Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En prospektiv og retrospektiv kohorteundersøgelse i patienter med kroniske former for syre-sphingomyelinase-mangel (ASMD)

15. august 2023 opdateret af: Sanofi

Et prospektivt og retrospektivt kohortestudie for at forfine og udvide viden om patienter med kroniske former for syresphingomyelinase-mangel (ASMD)

Primært mål:

  • At beskrive de kliniske træk og deres sværhedsgrad på diagnosetidspunktet og deres udvikling over tid hos patienter med bekræftede kroniske viscerale og kroniske neuroviscerale former for ASMD
  • At beskrive kliniker-rapporterede resultater (ClinRO'er) og patient-rapporterede resultater (PRO'er) ved tilmelding og deres udvikling over tid; sygdommens sværhedsgrad på diagnosetidspunktet og dens udvikling over tid

Sekundære mål:

  • At beskrive unormale værdier i laboratorieparametre og alle værdier af specifikke kliniske og billeddiagnostiske vurderinger på diagnosetidspunktet og deres udvikling over tid
  • At studere brugen og anvendeligheden til validering af et nyudviklet ASMD sygdomsscoresystem
  • At studere brugen og anvendeligheden til validering af et nyudviklet ASMD PRO-værktøj
  • At beskrive ASMD-relateret sygdomsbyrde blandt patienter med ASMD, omsorgspersoner og sundhedsressourceudnyttelse
  • At beskrive sammenhængen mellem patientdemografi (f.eks. alder, køn, race, Ashkenazi herkomst) og genotype med udvalgte kliniske træk hos patienter med bekræftede kroniske viscerale og kroniske neuroviscerale former for ASMD

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Estimeret gennemsnit af undersøgelsens varighed (for hver patient) er 2 år

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

84

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Argentina
      • Caba, Argentina, 1425
        • Investigational Site Number :0320002
      • Córdoba, Argentina, X5004FHP
        • Investigational Site Number :0320001
  • Belgien
      • Leuven, Belgien, 3000
        • Investigational Site Number :0560001
  • Brasilien
      • São Paulo, Brasilien, 04020-041
        • Investigational Site Number :0760002
      • São Paulo, Brasilien, 05403000
        • Investigational Site Number :0760006
    • Rio Grande Do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brasilien, 90035-003
        • Investigational Site Number :0760001
  • Chile
      • Santiago, Chile, 753-0234
        • Investigational Site Number :152001
      • Santiago, Chile, 8330077
        • Investigational Site Number :152002
  • Forenede Stater
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30322
        • Investigational Site Number :8400002
    • New York
      • Bronx, New York, Forenede Stater, 10467
        • Investigational Site Number :8400003
      • Valhalla, New York, Forenede Stater, 10595
        • Investigational Site Number :8400001
  • Frankrig
      • ANGERS Cedex 01, Frankrig, 49033
        • Investigational Site Number :2500002
      • Paris, Frankrig, 75015
        • Investigational Site Number :2500003
      • Paris, Frankrig
        • Investigational Site Number :2500001
  • Italien
      • Napoli, Italien, 80131
        • Investigational Site Number :380002
      • Udine, Italien, 33100
        • Investigational Site Number :380001
  • Kalkun
      • Adana, Kalkun, 01330
        • Investigational Site Number :7920005
      • Istanbul, Kalkun, 34093
        • Investigational Site Number :7920003
      • Izmir, Kalkun
        • Investigational Site Number :7920001
  • Portugal
      • Porto, Portugal, 4200-319
        • Investigational Site Number :6200002
      • Porto, Portugal, 4050-371
        • Investigational Site Number :6200001
  • Rumænien
      • Timisoara, Rumænien, 300011
        • Investigational Site Number :6420001
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien
        • Investigational Site Number :7240005
      • Madrid, Spanien, 28046
        • Investigational Site Number :7240001
      • Sevilla, Spanien, 41013
        • Investigational Site Number :7240004
  • Tjekkiet
      • Praha 2, Tjekkiet, 12808
        • Investigational Site Number :2030001
  • Tyskland
      • Gießen, Tyskland, 35392
        • Investigational Site Number :2760002
      • Mainz, Tyskland, 65239
        • Investigational Site Number :2760005

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter med bekræftet diagnose af kroniske former for ASMD baseret på 1) en klinisk diagnose i overensstemmelse med kronisk visceral ASMD (dvs. NPD B) eller kronisk neurovisceral ASMD (dvs. NPD B variant eller intermediær NPD A/B) og 2) mangelfuld enzymatisk aktivitet (som målt i perifere leukocytter, dyrkede fibroblaster, lymfocytter eller DBS) eller tilstedeværelse af 2 patogene SMPD1-mutationer,
  • Patienten (eller patientens juridiske værge) skal give underskrevet informeret samtykke.

Ekskluderingskriterier:

Patienter med mistanke om eller diagnosticeret med infantil debut ASMD (dvs. NPD A, med progressiv udviklingsforsinkelse eller tilstedeværelse af enhver kombination af R498L, L304P og P333fs*52 genotyper, hvis de er tilgængelige),

  • Patienter, der har modtaget eller modtaget et forsøgslægemiddel,
  • Patienter, der modtager en ASMD-specifik ERT,
  • Patienter med dårlig almen tilstand, som ikke ville være i stand til at gennemgå undersøgelsesvurderinger ifølge investigators kliniske vurdering.

Ovenstående information er ikke beregnet til at indeholde alle overvejelser, der er relevante for en patients potentielle deltagelse i et klinisk forsøg.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: Acid Sphingomyelinase Deficiency (ASMD) kohorte
Patienter på tværs af hele spektret af kronisk ASMD, som har opfyldt berettigelseskriterierne, og som har udført inklusionsbesøget
Procedure: Efterforskningsprocedurer
De undersøgelsesmæssige vurderinger vil blive udført

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Tidspunkt for første forekomst og gentagelse af de kliniske træk og medicinske indgreb relateret til kronisk ASMD
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år
Antal patienter med mindst ét ​​klinisk træk og højeste sværhedsgrad på diagnosetidspunktet og over tid
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år
Klinikerrapporterede resultater (ClinRO'er) afhængigt af deltagerens alder, lokale reguleringer, lokal tilgængelighed og efterforskerens skøn
Tidsramme: Op til 2 år
Clinical Global Impression Rating Scale (CGI, modificeret), Neuropathy Symptoms Score (NSS), Neuropathy Disability Score (NDS), Brief Ataxia Rating Scale (BARS), The Essential Tremor Rating Assessment Scale (TETRAS), Wechsler Preschool og Primary Scale of Intelligence - Fjerde udgave (WPPSI™ - IV), Wechsler Intelligence Scale for Children - Femte udgave (WISC®-V) og Mini-Mental State Examination (MMSE)
Op til 2 år
Patient-rapporterede resultater (PRO'er) afhængigt af deltagerens alder, lokale reguleringer, lokal tilgængelighed og efterforskerens skøn
Tidsramme: Op til 2 år
EuroQol-5D-5L , EQ-5D-Y, Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) kernemodul, 36-Item Short Form Health Survey (SF-36) version 2, MMRC dyspnø-score, PedsQL Multidimensional Fatigue Scale, PedsQL Pediatric Pain Spørgeskema, splenomegali-relaterede symptomer (SRS) v3, Patient Global Impression of Change (PGIC), Patient Global Impression of Symptom Severity (PGIS)
Op til 2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Antal patienter med mindst én unormal værdi i laboratorieparametre
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år
Forceret vitalkapacitet (FVC) niveau over tid siden diagnosetidspunktet
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år
Forceret udåndingsvolumen i det første sekund af manøvren (FEV1)
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år
Total lungekapacitet (TLC)
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år
Diffusionskapacitet af CO (DLCO) test
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år
Pulsoximetri: Mætning af perifer ilt (SpO2)
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år
Levervolumen
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år
Leverstivhedsscore
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år
Miltvolumen
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år
Knoglemodning for alder (kun pædiatriske patienter)
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år
Alders passende Z-score afvigelse for højde og vægt (kun børn)
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år
Body mass index (BMI) kun for voksne
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år
Optimering og validering af ASMD sygdomssværhedsscoresystem (DS3)
Tidsramme: Op til 2 år
Op til 2 år
Validering af ASMD PRO-instrumenter (24 timer og 7-dages tilbagekaldelse)
Tidsramme: OP til 2 år
OP til 2 år
Niemann-Pick B Sundhedsvurderingsspørgeskema
Tidsramme: OP til 2 år
OP til 2 år
Sundhedsrelateret produktivitetsspørgeskema
Tidsramme: OP til 2 år
OP til 2 år
Sammenhæng mellem hepatomegali med alder, køn, race, Ashkenazi herkomst og genotype
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år
Sammenhæng mellem splenomegali med alder, køn, race, Ashkenazi herkomst og genotype
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år
Sammenhæng mellem nedre luftvejsinfektion med alder, køn, race, Ashkenazi herkomst og genotype
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år
Sammenhæng mellem åndedrætsbesvær med alder, køn, race, Ashkenazi herkomst og genotype
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år
Sammenslutning af iltbehandling med alder, køn, race, Ashkenazi herkomst og genotype
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år
Sammenhæng mellem ekstern blødningsepisode med alder, køn, race, Ashkenazi herkomst og genotype
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år
Sammenhæng mellem myokardieinfarkt med alder, køn, race, Ashkenazi herkomst og genotype
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år
Sammenslutning af cerebrovaskulær ulykke med alder, køn, race, Ashkenazi herkomst og genotype
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år
Sammenslutning af hospitalsindlæggelse med alder, køn, race, Ashkenazi herkomst og genotype
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sanofi

Efterforskere

  • Studieleder: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

27. september 2019

Primær færdiggørelse (Faktiske)

15. maj 2023

Studieafslutning (Faktiske)

15. maj 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

4. september 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

24. september 2019

Først opslået (Faktiske)

27. september 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

16. august 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. august 2023

Sidst verificeret

1. august 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • PIR16183

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Kvalificerede forskere kan anmode om adgang til data på patientniveau og relaterede undersøgelsesdokumenter, herunder den kliniske undersøgelsesrapport, undersøgelsesprotokol med eventuelle ændringer, blank case-rapportformular, statistisk analyseplan og datasætspecifikationer. Data på patientniveau vil blive anonymiseret, og undersøgelsesdokumenter vil blive redigeret for at beskytte forsøgsdeltagernes privatliv. Yderligere detaljer om Sanofis kriterier for datadeling, kvalificerede undersøgelser og proces for at anmode om adgang kan findes på: https://vivli.org

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Sphingomyelin Lipidose

Kliniske forsøg med Efterforskningsprocedurer

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Morocco

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner