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Eine prospektive und retrospektive Kohortenstudie bei Patienten mit chronischen Formen des Säure-Sphingomyelinase-Mangels (ASMD)

15. August 2023 aktualisiert von: Sanofi

Eine prospektive und retrospektive Kohortenstudie zur Verfeinerung und Erweiterung des Wissens über Patienten mit chronischen Formen des Säure-Sphingomyelinase-Mangels (ASMD)

Primäres Ziel:

  • Beschreibung der klinischen Merkmale und ihres Schweregrads zum Zeitpunkt der Diagnose und ihrer Entwicklung im Laufe der Zeit bei Patienten mit bestätigten chronischen viszeralen und chronischen neuroviszeralen Formen von ASMD
  • Zur Beschreibung von Clinician-Reported Outcomes (ClinROs) und Patient-Reported Outcomes (PROs) bei der Einschreibung und ihrer Entwicklung im Laufe der Zeit; Schweregrad der Erkrankung zum Zeitpunkt der Diagnose und ihre zeitliche Entwicklung

Sekundäre Ziele:

  • Zur Beschreibung abnormaler Werte von Laborparametern und aller Werte spezifischer klinischer und bildgebender Untersuchungen zum Zeitpunkt der Diagnose und ihrer zeitlichen Entwicklung
  • Untersuchung der Verwendung und Anwendbarkeit eines neu entwickelten Bewertungssystems für den Schweregrad der ASMD-Erkrankung für die Validierung
  • Untersuchung der Verwendung und Anwendbarkeit zur Validierung eines neu entwickelten ASMD PRO-Tools
  • Beschreibung der ASMD-bedingten Krankheitslast bei Patienten mit ASMD, Pflegekräften und der Nutzung von Gesundheitsressourcen
  • Beschreibung des Zusammenhangs zwischen demografischen Patientendaten (z. B. Alter, Geschlecht, Rasse, aschkenasische Abstammung) und dem Genotyp mit ausgewählten klinischen Merkmalen bei Patienten mit bestätigten chronischen viszeralen und chronischen neuroviszeralen Formen von ASMD

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die geschätzte durchschnittliche Studiendauer (für jeden Patienten) beträgt 2 Jahre

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

84

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Argentinien
      • Caba, Argentinien, 1425
        • Investigational Site Number :0320002
      • Córdoba, Argentinien, X5004FHP
        • Investigational Site Number :0320001
  • Belgien
      • Leuven, Belgien, 3000
        • Investigational Site Number :0560001
  • Brasilien
      • São Paulo, Brasilien, 04020-041
        • Investigational Site Number :0760002
      • São Paulo, Brasilien, 05403000
        • Investigational Site Number :0760006
    • Rio Grande Do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brasilien, 90035-003
        • Investigational Site Number :0760001
  • Chile
      • Santiago, Chile, 753-0234
        • Investigational Site Number :152001
      • Santiago, Chile, 8330077
        • Investigational Site Number :152002
  • Deutschland
      • Gießen, Deutschland, 35392
        • Investigational Site Number :2760002
      • Mainz, Deutschland, 65239
        • Investigational Site Number :2760005
  • Frankreich
      • ANGERS Cedex 01, Frankreich, 49033
        • Investigational Site Number :2500002
      • Paris, Frankreich, 75015
        • Investigational Site Number :2500003
      • Paris, Frankreich
        • Investigational Site Number :2500001
  • Italien
      • Napoli, Italien, 80131
        • Investigational Site Number :380002
      • Udine, Italien, 33100
        • Investigational Site Number :380001
  • Portugal
      • Porto, Portugal, 4200-319
        • Investigational Site Number :6200002
      • Porto, Portugal, 4050-371
        • Investigational Site Number :6200001
  • Rumänien
      • Timisoara, Rumänien, 300011
        • Investigational Site Number :6420001
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien
        • Investigational Site Number :7240005
      • Madrid, Spanien, 28046
        • Investigational Site Number :7240001
      • Sevilla, Spanien, 41013
        • Investigational Site Number :7240004
  • Truthahn
      • Adana, Truthahn, 01330
        • Investigational Site Number :7920005
      • Istanbul, Truthahn, 34093
        • Investigational Site Number :7920003
      • Izmir, Truthahn
        • Investigational Site Number :7920001
  • Tschechien
      • Praha 2, Tschechien, 12808
        • Investigational Site Number :2030001
  • Vereinigte Staaten
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Vereinigte Staaten, 30322
        • Investigational Site Number :8400002
    • New York
      • Bronx, New York, Vereinigte Staaten, 10467
        • Investigational Site Number :8400003
      • Valhalla, New York, Vereinigte Staaten, 10595
        • Investigational Site Number :8400001

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien :

  • Patienten mit bestätigter Diagnose einer chronischen Form von ASMD basierend auf 1) einer klinischen Diagnose, die mit einer chronischen viszeralen ASMD (d. h. NPD B) oder einer chronischen neuroviszeralen ASMD (d. h. NPD B-Variante oder intermediäre NPD A/B) vereinbar ist, und 2) mangelhafter enzymatischer Aktivität (gemessen in peripheren Leukozyten, kultivierten Fibroblasten, Lymphozyten oder DBS) oder Vorhandensein von 2 pathogenen SMPD1-Mutationen,
  • Der Patient (oder der gesetzliche Vormund des Patienten) muss eine unterschriebene Einverständniserklärung abgeben.

Ausschlusskriterien:

Patienten mit Verdacht auf oder Diagnose einer frühkindlichen ASMD (d. h. NPD A mit fortschreitender Entwicklungsverzögerung oder Vorhandensein einer beliebigen Kombination der R498L-, L304P- und P333fs*52-Genotypen, falls verfügbar),

  • Patienten, die ein Prüfpräparat erhalten haben oder erhalten,
  • Patienten, die eine ASMD-spezifische ERT erhalten,
  • Patienten mit schlechtem Allgemeinzustand, die nach klinischem Ermessen des Prüfarztes nicht in der Lage wären, sich Studienbeurteilungen zu unterziehen.

Die vorstehenden Informationen sollen nicht alle Überlegungen enthalten, die für die potenzielle Teilnahme eines Patienten an einer klinischen Studie relevant sind.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Sonstiges
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Sonstiges: Saure Sphingomyelinase-Mangel (ASMD)-Kohorte
Patienten aus dem gesamten Spektrum der chronischen ASMD, die die Eignungskriterien erfüllt und den Aufnahmebesuch durchgeführt haben
Verfahren: Untersuchungsverfahren
Die Untersuchungsbewertungen werden durchgeführt

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Zeitpunkt des ersten Auftretens und Wiederauftretens der klinischen Merkmale und medizinischen Interventionen im Zusammenhang mit chronischer ASMD
Zeitfenster: Mindestens 2 Jahre
Mindestens 2 Jahre
Anzahl der Patienten mit mindestens einem klinischen Merkmal und dem höchsten Schweregrad zum Zeitpunkt der Diagnose und im Laufe der Zeit
Zeitfenster: Mindestens 2 Jahre
Mindestens 2 Jahre
Clinician-Reported Outcomes (ClinROs) je nach Alter des Teilnehmers, lokaler Regulierung, lokaler Verfügbarkeit und Ermessen des Prüfarztes
Zeitfenster: Bis zu 2 Jahre
Clinical Global Impression Rating Scale (CGI, modifiziert), Neuropathy Symptoms Score (NSS), Neuropathy Disability Score (NDS), Brief Ataxia Rating Scale (BARS), The Essential Tremor Rating Assessment Scale (TETRAS), Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence - Vierte Ausgabe (WPPSI™ - IV), Wechsler-Intelligenzskala für Kinder - Fünfte Ausgabe (WISC®-V) und Mini-Mental State Examination (MMSE)
Bis zu 2 Jahre
Vom Patienten gemeldete Ergebnisse (PROs) abhängig vom Alter des Teilnehmers, den örtlichen Vorschriften, der örtlichen Verfügbarkeit und dem Ermessen des Prüfarztes
Zeitfenster: Bis zu 2 Jahre
EuroQol-5D-5L , EQ-5D-Y, Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) Kernmodul, 36-Item Short Form Health Survey (SF-36) Version 2 , MMRC Dyspnoe-Score, PedsQL Multidimensional Fatigue Scale, PedsQL Pediatric Pain Fragebogen, Splenomegalie-bedingte Symptome (SRS) v3, Patient Global Impression of Change (PGIC), Patient Global Impression of Symptom Severity (PGIS)
Bis zu 2 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Anzahl der Patienten mit mindestens einem auffälligen Wert der Laborparameter
Zeitfenster: Mindestens 2 Jahre
Mindestens 2 Jahre
Level der forcierten Vitalkapazität (FVC) im Laufe der Zeit seit dem Zeitpunkt der Diagnose
Zeitfenster: Mindestens 2 Jahre
Mindestens 2 Jahre
Forciertes Exspirationsvolumen in der ersten Sekunde des Manövers (FEV1)
Zeitfenster: Mindestens 2 Jahre
Mindestens 2 Jahre
Gesamtlungenkapazität (TLC)
Zeitfenster: Mindestens 2 Jahre
Mindestens 2 Jahre
Diffusionskapazität von CO (DLCO) Test
Zeitfenster: Mindestens 2 Jahre
Mindestens 2 Jahre
Pulsoximetrie: Sättigung des peripheren Sauerstoffs (SpO2)
Zeitfenster: Mindestens 2 Jahre
Mindestens 2 Jahre
Lebervolumen
Zeitfenster: Mindestens 2 Jahre
Mindestens 2 Jahre
Lebersteifigkeits-Score
Zeitfenster: Mindestens 2 Jahre
Mindestens 2 Jahre
Milzvolumen
Zeitfenster: Mindestens 2 Jahre
Mindestens 2 Jahre
Knochenreifung für das Alter (nur pädiatrische Patienten)
Zeitfenster: Mindestens 2 Jahre
Mindestens 2 Jahre
Altersgerechte Z-Score-Abweichung für Größe und Gewicht (nur Kinder)
Zeitfenster: Mindestens 2 Jahre
Mindestens 2 Jahre
Body-Mass-Index (BMI) nur für Erwachsene
Zeitfenster: Mindestens 2 Jahre
Mindestens 2 Jahre
Optimierung und Validierung des ASMD-Krankheitsschwere-Scoring-Systems (DS3)
Zeitfenster: Bis zu 2 Jahre
Bis zu 2 Jahre
Validierung von ASMD PRO Instrumenten (24h und 7 Tage Recall)
Zeitfenster: BIS zu 2 Jahren
BIS zu 2 Jahren
Niemann-Pick B Fragebogen zur Gesundheitsbewertung
Zeitfenster: BIS zu 2 Jahren
BIS zu 2 Jahren
Fragebogen zur gesundheitsbezogenen Produktivität
Zeitfenster: BIS zu 2 Jahren
BIS zu 2 Jahren
Assoziation von Hepatomegalie mit Alter, Geschlecht, Rasse, aschkenasischer Abstammung und Genotyp
Zeitfenster: Mindestens 2 Jahre
Mindestens 2 Jahre
Assoziation von Splenomegalie mit Alter, Geschlecht, Rasse, aschkenasischer Abstammung und Genotyp
Zeitfenster: Mindestens 2 Jahre
Mindestens 2 Jahre
Assoziation von Infektionen der unteren Atemwege mit Alter, Geschlecht, Rasse, aschkenasischer Abstammung und Genotyp
Zeitfenster: Mindestens 2 Jahre
Mindestens 2 Jahre
Assoziation von Atemnot mit Alter, Geschlecht, Rasse, aschkenasischer Abstammung und Genotyp
Zeitfenster: Mindestens 2 Jahre
Mindestens 2 Jahre
Assoziation der Sauerstofftherapie mit Alter, Geschlecht, Rasse, aschkenasischer Abstammung und Genotyp
Zeitfenster: Mindestens 2 Jahre
Mindestens 2 Jahre
Assoziation externer Blutungsepisoden mit Alter, Geschlecht, Rasse, aschkenasischer Abstammung und Genotyp
Zeitfenster: Mindestens 2 Jahre
Mindestens 2 Jahre
Assoziation von Myokardinfarkt mit Alter, Geschlecht, Rasse, aschkenasischer Abstammung und Genotyp
Zeitfenster: Mindestens 2 Jahre
Mindestens 2 Jahre
Assoziation von zerebrovaskulärem Unfall mit Alter, Geschlecht, Rasse, aschkenasischer Abstammung und Genotyp
Zeitfenster: Mindestens 2 Jahre
Mindestens 2 Jahre
Assoziation von Krankenhausaufenthalt mit Alter, Geschlecht, Rasse, aschkenasischer Abstammung und Genotyp
Zeitfenster: Mindestens 2 Jahre
Mindestens 2 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sanofi

Ermittler

  • Studienleiter: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

27. September 2019

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

15. Mai 2023

Studienabschluss (Tatsächlich)

15. Mai 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

4. September 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

24. September 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

27. September 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

16. August 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

15. August 2023

Zuletzt verifiziert

1. August 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • PIR16183

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Qualifizierte Forscher können Zugang zu Daten auf Patientenebene und zugehörigen Studiendokumenten anfordern, einschließlich des klinischen Studienberichts, des Studienprotokolls mit allen Änderungen, des Blanko-Fallberichtsformulars, des statistischen Analyseplans und der Datensatzspezifikationen. Daten auf Patientenebene werden anonymisiert und Studiendokumente werden geschwärzt, um die Privatsphäre der Studienteilnehmer zu schützen. Weitere Einzelheiten zu den Datenfreigabekriterien von Sanofi, geeigneten Studien und dem Verfahren zur Beantragung des Zugangs finden Sie unter: https://vivli.org

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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