Проспективное и ретроспективное когортное исследование пациентов с хроническими формами дефицита кислой сфингомиелиназы (ASMD)
15 августа 2023 г. обновлено: Sanofi
Проспективное и ретроспективное когортное исследование для уточнения и расширения знаний о пациентах с хроническими формами дефицита кислой сфингомиелиназы (ASMD)
Основная цель:
- Описать клинические признаки и их тяжесть на момент постановки диагноза, а также их эволюцию во времени у пациентов с подтвержденными хроническими висцеральными и хроническими нейровисцеральными формами ASMD.
- Описать исходы, сообщаемые клиницистами (ClinROs), и исходы, сообщаемые пациентами (PROs) при зачислении, и их эволюцию с течением времени; тяжесть заболевания на момент постановки диагноза и его эволюция во времени
Второстепенные цели:
- Для описания аномальных значений лабораторных параметров и всех значений конкретных клинических и визуализационных оценок на момент постановки диагноза и их эволюции во времени.
- Изучить использование и применимость для проверки недавно разработанной системы оценки тяжести заболевания ASMD.
- Изучить использование и применимость для проверки недавно разработанного инструмента ASMD PRO.
- Описать бремя заболеваний, связанных с ASMD, среди пациентов с ASMD, лиц, осуществляющих уход, и использования ресурсов здравоохранения.
- Описать связь между демографическими данными пациентов (например, возрастом, полом, расой, ашкеназским происхождением) и генотипом с отдельными клиническими признаками у пациентов с подтвержденными хроническими висцеральными и хроническими нейровисцеральными формами ASMD.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Расчетная средняя продолжительность исследования (для каждого пациента) составляет 2 года.
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Действительный)
84
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Caba, Аргентина, 1425
- Investigational Site Number :0320002
-
Córdoba, Аргентина, X5004FHP
- Investigational Site Number :0320001
-
-
-
-
-
Leuven, Бельгия, 3000
- Investigational Site Number :0560001
-
-
-
-
-
São Paulo, Бразилия, 04020-041
- Investigational Site Number :0760002
-
São Paulo, Бразилия, 05403000
- Investigational Site Number :0760006
-
-
Rio Grande Do Sul
-
Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Бразилия, 90035-003
- Investigational Site Number :0760001
-
-
-
-
-
Gießen, Германия, 35392
- Investigational Site Number :2760002
-
Mainz, Германия, 65239
- Investigational Site Number :2760005
-
-
-
-
-
Barcelona, Испания
- Investigational Site Number :7240005
-
Madrid, Испания, 28046
- Investigational Site Number :7240001
-
Sevilla, Испания, 41013
- Investigational Site Number :7240004
-
-
-
-
-
Napoli, Италия, 80131
- Investigational Site Number :380002
-
Udine, Италия, 33100
- Investigational Site Number :380001
-
-
-
-
-
Porto, Португалия, 4200-319
- Investigational Site Number :6200002
-
Porto, Португалия, 4050-371
- Investigational Site Number :6200001
-
-
-
-
-
Timisoara, Румыния, 300011
- Investigational Site Number :6420001
-
-
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Соединенные Штаты, 30322
- Investigational Site Number :8400002
-
-
New York
-
Bronx, New York, Соединенные Штаты, 10467
- Investigational Site Number :8400003
-
Valhalla, New York, Соединенные Штаты, 10595
- Investigational Site Number :8400001
-
-
-
-
-
Adana, Турция, 01330
- Investigational Site Number :7920005
-
Istanbul, Турция, 34093
- Investigational Site Number :7920003
-
Izmir, Турция
- Investigational Site Number :7920001
-
-
-
-
-
ANGERS Cedex 01, Франция, 49033
- Investigational Site Number :2500002
-
Paris, Франция, 75015
- Investigational Site Number :2500003
-
Paris, Франция
- Investigational Site Number :2500001
-
-
-
-
-
Praha 2, Чехия, 12808
- Investigational Site Number :2030001
-
-
-
-
-
Santiago, Чили, 753-0234
- Investigational Site Number :152001
-
Santiago, Чили, 8330077
- Investigational Site Number :152002
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения :
- Пациенты с подтвержденным диагнозом хронических форм АСМД на основании 1) клинического диагноза, соответствующего хроническому висцеральному АСМД (т.е. NPD B) или хроническому нейровисцеральному ASMD (т.е. вариант NPD B или промежуточный NPD A/B) и 2) недостаточной ферментативной активности (измеряется в периферических лейкоцитах, культивируемых фибробластах, лимфоцитах или DBS) или наличии 2 патогенных мутаций SMPD1,
- Пациент (или законный опекун пациента) должен предоставить подписанное информированное согласие.
Критерий исключения:
Пациенты с подозрением или диагнозом ASMD с инфантильным началом (т. е. NPD A с прогрессирующей задержкой развития или наличием любой комбинации генотипов R498L, L304P и P333fs*52, если доступно),
- Пациенты, получавшие или получавшие исследуемый препарат,
- Пациенты, получающие любую ФЗТ, специфичную для ASMD,
- Пациенты с неудовлетворительным общим состоянием, которые не могут пройти обследование в соответствии с клиническим заключением исследователя.
Приведенная выше информация не предназначена для того, чтобы содержать все соображения, относящиеся к потенциальному участию пациента в клиническом исследовании.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Другой
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Другой: Когорта дефицита кислой сфингомиелиназы (ASMD)
Пациенты с полным спектром хронического ASMD, которые выполнили критерии включения и выполнили визит включения
|
Будут проведены исследовательские оценки
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Время первого возникновения и рецидива клинических признаков и медицинских вмешательств, связанных с хроническим ASMD
Временное ограничение: Минимум 2 года
|
Минимум 2 года
|
|
|
Количество пациентов с хотя бы одним клиническим признаком и наивысшей степенью тяжести на момент постановки диагноза и с течением времени
Временное ограничение: Минимум 2 года
|
Минимум 2 года
|
|
|
Результаты, сообщаемые клиницистами (ClinRO), в зависимости от возраста участника, местного законодательства, местной доступности и усмотрения исследователя.
Временное ограничение: До 2 лет
|
Клиническая шкала общей оценки впечатления (CGI, модифицированная), оценка симптомов невропатии (NSS), оценка нейропатии, инвалидности (NDS), краткая шкала оценки атаксии (BARS), шкала оценки эссенциального тремора (TETRAS), дошкольная и начальная шкала интеллекта Векслера - Четвертое издание (WPPSI™ - IV), шкала интеллекта Векслера для детей - Пятое издание (WISC®-V) и краткое обследование психического состояния (MMSE)
|
До 2 лет
|
|
Результаты, о которых сообщают пациенты (PRO), в зависимости от возраста участника, местного законодательства, местной доступности и усмотрения исследователя.
Временное ограничение: До 2 лет
|
EuroQol-5D-5L, EQ-5D-Y, основной модуль педиатрической инвентаризации качества жизни (PedsQL), краткое обследование здоровья из 36 пунктов (SF-36), версия 2, оценка одышки MMRC, многомерная шкала усталости PedsQL, педиатрическая боль PedsQL Анкета, симптомы, связанные со спленомегалией (SRS) v3, общее впечатление пациента об изменении (PGIC), общее впечатление пациента о тяжести симптомов (PGIS)
|
До 2 лет
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Количество пациентов с хотя бы одним аномальным значением лабораторных показателей
Временное ограничение: Минимум 2 года
|
Минимум 2 года
|
|
Уровень форсированной жизненной емкости легких (ФЖЕЛ) в динамике с момента постановки диагноза
Временное ограничение: Минимум 2 года
|
Минимум 2 года
|
|
Объем форсированного выдоха в первую секунду маневра (ОФВ1)
Временное ограничение: Минимум 2 года
|
Минимум 2 года
|
|
Общая емкость легких (TLC)
Временное ограничение: Минимум 2 года
|
Минимум 2 года
|
|
Диффузионная способность CO (DLCO) Испытание
Временное ограничение: Минимум 2 года
|
Минимум 2 года
|
|
Пульсоксиметрия: насыщение периферического кислорода (SpO2)
Временное ограничение: Минимум 2 года
|
Минимум 2 года
|
|
Объем печени
Временное ограничение: Минимум 2 года
|
Минимум 2 года
|
|
Оценка жесткости печени
Временное ограничение: Минимум 2 года
|
Минимум 2 года
|
|
Объем селезенки
Временное ограничение: Минимум 2 года
|
Минимум 2 года
|
|
Созревание костей по возрасту (только для детей)
Временное ограничение: Минимум 2 года
|
Минимум 2 года
|
|
Соответствующее возрасту отклонение Z-показателя для роста и веса (только для детей)
Временное ограничение: Минимум 2 года
|
Минимум 2 года
|
|
Индекс массы тела (ИМТ) только для взрослых
Временное ограничение: Минимум 2 года
|
Минимум 2 года
|
|
Оптимизация и валидация системы оценки тяжести заболевания ASMD (DS3)
Временное ограничение: До 2 лет
|
До 2 лет
|
|
Валидация инструментов ASMD PRO (24-часовой и 7-дневный отзыв)
Временное ограничение: До 2 лет
|
До 2 лет
|
|
Анкета Ниманна-Пика B для оценки состояния здоровья
Временное ограничение: До 2 лет
|
До 2 лет
|
|
Анкета производительности, связанной со здоровьем
Временное ограничение: До 2 лет
|
До 2 лет
|
|
Связь гепатомегалии с возрастом, полом, расой, ашкеназским происхождением и генотипом
Временное ограничение: Минимум 2 года
|
Минимум 2 года
|
|
Ассоциация спленомегалии с возрастом, полом, расой, ашкеназским происхождением и генотипом
Временное ограничение: Минимум 2 года
|
Минимум 2 года
|
|
Связь инфекции нижних дыхательных путей с возрастом, полом, расой, происхождением ашкенази и генотипом
Временное ограничение: Минимум 2 года
|
Минимум 2 года
|
|
Связь респираторного дистресс-синдрома с возрастом, полом, расой, ашкеназским происхождением и генотипом
Временное ограничение: Минимум 2 года
|
Минимум 2 года
|
|
Ассоциация оксигенотерапии с возрастом, полом, расой, ашкеназским происхождением и генотипом
Временное ограничение: Минимум 2 года
|
Минимум 2 года
|
|
Связь эпизода наружного кровотечения с возрастом, полом, расой, ашкеназским происхождением и генотипом
Временное ограничение: Минимум 2 года
|
Минимум 2 года
|
|
Связь инфаркта миокарда с возрастом, полом, расой, ашкеназским происхождением и генотипом
Временное ограничение: Минимум 2 года
|
Минимум 2 года
|
|
Ассоциация нарушений мозгового кровообращения с возрастом, полом, расой, ашкеназским происхождением и генотипом
Временное ограничение: Минимум 2 года
|
Минимум 2 года
|
|
Связь госпитализации с возрастом, полом, расой, ашкеназским происхождением и генотипом
Временное ограничение: Минимум 2 года
|
Минимум 2 года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Директор по исследованиям: Clinical Sciences & Operations, Sanofi
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
27 сентября 2019 г.
Первичное завершение (Действительный)
15 мая 2023 г.
Завершение исследования (Действительный)
15 мая 2023 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
4 сентября 2019 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
24 сентября 2019 г.
Первый опубликованный (Действительный)
27 сентября 2019 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
16 августа 2023 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
15 августа 2023 г.
Последняя проверка
1 августа 2023 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Метаболические заболевания
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Лимфатические заболевания
- Генетические заболевания, врожденные
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Лизосомальные болезни накопления
- Нарушения липидного обмена
- Заболевания головного мозга, Метаболические
- Заболевания головного мозга, Метаболические, Врожденные
- Сфинголипидозы
- Лизосомальные болезни накопления, нервная система
- Липидный обмен, врожденные ошибки
- Гистиоцитоз, нелангергансовоклеточный
- Гистиоцитоз
- Болезни Ниманна-Пика
- Болезнь Ниманна-Пика, тип А
- Болезнь Ниманна-Пика, тип C
- Липидозы
Другие идентификационные номера исследования
- PIR16183
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
ДА
Описание плана IPD
Квалифицированные исследователи могут запросить доступ к данным на уровне пациентов и связанным с ними документам исследования, включая отчет о клиническом исследовании, протокол исследования с любыми поправками, пустую форму отчета о случае, план статистического анализа и спецификации набора данных.
Данные на уровне пациентов будут анонимизированы, а документы исследования будут отредактированы для защиты конфиденциальности участников исследования.
Дополнительную информацию о критериях обмена данными Санофи, приемлемых исследованиях и процессе запроса доступа можно найти по адресу: https://vivli.org
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .