Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een prospectieve en retrospectieve cohortstudie bij patiënten met chronische vormen van zure sfingomyelinasedeficiëntie (ASMD)

15 augustus 2023 bijgewerkt door: Sanofi

Een prospectieve en retrospectieve cohortstudie om de kennis over patiënten met chronische vormen van zure sfingomyelinasedeficiëntie (ASMD) te verfijnen en uit te breiden

Hoofddoel:

  • Om de klinische kenmerken en hun ernst op het moment van diagnose en hun evolutie in de loop van de tijd te beschrijven bij patiënten met bevestigde chronische viscerale en chronische neuroviscerale vormen van ASMD
  • Door de arts gerapporteerde uitkomsten (ClinRO's) en door de patiënt gerapporteerde uitkomsten (PRO's) bij inschrijving en hun evolutie in de loop van de tijd beschrijven; ernst van de ziekte op het moment van diagnose en de evolutie ervan in de tijd

Secundaire doelstellingen:

  • Abnormale waarden beschrijven in laboratoriumparameters en alle waarden van specifieke klinische en beeldvormende beoordelingen op het moment van diagnose en hun evolutie in de tijd
  • Het gebruik en de toepasbaarheid bestuderen voor validatie van een nieuw ontwikkeld ASMD-scoresysteem voor de ernst van de ziekte
  • Het gebruik en de toepasbaarheid bestuderen voor validatie van een nieuw ontwikkelde ASMD PRO-tool
  • ASMD-gerelateerde ziektelast beschrijven bij patiënten met ASMD, zorgverleners en het gebruik van zorgbronnen
  • Het verband beschrijven tussen demografische gegevens van patiënten (bijv. leeftijd, geslacht, ras, Asjkenazische afkomst) en genotype met geselecteerde klinische kenmerken bij patiënten met bevestigde chronische viscerale en chronische neuroviscerale vormen van ASMD

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

De geschatte gemiddelde duur van de studie (voor elke patiënt) is 2 jaar

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

84

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Argentinië
      • Caba, Argentinië, 1425
        • Investigational Site Number :0320002
      • Córdoba, Argentinië, X5004FHP
        • Investigational Site Number :0320001
  • België
      • Leuven, België, 3000
        • Investigational Site Number :0560001
  • Brazilië
      • São Paulo, Brazilië, 04020-041
        • Investigational Site Number :0760002
      • São Paulo, Brazilië, 05403000
        • Investigational Site Number :0760006
    • Rio Grande Do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brazilië, 90035-003
        • Investigational Site Number :0760001
  • Chili
      • Santiago, Chili, 753-0234
        • Investigational Site Number :152001
      • Santiago, Chili, 8330077
        • Investigational Site Number :152002
  • Duitsland
      • Gießen, Duitsland, 35392
        • Investigational Site Number :2760002
      • Mainz, Duitsland, 65239
        • Investigational Site Number :2760005
  • Frankrijk
      • ANGERS Cedex 01, Frankrijk, 49033
        • Investigational Site Number :2500002
      • Paris, Frankrijk, 75015
        • Investigational Site Number :2500003
      • Paris, Frankrijk
        • Investigational Site Number :2500001
  • Italië
      • Napoli, Italië, 80131
        • Investigational Site Number :380002
      • Udine, Italië, 33100
        • Investigational Site Number :380001
  • Kalkoen
      • Adana, Kalkoen, 01330
        • Investigational Site Number :7920005
      • Istanbul, Kalkoen, 34093
        • Investigational Site Number :7920003
      • Izmir, Kalkoen
        • Investigational Site Number :7920001
  • Portugal
      • Porto, Portugal, 4200-319
        • Investigational Site Number :6200002
      • Porto, Portugal, 4050-371
        • Investigational Site Number :6200001
  • Roemenië
      • Timisoara, Roemenië, 300011
        • Investigational Site Number :6420001
  • Spanje
      • Barcelona, Spanje
        • Investigational Site Number :7240005
      • Madrid, Spanje, 28046
        • Investigational Site Number :7240001
      • Sevilla, Spanje, 41013
        • Investigational Site Number :7240004
  • Tsjechië
      • Praha 2, Tsjechië, 12808
        • Investigational Site Number :2030001
  • Verenigde Staten
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Verenigde Staten, 30322
        • Investigational Site Number :8400002
    • New York
      • Bronx, New York, Verenigde Staten, 10467
        • Investigational Site Number :8400003
      • Valhalla, New York, Verenigde Staten, 10595
        • Investigational Site Number :8400001

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria :

  • Patiënten met een bevestigde diagnose van chronische vormen van ASMD op basis van 1) een klinische diagnose die consistent is met chronische viscerale ASMD (dwz NPD B) of chronische neuroviscerale ASMD (dwz NPD B-variant of intermediate NPD A/B) en 2) deficiënte enzymatische activiteit (zoals gemeten in perifere leukocyten, gekweekte fibroblasten, lymfocyten of DBS) of aanwezigheid van 2 pathogene SMPD1-mutaties,
  • De patiënt (of de wettelijke voogd van de patiënt) moet een ondertekende geïnformeerde toestemming geven.

Uitsluitingscriteria:

Patiënten die vermoedelijk of gediagnosticeerd zijn met infantiele ASMD (dwz NPD A, met progressieve ontwikkelingsachterstand, of aanwezigheid van een combinatie van R498L-, L304P- en P333fs*52-genotypes, indien beschikbaar),

  • Patiënten die een onderzoeksgeneesmiddel hebben gekregen of gekregen,
  • Patiënten die een ASMD-specifieke ERT krijgen,
  • Patiënten met een slechte algemene conditie die volgens het klinische oordeel van de onderzoeker geen onderzoeksbeoordelingen zouden kunnen ondergaan.

Bovenstaande informatie is niet bedoeld om alle overwegingen te bevatten die relevant zijn voor de mogelijke deelname van een patiënt aan een klinische proef.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Ander
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: Cohort zure sfingomyelinasedeficiëntie (ASMD).
Patiënten met het volledige spectrum van chronische ASMD die aan de geschiktheidscriteria hebben voldaan en die het inclusiebezoek hebben afgelegd
Procedure: Onderzoeksprocedures
De onderzoekende beoordelingen zullen worden uitgevoerd

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Tijdstip van eerste optreden en herhaling van de klinische kenmerken en medische interventies gerelateerd aan chronische ASMD
Tijdsspanne: Minimaal 2 jaar
Minimaal 2 jaar
Aantal patiënten met ten minste één klinisch kenmerk en hoogste graad van ernst op het moment van diagnose en in de loop van de tijd
Tijdsspanne: Minimaal 2 jaar
Minimaal 2 jaar
Clinician-Reported Outcomes (ClinRO's) afhankelijk van de leeftijd van de deelnemer, lokale regelgeving, lokale beschikbaarheid en discretie van de onderzoeker
Tijdsspanne: Tot 2 jaar
Clinical Global Impression rating scale (CGI, gemodificeerd), Neuropathy Symptomen Score (NSS), Neuropathy Disability Score (NDS), Brief Ataxia Rating Scale (BARS), The Essential Tremor Rating Assessment Scale (TETRAS), Wechsler Preschool en Primary Scale of Intelligence - Vierde editie (WPPSI™ - IV), Wechsler Intelligence Scale for Children - Vijfde editie (WISC®-V) en Mini-Mental State Examination (MMSE)
Tot 2 jaar
Door de patiënt gerapporteerde resultaten (PRO's) afhankelijk van de leeftijd van de deelnemer, lokale regelgeving, lokale beschikbaarheid en discretie van de onderzoeker
Tijdsspanne: Tot 2 jaar
EuroQol-5D-5L, EQ-5D-Y, Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) kernmodule, 36-item Short Form Health Survey (SF-36) versie 2, MMRC dyspneuscore, PedsQL Multidimensional Fatigue Scale, PedsQL Pediatric Pain Vragenlijst, splenomegalie-gerelateerde symptomen (SRS) v3, Patient Global Impression of Change (PGIC), Patient Global Impression of Symptom Severity (PGIS)
Tot 2 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Aantal patiënten met ten minste één afwijkende waarde in laboratoriumparameters
Tijdsspanne: Minimaal 2 jaar
Minimaal 2 jaar
Forced vital capacity (FVC) niveau in de loop van de tijd sinds het moment van diagnose
Tijdsspanne: Minimaal 2 jaar
Minimaal 2 jaar
Geforceerd expiratoir volume in de eerste seconde van de manoeuvre (FEV1)
Tijdsspanne: Minimaal 2 jaar
Minimaal 2 jaar
Totale longcapaciteit (TLC)
Tijdsspanne: Minimaal 2 jaar
Minimaal 2 jaar
Diffusiecapaciteit van CO (DLCO) Test
Tijdsspanne: Minimaal 2 jaar
Minimaal 2 jaar
Pulsoximetrie: verzadiging van perifere zuurstof (SpO2)
Tijdsspanne: Minimaal 2 jaar
Minimaal 2 jaar
Lever volume
Tijdsspanne: Minimaal 2 jaar
Minimaal 2 jaar
Leverstijfheidsscore
Tijdsspanne: Minimaal 2 jaar
Minimaal 2 jaar
Milt volume
Tijdsspanne: Minimaal 2 jaar
Minimaal 2 jaar
Botrijping voor leeftijd (alleen pediatrische patiënten)
Tijdsspanne: Minimaal 2 jaar
Minimaal 2 jaar
Leeftijdsafhankelijke Z-score afwijking voor lengte en gewicht (alleen kinderen)
Tijdsspanne: Minimaal 2 jaar
Minimaal 2 jaar
Body mass index (BMI) alleen voor volwassenen
Tijdsspanne: Minimaal 2 jaar
Minimaal 2 jaar
Optimalisatie en validatie van het ASMD-scoresysteem voor de ernst van de ziekte (DS3)
Tijdsspanne: Tot 2 jaar
Tot 2 jaar
Validatie van ASMD PRO-instrumenten (24 uur en 7 dagen terugroepen)
Tijdsspanne: TOT 2 jaar
TOT 2 jaar
Niemann-Pick B vragenlijst voor gezondheidsbeoordeling
Tijdsspanne: TOT 2 jaar
TOT 2 jaar
Gezondheidsgerelateerde productiviteitsvragenlijst
Tijdsspanne: TOT 2 jaar
TOT 2 jaar
Associatie van hepatomegalie met leeftijd, geslacht, ras, Asjkenazische afkomst en genotype
Tijdsspanne: Minimaal 2 jaar
Minimaal 2 jaar
Associatie van splenomegalie met leeftijd, geslacht, ras, Asjkenazische afkomst en genotype
Tijdsspanne: Minimaal 2 jaar
Minimaal 2 jaar
Associatie van lagere luchtweginfectie met leeftijd, geslacht, ras, Asjkenazische afkomst en genotype
Tijdsspanne: Minimaal 2 jaar
Minimaal 2 jaar
Associatie van ademnood met leeftijd, geslacht, ras, Asjkenazische afkomst en genotype
Tijdsspanne: Minimaal 2 jaar
Minimaal 2 jaar
Associatie van zuurstoftherapie met leeftijd, geslacht, ras, Asjkenazische afkomst en genotype
Tijdsspanne: Minimaal 2 jaar
Minimaal 2 jaar
Associatie van externe bloedingsepisode met leeftijd, geslacht, ras, Asjkenazische afkomst en genotype
Tijdsspanne: Minimaal 2 jaar
Minimaal 2 jaar
Associatie van hartinfarct met leeftijd, geslacht, ras, Ashkenazische afkomst en genotype
Tijdsspanne: Minimaal 2 jaar
Minimaal 2 jaar
Associatie van cerebrovasculair accident met leeftijd, geslacht, ras, Asjkenazische afkomst en genotype
Tijdsspanne: Minimaal 2 jaar
Minimaal 2 jaar
Associatie van ziekenhuisopname met leeftijd, geslacht, ras, Asjkenazische afkomst en genotype
Tijdsspanne: Minimaal 2 jaar
Minimaal 2 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Sanofi

Onderzoekers

  • Studie directeur: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

27 september 2019

Primaire voltooiing (Werkelijk)

15 mei 2023

Studie voltooiing (Werkelijk)

15 mei 2023

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

4 september 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

24 september 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

27 september 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

16 augustus 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

15 augustus 2023

Laatst geverifieerd

1 augustus 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • PIR16183

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Gekwalificeerde onderzoekers kunnen toegang vragen tot gegevens op patiëntniveau en gerelateerde onderzoeksdocumenten, waaronder het klinische onderzoeksrapport, het onderzoeksprotocol met eventuele wijzigingen, een blanco casusrapportformulier, het plan voor statistische analyse en de specificaties van de dataset. Gegevens op patiëntniveau worden geanonimiseerd en onderzoeksdocumenten worden geredigeerd om de privacy van proefdeelnemers te beschermen. Meer informatie over Sanofi's criteria voor het delen van gegevens, in aanmerking komende onderzoeken en het proces voor het aanvragen van toegang is te vinden op: https://vivli.org

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren