Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Prospektiivinen ja retrospektiivinen kohorttitutkimus potilailla, joilla on kroonisia happaman sfingomyelinaasin puutteen muotoja (ASMD)

tiistai 15. elokuuta 2023 päivittänyt: Sanofi

Prospektiivinen ja retrospektiivinen kohorttitutkimus parantaa ja laajentaa tietoja potilaista, joilla on kroonisia happaman sfingomyelinaasin puutteen muotoja (ASMD)

Ensisijainen tavoite:

  • Kuvailla kliinisiä piirteitä ja niiden vakavuutta diagnoosihetkellä ja niiden kehitystä ajan myötä potilailla, joilla on vahvistettu krooninen viskeraalinen ja krooninen neuroviskeraalinen ASMD:n muoto
  • Kuvaamaan kliinisen raportoimia tuloksia (ClinRO) ja potilaiden raportoimia tuloksia (PRO:ita) ilmoittautumisen yhteydessä ja niiden kehitystä ajan myötä; taudin vakavuus diagnoosihetkellä ja sen kehitys ajan myötä

Toissijaiset tavoitteet:

  • Kuvaamaan poikkeavia arvoja laboratorioparametreissa ja kaikkia erityisten kliinisten ja kuvantamisarviointien arvoja diagnoosihetkellä ja niiden kehitystä ajan myötä
  • Tutkia hiljattain kehitetyn ASMD-taudin vakavuuden pisteytysjärjestelmän käyttöä ja soveltuvuutta validointiin
  • Tutkia uuden ASMD PRO -työkalun käyttöä ja soveltuvuutta validointiin
  • Kuvaa ASMD:hen liittyvää sairaustaakkaa ASMD-potilaiden, hoitajien ja terveydenhuollon resurssien käytön keskuudessa
  • Kuvailla potilaiden demografisten tietojen (esim. ikä, sukupuoli, rotu, Ashkenazi-syntyperä) ja genotyypin välistä yhteyttä valittuihin kliinisiin piirteisiin potilailla, joilla on vahvistettu krooninen viskeraalinen ja krooninen neuroviskeraalinen ASMD:n muoto

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Arvioitu tutkimuksen kesto (kutakin potilasta kohden) on 2 vuotta

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

84

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Argentiina
      • Caba, Argentiina, 1425
        • Investigational Site Number :0320002
      • Córdoba, Argentiina, X5004FHP
        • Investigational Site Number :0320001
  • Belgia
      • Leuven, Belgia, 3000
        • Investigational Site Number :0560001
  • Brasilia
      • São Paulo, Brasilia, 04020-041
        • Investigational Site Number :0760002
      • São Paulo, Brasilia, 05403000
        • Investigational Site Number :0760006
    • Rio Grande Do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brasilia, 90035-003
        • Investigational Site Number :0760001
  • Chile
      • Santiago, Chile, 753-0234
        • Investigational Site Number :152001
      • Santiago, Chile, 8330077
        • Investigational Site Number :152002
  • Espanja
      • Barcelona, Espanja
        • Investigational Site Number :7240005
      • Madrid, Espanja, 28046
        • Investigational Site Number :7240001
      • Sevilla, Espanja, 41013
        • Investigational Site Number :7240004
  • Italia
      • Napoli, Italia, 80131
        • Investigational Site Number :380002
      • Udine, Italia, 33100
        • Investigational Site Number :380001
  • Portugali
      • Porto, Portugali, 4200-319
        • Investigational Site Number :6200002
      • Porto, Portugali, 4050-371
        • Investigational Site Number :6200001
  • Ranska
      • ANGERS Cedex 01, Ranska, 49033
        • Investigational Site Number :2500002
      • Paris, Ranska, 75015
        • Investigational Site Number :2500003
      • Paris, Ranska
        • Investigational Site Number :2500001
  • Romania
      • Timisoara, Romania, 300011
        • Investigational Site Number :6420001
  • Saksa
      • Gießen, Saksa, 35392
        • Investigational Site Number :2760002
      • Mainz, Saksa, 65239
        • Investigational Site Number :2760005
  • Turkki
      • Adana, Turkki, 01330
        • Investigational Site Number :7920005
      • Istanbul, Turkki, 34093
        • Investigational Site Number :7920003
      • Izmir, Turkki
        • Investigational Site Number :7920001
  • Tšekki
      • Praha 2, Tšekki, 12808
        • Investigational Site Number :2030001
  • Yhdysvallat
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30322
        • Investigational Site Number :8400002
    • New York
      • Bronx, New York, Yhdysvallat, 10467
        • Investigational Site Number :8400003
      • Valhalla, New York, Yhdysvallat, 10595
        • Investigational Site Number :8400001

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit :

  • Potilaat, joilla on vahvistettu ASMD:n kroonisten muotojen diagnoosi, joka perustuu 1) kliiniseen diagnoosiin, joka vastaa kroonista viskeraalista ASMD:tä (eli NPD B) tai kroonista neuroviskeraalista ASMD:tä (eli NPD B -variantti tai NPD A/B:n välimuoto) ja 2) entsymaattisen aktiivisuuden puute (mitattuna perifeerisistä leukosyyteistä, viljellyistä fibroblasteista, lymfosyyteistä tai DBS:stä) tai kahden patogeenisen SMPD1-mutaation esiintyminen,
  • Potilaan (tai potilaan laillisen huoltajan) on annettava allekirjoitettu tietoinen suostumus.

Poissulkemiskriteerit:

Potilaat, joilla epäillään tai diagnosoidaan infantiilisesti alkava ASMD (eli NPD A, jossa on progressiivinen kehitysviive tai jokin R498L-, L304P- ja P333fs*52-genotyyppien yhdistelmä, jos saatavilla),

  • Potilaat, jotka ovat saaneet tai saavat tutkimuslääkettä,
  • Potilaat, jotka saavat mitä tahansa ASMD-spesifistä ERT:tä,
  • Potilaat, joilla on huono yleiskunto ja jotka eivät voi suorittaa tutkimusarviointeja tutkijan kliinisen arvion mukaan.

Yllä olevien tietojen ei ole tarkoitus sisältää kaikkia huomioita, jotka liittyvät potilaan mahdolliseen osallistumiseen kliiniseen tutkimukseen.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Muut: Hapan sfingomyelinaasin puutos (ASMD) -kohortti
Potilaat kroonisesta ASMD:stä, jotka ovat täyttäneet kelpoisuusvaatimukset ja jotka ovat tehneet inkluusiokäynnin
Menettely: Tutkintamenettelyt
Tutkimusarvioinnit suoritetaan

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Krooniseen ASMD:hen liittyvien kliinisten oireiden ja lääketieteellisten interventioiden ensimmäisen esiintymisen ja toistumisen ajankohta
Aikaikkuna: Vähintään 2 vuotta
Vähintään 2 vuotta
Niiden potilaiden lukumäärä, joilla on vähintään yksi kliininen ominaisuus ja korkein vaikeusaste diagnoosihetkellä ja ajan kuluessa
Aikaikkuna: Vähintään 2 vuotta
Vähintään 2 vuotta
Kliinisen raportoimat tulokset (ClinROs) riippuen osallistujan iästä, paikallisista säännöksistä, paikallisesta saatavuudesta ja tutkijan harkinnasta
Aikaikkuna: Jopa 2 vuotta
Kliinisen globaalin vaikutelman arviointiasteikko (CGI, muokattu), neuropatian oireiden pisteet (NSS), neuropatian vammaisuuden pisteet (NDS), lyhyt ataksialuokitusasteikko (BARS), välttämättömän vapina arvioinnin asteikko (TETRAS), Wechslerin esikoulu ja ensisijainen älykkyysasteikko - Fourth Edition (WPPSI™ - IV), Wechsler Intelligence Scale for Children - Fifth Edition (WISC®-V) ja Mini-Mental State Examination (MMSE)
Jopa 2 vuotta
Potilaan ilmoittamat tulokset (PRO:t) riippuen osallistujan iästä, paikallisista säännöksistä, paikallisesta saatavuudesta ja tutkijan harkinnasta
Aikaikkuna: Jopa 2 vuotta
EuroQol-5D-5L , EQ-5D-Y, Pediatric Life Quality of Life Inventory (PedsQL) -ydinmoduuli, 36 kohteen lyhytmuotoisen terveyskyselyn (SF-36) versio 2, MMRC hengenahdistuspisteet, PedsQL-moniulotteinen väsymysasteikko, Pediatricin PadsQL Kyselylomake, splenomegaliaan liittyvät oireet (SRS) v3, potilaan globaali vaikutelma muutoksesta (PGIC), potilasvaikutelma oireiden vakavuudesta (PGIS)
Jopa 2 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Niiden potilaiden määrä, joilla on vähintään yksi epänormaali arvo laboratorioparametreissa
Aikaikkuna: Vähintään 2 vuotta
Vähintään 2 vuotta
FVC-taso ajan mittaan diagnoosin jälkeen
Aikaikkuna: Vähintään 2 vuotta
Vähintään 2 vuotta
Pakotettu uloshengitystilavuus liikkeen ensimmäisen sekunnin aikana (FEV1)
Aikaikkuna: Vähintään 2 vuotta
Vähintään 2 vuotta
Keuhkojen kokonaiskapasiteetti (TLC)
Aikaikkuna: Vähintään 2 vuotta
Vähintään 2 vuotta
CO (DLCO) -testin diffuusiokapasiteetti
Aikaikkuna: Vähintään 2 vuotta
Vähintään 2 vuotta
Pulssioksimetria: perifeerisen hapen kyllästyminen (SpO2)
Aikaikkuna: Vähintään 2 vuotta
Vähintään 2 vuotta
Maksan tilavuus
Aikaikkuna: Vähintään 2 vuotta
Vähintään 2 vuotta
Maksan jäykkyyspisteet
Aikaikkuna: Vähintään 2 vuotta
Vähintään 2 vuotta
Pernan tilavuus
Aikaikkuna: Vähintään 2 vuotta
Vähintään 2 vuotta
Luun kypsyminen iän mukaan (vain lapsipotilaat)
Aikaikkuna: Vähintään 2 vuotta
Vähintään 2 vuotta
Ikäkohtainen Z-pisteen poikkeama pituuden ja painon mukaan (vain lapset)
Aikaikkuna: Vähintään 2 vuotta
Vähintään 2 vuotta
Painoindeksi (BMI) vain aikuisille
Aikaikkuna: Vähintään 2 vuotta
Vähintään 2 vuotta
ASMD-taudin vakavuuden pisteytysjärjestelmän (DS3) optimointi ja validointi
Aikaikkuna: Jopa 2 vuotta
Jopa 2 vuotta
ASMD PRO -instrumenttien validointi (24 tunnin ja 7 päivän palautus)
Aikaikkuna: Jopa 2 vuotta
Jopa 2 vuotta
Niemann-Pick B Health Assessment -kyselylomake
Aikaikkuna: Jopa 2 vuotta
Jopa 2 vuotta
Terveyteen liittyvä tuottavuuskysely
Aikaikkuna: Jopa 2 vuotta
Jopa 2 vuotta
Hepatomegalian yhteys ikään, sukupuoleen, rotuun, Ashkenazi-syntyperään ja genotyyppiin
Aikaikkuna: Vähintään 2 vuotta
Vähintään 2 vuotta
Splenomegalian yhteys ikään, sukupuoleen, rotuun, Ashkenazi-syntyperään ja genotyyppiin
Aikaikkuna: Vähintään 2 vuotta
Vähintään 2 vuotta
Alempien hengitysteiden infektioiden yhteys ikään, sukupuoleen, rotuun, Ashkenazi-syntyperään ja genotyyppiin
Aikaikkuna: Vähintään 2 vuotta
Vähintään 2 vuotta
Hengitysvaikeuden yhdistäminen ikään, sukupuoleen, rotuun, Ashkenazi-syntyperään ja genotyyppiin
Aikaikkuna: Vähintään 2 vuotta
Vähintään 2 vuotta
Happiterapian yhdistäminen ikään, sukupuoleen, rotuun, Ashkenazi-syntyperään ja genotyyppiin
Aikaikkuna: Vähintään 2 vuotta
Vähintään 2 vuotta
Ulkoisen verenvuotojakson yhteys ikään, sukupuoleen, rotuun, Ashkenazi-syntyperään ja genotyyppiin
Aikaikkuna: Vähintään 2 vuotta
Vähintään 2 vuotta
Sydäninfarktin yhteys ikään, sukupuoleen, rotuun, Ashkenazi-syntyperään ja genotyyppiin
Aikaikkuna: Vähintään 2 vuotta
Vähintään 2 vuotta
Aivoverisuonionnettomuuden yhteys ikään, sukupuoleen, rotuun, Ashkenazi-syntyperään ja genotyyppiin
Aikaikkuna: Vähintään 2 vuotta
Vähintään 2 vuotta
Sairaalahoidon yhdistäminen ikään, sukupuoleen, rotuun, Ashkenazi-syntyperään ja genotyyppiin
Aikaikkuna: Vähintään 2 vuotta
Vähintään 2 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sanofi

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 27. syyskuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 15. toukokuuta 2023

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 15. toukokuuta 2023

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 4. syyskuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 24. syyskuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 27. syyskuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 16. elokuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 15. elokuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. elokuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • PIR16183

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Pätevät tutkijat voivat pyytää pääsyä potilastason tietoihin ja niihin liittyviin tutkimusasiakirjoihin, mukaan lukien kliinisen tutkimuksen raportti, tutkimuspöytäkirja mahdollisine muutoksineen, tyhjä tapausraporttilomake, tilastollinen analyysisuunnitelma ja tietojoukon spesifikaatiot. Potilastason tiedot anonymisoidaan ja tutkimusasiakirjat poistetaan kokeen osallistujien yksityisyyden suojaamiseksi. Lisätietoja Sanofin tiedonjakokriteereistä, tukikelpoisista tutkimuksista ja käyttöoikeuden hakemisprosessista löytyy osoitteesta: https://vivli.org

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Tutkintamenettelyt

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Czech Republic

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa