慢性型酸性スフィンゴミエリナーゼ欠乏症（ASMD）の患者における前向きおよび後ろ向きコホート研究
2023年8月15日 更新者：Sanofi
慢性型の酸性スフィンゴミエリナーゼ欠乏症 (ASMD) 患者に関する知識を改善および拡大するための前向きおよび後ろ向きのコホート研究
第一目的：
- 診断時の臨床的特徴とその重症度、およびASMDの慢性内臓型および慢性神経内臓型が確認された患者の経時的な進展について説明する
- 登録時の臨床医報告アウトカム (ClinRO) と患者報告アウトカム (PRO) と、時間の経過に伴うそれらの進化について説明する。診断時の疾患の重症度と経時的なその進展
副次的な目的:
- 検査パラメータの異常値と、診断時の特定の臨床および画像評価のすべての値と、時間の経過に伴うそれらの変化について説明する
- 新しく開発されたASMD疾患重症度スコアリングシステムの検証に向けた使用と適用性を研究する
- 新しく開発された ASMD PRO ツールの検証に向けた使用と適用性を研究する
- ASMD患者、介護者、および医療リソースの利用におけるASMD関連の疾患負担について説明する
- ASMDの慢性内臓型および慢性神経内臓型が確認された患者における選択された臨床的特徴と、患者の人口統計(例、年齢、性別、人種、アシュケナージ家系)と遺伝子型との関連を説明すること
調査の概要
詳細な説明
研究期間の推定平均（患者ごと）は2年です
研究の種類
介入
入学 (実際)
84
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Georgia
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Atlanta、Georgia、アメリカ、30322
- Investigational Site Number :8400002
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New York
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Bronx、New York、アメリカ、10467
- Investigational Site Number :8400003
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Valhalla、New York、アメリカ、10595
- Investigational Site Number :8400001
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Caba、アルゼンチン、1425
- Investigational Site Number :0320002
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Córdoba、アルゼンチン、X5004FHP
- Investigational Site Number :0320001
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Napoli、イタリア、80131
- Investigational Site Number :380002
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Udine、イタリア、33100
- Investigational Site Number :380001
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Barcelona、スペイン
- Investigational Site Number :7240005
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Madrid、スペイン、28046
- Investigational Site Number :7240001
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Sevilla、スペイン、41013
- Investigational Site Number :7240004
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Praha 2、チェコ、12808
- Investigational Site Number :2030001
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Santiago、チリ、753-0234
- Investigational Site Number :152001
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Santiago、チリ、8330077
- Investigational Site Number :152002
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Gießen、ドイツ、35392
- Investigational Site Number :2760002
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Mainz、ドイツ、65239
- Investigational Site Number :2760005
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ANGERS Cedex 01、フランス、49033
- Investigational Site Number :2500002
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Paris、フランス、75015
- Investigational Site Number :2500003
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Paris、フランス
- Investigational Site Number :2500001
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São Paulo、ブラジル、04020-041
- Investigational Site Number :0760002
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São Paulo、ブラジル、05403000
- Investigational Site Number :0760006
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Rio Grande Do Sul
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Porto Alegre、Rio Grande Do Sul、ブラジル、90035-003
- Investigational Site Number :0760001
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Leuven、ベルギー、3000
- Investigational Site Number :0560001
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Porto、ポルトガル、4200-319
- Investigational Site Number :6200002
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Porto、ポルトガル、4050-371
- Investigational Site Number :6200001
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Timisoara、ルーマニア、300011
- Investigational Site Number :6420001
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Adana、七面鳥、01330
- Investigational Site Number :7920005
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Istanbul、七面鳥、34093
- Investigational Site Number :7920003
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Izmir、七面鳥
- Investigational Site Number :7920001
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準 :
- -1）慢性内臓ASMD（すなわち、NPD B）または慢性神経内臓ASMD（すなわち、NPD Bバリアントまたは中間NPD A / B）と一致する臨床診断、および2）欠損酵素活性に基づくASMDの慢性型の診断が確認された患者(末梢白血球、培養線維芽細胞、リンパ球、または DBS で測定) または 2 つの病原性 SMPD1 変異の存在、
- 患者 (または患者の法定後見人) は、署名済みのインフォームド コンセントを提供する必要があります。
除外基準:
-乳児発症ASMD（すなわち、進行性発達遅延を伴うNPD A、または利用可能な場合、R498L、L304P、およびP333fs * 52遺伝子型の任意の組み合わせの存在）の疑いまたは診断された患者、
- 治験薬を投与された、または投与された患者、
- -ASMD固有のERTを受けている患者、
- -治験責任医師の臨床的判断による研究評価を受けることができない全身状態の悪い患者。
上記の情報は、患者が臨床試験に参加する可能性に関連するすべての考慮事項を含むことを意図したものではありません。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：他の
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
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他の：酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症 (ASMD) コホート
-適格基準を満たし、包含訪問を行った慢性ASMDの全範囲にわたる患者
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調査評価が行われます
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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慢性ASMDに関連する臨床的特徴および医学的介入の最初の発生および再発の時期
時間枠：最低2年
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最低2年
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診断時および経時的な臨床的特徴が 1 つ以上あり、重症度が最も高い患者の数
時間枠：最低2年
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最低2年
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参加者の年齢、現地の規制、現地での入手可能性、治験責任医師の裁量に応じた臨床医報告アウトカム (ClinRO)
時間枠：2年まで
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臨床総合印象評価尺度 (CGI、修正)、神経障害症状スコア (NSS)、神経障害障害スコア (NDS)、簡単な運動失調評価尺度 (BARS)、本態性振戦評価評価尺度 (TETRAS)、Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence - 第 4 版 (WPPSI™ - IV)、子供向けウェクスラー知能尺度 - 第 5 版 (WISC®-V)、およびミニ精神状態検査 (MMSE)
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2年まで
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参加者の年齢、現地の規制、現地での入手可能性、および治験責任医師の裁量に応じた患者報告アウトカム (PRO)
時間枠：2年まで
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EuroQol-5D-5L、EQ-5D-Y、Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) コアモジュール、36-Item Short Form Health Survey (SF-36) version 2、MMRC dyspnea score、PedsQL Multidimensional Fatigue Scale、PedsQL Pediatric Painアンケート、脾腫関連症状 (SRS) v3、患者全体の変化の印象 (PGIC)、症状の重症度の患者全体の印象 (PGIS)
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2年まで
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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臨床検査パラメータに少なくとも 1 つの異常値がある患者の数
時間枠：最低2年
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最低2年
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診断時から経時的な強制肺活量（FVC）レベル
時間枠：最低2年
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最低2年
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操作の最初の 1 秒間の強制呼気量 (FEV1)
時間枠：最低2年
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最低2年
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総肺気量 (TLC)
時間枠：最低2年
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最低2年
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COの拡散能力（DLCO）試験
時間枠：最低2年
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最低2年
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パルスオキシメトリー: 末梢酸素飽和度 (SpO2)
時間枠：最低2年
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最低2年
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肝容積
時間枠：最低2年
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最低2年
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肝硬直スコア
時間枠：最低2年
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最低2年
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脾臓容積
時間枠：最低2年
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最低2年
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年齢に応じた骨の成熟（小児患者のみ）
時間枠：最低2年
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最低2年
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身長と体重の年齢に応じた Z スコアの偏差 (子供のみ)
時間枠：最低2年
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最低2年
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成人のみのボディマス指数（BMI）
時間枠：最低2年
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最低2年
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ASMD 疾患重症度スコアリング システム (DS3) の最適化と検証
時間枠：2年まで
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2年まで
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ASMD PRO 機器の検証 (24 時間および 7 日間のリコール)
時間枠：2年まで
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2年まで
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Niemann-Pick B 健康評価アンケート
時間枠：2年まで
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2年まで
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健康関連生産性アンケート
時間枠：2年まで
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2年まで
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肝腫大と年齢、性別、人種、アシュケナージ家系および遺伝子型との関連
時間枠：最低2年
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最低2年
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脾腫と年齢、性別、人種、アシュケナージ家系、遺伝子型との関連
時間枠：最低2年
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最低2年
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下気道感染症と年齢、性別、人種、アシュケナージ家系、遺伝子型との関連
時間枠：最低2年
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最低2年
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呼吸困難と年齢、性別、人種、アシュケナージ家系、遺伝子型との関連
時間枠：最低2年
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最低2年
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酸素療法と年齢、性別、人種、アシュケナージ家系、遺伝子型との関連
時間枠：最低2年
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最低2年
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外出血エピソードと年齢、性別、人種、アシュケナージの祖先および遺伝子型との関連
時間枠：最低2年
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最低2年
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心筋梗塞と年齢、性別、人種、アシュケナージ家系、遺伝子型との関連
時間枠：最低2年
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最低2年
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脳血管障害と年齢、性別、人種、アシュケナージ家系、遺伝子型との関連
時間枠：最低2年
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最低2年
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入院と年齢、性別、人種、アシュケナージ家系、遺伝子型との関連
時間枠：最低2年
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最低2年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- スタディディレクター：Clinical Sciences & Operations、Sanofi
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2019年9月27日
一次修了 (実際)
2023年5月15日
研究の完了 (実際)
2023年5月15日
試験登録日
最初に提出
2019年9月4日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年9月24日
最初の投稿 (実際)
2019年9月27日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年8月16日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年8月15日
最終確認日
2023年8月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- PIR16183
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
有資格の研究者は、患者レベルのデータおよび関連する研究文書へのアクセスを要求することができます。これには、臨床研究報告、修正を含む研究プロトコル、空白の症例報告フォーム、統計分析計画、およびデータセットの仕様が含まれます。
患者レベルのデータは匿名化され、治験参加者のプライバシーを保護するために研究文書は編集されます。
サノフィのデータ共有基準、適格な研究、およびアクセスを要求するプロセスの詳細については、https://vivli.org をご覧ください。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
調査手順の臨床試験
-
Insmed Incorporated完了緑膿菌感染症フランス, ポーランド, イギリス, ドイツ, スペイン, ベルギー, ブルガリア, デンマーク, ギリシャ, カナダ, オランダ, ハンガリー, イタリア, アイルランド, スウェーデン, スロバキア, オーストリア, セルビア