 2 lata
Związek niewydolności oddechowej z wiekiem, płcią, rasą, pochodzeniem aszkenazyjskim i genotypem
Ramy czasowe: Minimum 2 lata
Minimum 2 lata
Związek tlenoterapii z wiekiem, płcią, rasą, pochodzeniem aszkenazyjskim i genotypem
Ramy czasowe: Minimum 2 lata
Minimum 2 lata
Związek epizodu krwawienia zewnętrznego z wiekiem, płcią, rasą, pochodzeniem aszkenazyjskim i genotypem
Ramy czasowe: Minimum 2 lata
Minimum 2 lata
Związek zawału mięśnia sercowego z wiekiem, płcią, rasą, pochodzeniem aszkenazyjskim i genotypem
Ramy czasowe: Minimum 2 lata
Minimum 2 lata
Związek incydentu naczyniowo-mózgowego z wiekiem, płcią, rasą, pochodzeniem aszkenazyjskim i genotypem
Ramy czasowe: Minimum 2 lata
Minimum 2 lata
Związek hospitalizacji z wiekiem, płcią, rasą, pochodzeniem aszkenazyjskim i genotypem
Ramy czasowe: Minimum 2 lata
Minimum 2 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sanofi

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

27 września 2019

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

15 maja 2023

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

15 maja 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

4 września 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

24 września 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

27 września 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

16 sierpnia 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

15 sierpnia 2023

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • PIR16183

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Wykwalifikowani badacze mogą poprosić o dostęp do danych na poziomie pacjenta i powiązanych dokumentów badawczych, w tym raportu z badania klinicznego, protokołu badania z wszelkimi poprawkami, czystego formularza opisu przypadku, planu analizy statystycznej i specyfikacji zestawu danych. Dane na poziomie pacjenta zostaną zanonimizowane, a dokumenty badawcze zostaną zredagowane w celu ochrony prywatności uczestników badania. Więcej informacji na temat kryteriów udostępniania danych przez firmę Sanofi, kwalifikujących się badań i procesu ubiegania się o dostęp można znaleźć na stronie: https://vivli.org

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Procedury dochodzeniowe

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Egypt

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj