Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En prospektiv och retrospektiv kohortstudie på patienter med kroniska former av sur sfingomyelinasbrist (ASMD)

15 augusti 2023 uppdaterad av: Sanofi

En prospektiv och retrospektiv kohortstudie för att förfina och utöka kunskapen om patienter med kroniska former av sur sfingomyelinasbrist (ASMD)

Huvudmål:

  • Att beskriva de kliniska egenskaperna och deras svårighetsgrad vid tidpunkten för diagnos och deras utveckling över tid hos patienter med bekräftade kroniska viscerala och kroniska neuroviscerala former av ASMD
  • Att beskriva kliniker-rapporterade utfall (ClinROs) och patientrapporterade utfall (PROs) vid inskrivning och deras utveckling över tiden; sjukdomens svårighetsgrad vid tidpunkten för diagnos och dess utveckling över tiden

Sekundära mål:

  • Att beskriva onormala värden i laboratorieparametrar och alla värden för specifika kliniska och avbildningsbedömningar vid tidpunkten för diagnos och deras utveckling över tiden
  • Att studera användningen och tillämpbarheten för validering av ett nyutvecklat ASMD-svårighetssystem för sjukdomar
  • Att studera användningen och tillämpbarheten för validering av ett nyutvecklat ASMD PRO-verktyg
  • Att beskriva ASMD-relaterad sjukdomsbörda bland patienter med ASMD, vårdgivare och resursutnyttjande av sjukvården
  • Att beskriva sambandet mellan patientdemografi (t.ex. ålder, kön, ras, Ashkenazi härkomst) och genotyp med utvalda kliniska egenskaper hos patienter med bekräftade kroniska viscerala och kroniska neuroviscerala former av ASMD

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Uppskattad genomsnittlig studielängd (för varje patient) är 2 år

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

84

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Argentina
      • Caba, Argentina, 1425
        • Investigational Site Number :0320002
      • Córdoba, Argentina, X5004FHP
        • Investigational Site Number :0320001
  • Belgien
      • Leuven, Belgien, 3000
        • Investigational Site Number :0560001
  • Brasilien
      • São Paulo, Brasilien, 04020-041
        • Investigational Site Number :0760002
      • São Paulo, Brasilien, 05403000
        • Investigational Site Number :0760006
    • Rio Grande Do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brasilien, 90035-003
        • Investigational Site Number :0760001
  • Chile
      • Santiago, Chile, 753-0234
        • Investigational Site Number :152001
      • Santiago, Chile, 8330077
        • Investigational Site Number :152002
  • Frankrike
      • ANGERS Cedex 01, Frankrike, 49033
        • Investigational Site Number :2500002
      • Paris, Frankrike, 75015
        • Investigational Site Number :2500003
      • Paris, Frankrike
        • Investigational Site Number :2500001
  • Förenta staterna
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Förenta staterna, 30322
        • Investigational Site Number :8400002
    • New York
      • Bronx, New York, Förenta staterna, 10467
        • Investigational Site Number :8400003
      • Valhalla, New York, Förenta staterna, 10595
        • Investigational Site Number :8400001
  • Italien
      • Napoli, Italien, 80131
        • Investigational Site Number :380002
      • Udine, Italien, 33100
        • Investigational Site Number :380001
  • Kalkon
      • Adana, Kalkon, 01330
        • Investigational Site Number :7920005
      • Istanbul, Kalkon, 34093
        • Investigational Site Number :7920003
      • Izmir, Kalkon
        • Investigational Site Number :7920001
  • Portugal
      • Porto, Portugal, 4200-319
        • Investigational Site Number :6200002
      • Porto, Portugal, 4050-371
        • Investigational Site Number :6200001
  • Rumänien
      • Timisoara, Rumänien, 300011
        • Investigational Site Number :6420001
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien
        • Investigational Site Number :7240005
      • Madrid, Spanien, 28046
        • Investigational Site Number :7240001
      • Sevilla, Spanien, 41013
        • Investigational Site Number :7240004
  • Tjeckien
      • Praha 2, Tjeckien, 12808
        • Investigational Site Number :2030001
  • Tyskland
      • Gießen, Tyskland, 35392
        • Investigational Site Number :2760002
      • Mainz, Tyskland, 65239
        • Investigational Site Number :2760005

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier :

  • Patienter med bekräftad diagnos av kroniska former av ASMD baserat på 1) en klinisk diagnos som överensstämmer med kronisk visceral ASMD (dvs. NPD B) eller kronisk neurovisceral ASMD (dvs. NPD B-variant eller intermediär NPD A/B) och 2) bristande enzymaktivitet (mätt i perifera leukocyter, odlade fibroblaster, lymfocyter eller DBS) eller närvaro av 2 patogena SMPD1-mutationer,
  • Patienten (eller patientens vårdnadshavare) måste lämna undertecknat informerat samtycke.

Exklusions kriterier:

Patienter som misstänks eller diagnostiserats med infantil debut ASMD (dvs. NPD A, med progressiv utvecklingsfördröjning, eller närvaro av någon kombination av genotyper R498L, L304P och P333fs*52, om sådana finns),

  • Patienter som har fått eller fått ett prövningsläkemedel,
  • Patienter som får någon ASMD-specifik ERT,
  • Patienter med dåligt allmäntillstånd som inte skulle kunna genomgå studiebedömningar enligt utredarens kliniska bedömning.

Ovanstående information är inte avsedd att innehålla alla överväganden som är relevanta för en patients potentiella deltagande i en klinisk prövning.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Övrig
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Övrig: Acid Sphingomyelinase Deficiency (ASMD) Kohort
Patienter över hela spektrumet av kronisk ASMD som har uppfyllt behörighetskriterierna och som har genomfört inklusionsbesöket
Procedur: Utredningsförfaranden
Utredningsbedömningarna kommer att utföras

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Tidpunkt för första förekomst och återfall av de kliniska egenskaperna och medicinska ingrepp relaterade till kronisk ASMD
Tidsram: Minst 2 år
Minst 2 år
Antal patienter med minst ett kliniskt kännetecken och högsta svårighetsgrad vid diagnostillfället och över tid
Tidsram: Minst 2 år
Minst 2 år
Klinikerrapporterade resultat (ClinROs) beroende på deltagarens ålder, lokala regler, lokal tillgänglighet och utredarens bedömning
Tidsram: Upp till 2 år
Clinical Global Impression Rating Scale (CGI, modifierad), Neuropathy Symptoms Score (NSS), Neuropathy Disability Score (NDS), Brief Ataxia Rating Scale (BARS), The Essential Tremor Rating Assessment Scale (TETRAS), Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence - Fjärde upplagan (WPPSI™ - IV), Wechsler Intelligence Scale for Children - Femte upplagan (WISC®-V) och Mini-Mental State Examination (MMSE)
Upp till 2 år
Patientrapporterade resultat (PRO) beroende på deltagarens ålder, lokala regler, lokal tillgänglighet och utredarens bedömning
Tidsram: Upp till 2 år
EuroQol-5D-5L , EQ-5D-Y, Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) kärnmodul, 36-Item Short Form Health Survey (SF-36) version 2 , MMRC dyspnépoäng, PedsQL Multidimensional Fatigue Scale, PedsQL Pediatric Pain Frågeformulär, splenomegali-relaterade symtom (SRS) v3, Patient Global Impression of Change (PGIC), Patient Global Impression of Symptom Severity (PGIS)
Upp till 2 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Antal patienter med minst ett onormalt värde i laboratorieparametrar
Tidsram: Minst 2 år
Minst 2 år
Forcerad vitalkapacitet (FVC) nivå över tid sedan diagnostillfället
Tidsram: Minst 2 år
Minst 2 år
Forcerad utandningsvolym under första sekunden av manövern (FEV1)
Tidsram: Minst 2 år
Minst 2 år
Total lungkapacitet (TLC)
Tidsram: Minst 2 år
Minst 2 år
Diffusionskapacitet för CO (DLCO) test
Tidsram: Minst 2 år
Minst 2 år
Pulsoximetri: Mättnad av perifert syre (SpO2)
Tidsram: Minst 2 år
Minst 2 år
Levervolym
Tidsram: Minst 2 år
Minst 2 år
Poäng för leverstelhet
Tidsram: Minst 2 år
Minst 2 år
Mjältvolym
Tidsram: Minst 2 år
Minst 2 år
Benmognad för ålder (endast pediatriska patienter)
Tidsram: Minst 2 år
Minst 2 år
Ålderstillämplig Z-poängavvikelse för längd och vikt (endast barn)
Tidsram: Minst 2 år
Minst 2 år
Body mass index (BMI) endast för vuxna
Tidsram: Minst 2 år
Minst 2 år
Optimering och validering av ASMD sjukdomssvårighetspoängsystem (DS3)
Tidsram: Upp till 2 år
Upp till 2 år
Validering av ASMD PRO-instrument (24h och 7-dagars återkallelse)
Tidsram: UPP till 2 år
UPP till 2 år
Niemann-Pick B Health Assessment Questionnaire
Tidsram: UPP till 2 år
UPP till 2 år
Hälsorelaterade produktivitetsfrågeformulär
Tidsram: UPP till 2 år
UPP till 2 år
Samband av hepatomegali med ålder, kön, ras, Ashkenazi härkomst och genotyp
Tidsram: Minst 2 år
Minst 2 år
Samband av splenomegali med ålder, kön, ras, Ashkenazi härkomst och genotyp
Tidsram: Minst 2 år
Minst 2 år
Samband mellan nedre luftvägsinfektion med ålder, kön, ras, Ashkenazi härkomst och genotyp
Tidsram: Minst 2 år
Minst 2 år
Associering av andningsbesvär med ålder, kön, ras, Ashkenazi härkomst och genotyp
Tidsram: Minst 2 år
Minst 2 år
Association av syrgasbehandling med ålder, kön, ras, Ashkenazi härkomst och genotyp
Tidsram: Minst 2 år
Minst 2 år
Samband av yttre blödningsepisod med ålder, kön, ras, Ashkenazi härkomst och genotyp
Tidsram: Minst 2 år
Minst 2 år
Associering av hjärtinfarkt med ålder, kön, ras, Ashkenazi härkomst och genotyp
Tidsram: Minst 2 år
Minst 2 år
Förening av cerebrovaskulär olycka med ålder, kön, ras, Ashkenazi härkomst och genotyp
Tidsram: Minst 2 år
Minst 2 år
Association av sjukhusvistelse med ålder, kön, ras, Ashkenazi härkomst och genotyp
Tidsram: Minst 2 år
Minst 2 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Sanofi

Utredare

  • Studierektor: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

27 september 2019

Primärt slutförande (Faktisk)

15 maj 2023

Avslutad studie (Faktisk)

15 maj 2023

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

4 september 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

24 september 2019

Första postat (Faktisk)

27 september 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

16 augusti 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

15 augusti 2023

Senast verifierad

1 augusti 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • PIR16183

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Kvalificerade forskare kan begära tillgång till patientnivådata och relaterade studiedokument inklusive den kliniska studierapporten, studieprotokollet med eventuella ändringar, blankt fallrapportformulär, statistisk analysplan och datauppsättningsspecifikationer. Data på patientnivå kommer att anonymiseras och studiedokument kommer att redigeras för att skydda försöksdeltagarnas integritet. Ytterligare information om Sanofis kriterier för datadelning, kvalificerade studier och process för att begära åtkomst finns på: https://vivli.org

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Sphingomyelin Lipidos

Kliniska prövningar på Utredningsförfaranden

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Armenia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera