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Um estudo de coorte prospectivo e retrospectivo em pacientes com formas crônicas de deficiência de esfingomielinase ácida (ASMD)

15 de agosto de 2023 atualizado por: Sanofi

Um estudo de coorte prospectivo e retrospectivo para refinar e expandir o conhecimento sobre pacientes com formas crônicas de deficiência de esfingomielinase ácida (ASMD)

Objetivo primário:

  • Descrever as características clínicas e sua gravidade no momento do diagnóstico e sua evolução ao longo do tempo em pacientes com formas viscerais crônicas e neuroviscerais crônicas confirmadas de ASMD
  • Descrever os resultados relatados pelo clínico (ClinROs) e os resultados relatados pelo paciente (PROs) na inscrição e sua evolução ao longo do tempo; gravidade da doença no momento do diagnóstico e sua evolução ao longo do tempo

Objetivos Secundários:

  • Descrever valores anormais em parâmetros laboratoriais e todos os valores de avaliações clínicas e de imagem específicas no momento do diagnóstico e sua evolução ao longo do tempo
  • Estudar o uso e a aplicabilidade para a validação de um sistema de pontuação de gravidade de doença ASMD recém-desenvolvido
  • Estudar o uso e a aplicabilidade para a validação de uma ferramenta ASMD PRO recém-desenvolvida
  • Descrever a carga de doenças relacionadas ao ASMD entre pacientes com ASMD, cuidadores e utilização de recursos de saúde
  • Descrever a associação entre dados demográficos do paciente (por exemplo, idade, sexo, raça, ascendência Ashkenazi) e genótipo com características clínicas selecionadas em pacientes com formas viscerais crônicas e neuroviscerais crônicas confirmadas de ASMD

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

A média estimada de duração do estudo (para cada paciente) é de 2 anos

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

84

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Alemanha
      • Gießen, Alemanha, 35392
        • Investigational Site Number :2760002
      • Mainz, Alemanha, 65239
        • Investigational Site Number :2760005
  • Argentina
      • Caba, Argentina, 1425
        • Investigational Site Number :0320002
      • Córdoba, Argentina, X5004FHP
        • Investigational Site Number :0320001
  • Brasil
      • São Paulo, Brasil, 04020-041
        • Investigational Site Number :0760002
      • São Paulo, Brasil, 05403000
        • Investigational Site Number :0760006
    • Rio Grande Do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brasil, 90035-003
        • Investigational Site Number :0760001
  • Bélgica
      • Leuven, Bélgica, 3000
        • Investigational Site Number :0560001
  • Chile
      • Santiago, Chile, 753-0234
        • Investigational Site Number :152001
      • Santiago, Chile, 8330077
        • Investigational Site Number :152002
  • Espanha
      • Barcelona, Espanha
        • Investigational Site Number :7240005
      • Madrid, Espanha, 28046
        • Investigational Site Number :7240001
      • Sevilla, Espanha, 41013
        • Investigational Site Number :7240004
  • Estados Unidos
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
        • Investigational Site Number :8400002
    • New York
      • Bronx, New York, Estados Unidos, 10467
        • Investigational Site Number :8400003
      • Valhalla, New York, Estados Unidos, 10595
        • Investigational Site Number :8400001
  • França
      • ANGERS Cedex 01, França, 49033
        • Investigational Site Number :2500002
      • Paris, França, 75015
        • Investigational Site Number :2500003
      • Paris, França
        • Investigational Site Number :2500001
  • Itália
      • Napoli, Itália, 80131
        • Investigational Site Number :380002
      • Udine, Itália, 33100
        • Investigational Site Number :380001
  • Peru
      • Adana, Peru, 01330
        • Investigational Site Number :7920005
      • Istanbul, Peru, 34093
        • Investigational Site Number :7920003
      • Izmir, Peru
        • Investigational Site Number :7920001
  • Portugal
      • Porto, Portugal, 4200-319
        • Investigational Site Number :6200002
      • Porto, Portugal, 4050-371
        • Investigational Site Number :6200001
  • Romênia
      • Timisoara, Romênia, 300011
        • Investigational Site Number :6420001
  • Tcheca
      • Praha 2, Tcheca, 12808
        • Investigational Site Number :2030001

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão :

  • Pacientes com diagnóstico confirmado de formas crônicas de ASMD com base em 1) um diagnóstico clínico consistente com ASMD visceral crônica (ou seja, NPD B) ou ASMD neurovisceral crônica (ou seja, variante de NPD B ou NPD intermediário A/B) e 2) atividade enzimática deficiente (conforme medido em leucócitos periféricos, fibroblastos cultivados, linfócitos ou DBS) ou presença de 2 mutações SMPD1 patogênicas,
  • O paciente (ou o responsável legal do paciente) deve fornecer consentimento informado assinado.

Critério de exclusão:

Pacientes com suspeita ou diagnóstico de ASMD de início infantil (ou seja, NPD A, com atraso progressivo no desenvolvimento ou presença de qualquer combinação dos genótipos R498L, L304P e P333fs*52, se disponível),

  • Pacientes que receberam ou estão recebendo um medicamento experimental,
  • Pacientes recebendo qualquer TRE específico para ASMD,
  • Pacientes com más condições gerais que não seriam capazes de se submeter às avaliações do estudo de acordo com o julgamento clínico do investigador.

As informações acima não pretendem conter todas as considerações relevantes para a possível participação de um paciente em um ensaio clínico.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Outro
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Outro: Coorte de Deficiência de Esfingomielinase Ácida (ASMD)
Pacientes em todo o espectro de ASMD crônico que preencheram os critérios de elegibilidade e que realizaram a visita de inclusão
Procedimento: Procedimentos Investigacionais
As avaliações investigativas serão realizadas

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Tempo da primeira ocorrência e recorrência das características clínicas e intervenções médicas relacionadas à ASMD crônica
Prazo: Mínimo 2 anos
Mínimo 2 anos
Número de pacientes com pelo menos uma característica clínica e maior grau de gravidade no momento do diagnóstico e ao longo do tempo
Prazo: Mínimo 2 anos
Mínimo 2 anos
Resultados relatados pelo médico (ClinROs) dependendo da idade do participante, regulamentação local, disponibilidade local e critério do investigador
Prazo: Até 2 anos
Escala de classificação de impressão clínica global (CGI, modificada), Pontuação de sintomas de neuropatia (NSS), Pontuação de incapacidade de neuropatia (NDS), Escala breve de classificação de ataxia (BARS), Escala essencial de avaliação de tremores (TETRAS), Pré-escolar Wechsler e Escala primária de inteligência - Quarta Edição (WPPSI™ - IV), Escala Wechsler de Inteligência para Crianças - Quinta Edição (WISC®-V) e Mini-Exame do Estado Mental (MMSE)
Até 2 anos
Resultados relatados pelo paciente (PROs) dependendo da idade do participante, regulamentação local, disponibilidade local e critério do investigador
Prazo: Até 2 anos
EuroQol-5D-5L, EQ-5D-Y, módulo principal do Inventário de Qualidade de Vida Pediátrica (PedsQL), questionário de saúde de formulário curto de 36 itens (SF-36) versão 2, pontuação de dispneia MMRC, escala multidimensional de fadiga PedsQL, dor pediátrica PedsQL Questionário, sintomas relacionados à esplenomegalia (SRS) v3, impressão global de mudança do paciente (PGIC), impressão global do paciente da gravidade dos sintomas (PGIS)
Até 2 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Prazo
Número de pacientes com pelo menos um valor anormal nos parâmetros laboratoriais
Prazo: Mínimo 2 anos
Mínimo 2 anos
Nível de capacidade vital forçada (CVF) ao longo do tempo desde o momento do diagnóstico
Prazo: Mínimo 2 anos
Mínimo 2 anos
Volume expiratório forçado no primeiro segundo da manobra (VEF1)
Prazo: Mínimo 2 anos
Mínimo 2 anos
Capacidade pulmonar total (CPT)
Prazo: Mínimo 2 anos
Mínimo 2 anos
Teste de capacidade de difusão de CO (DLCO)
Prazo: Mínimo 2 anos
Mínimo 2 anos
Oximetria de Pulso: Saturação de Oxigênio Periférico (SpO2)
Prazo: Mínimo 2 anos
Mínimo 2 anos
Volume do fígado
Prazo: Mínimo 2 anos
Mínimo 2 anos
Pontuação de rigidez hepática
Prazo: Mínimo 2 anos
Mínimo 2 anos
Volume do baço
Prazo: Mínimo 2 anos
Mínimo 2 anos
Maturação óssea para a idade (somente pacientes pediátricos)
Prazo: Mínimo 2 anos
Mínimo 2 anos
Desvio do escore Z apropriado à idade para altura e peso (somente crianças)
Prazo: Mínimo 2 anos
Mínimo 2 anos
Índice de massa corporal (IMC) apenas para adultos
Prazo: Mínimo 2 anos
Mínimo 2 anos
Otimização e validação do sistema de pontuação de gravidade da doença ASMD (DS3)
Prazo: Até 2 anos
Até 2 anos
Validação de instrumentos ASMD PRO (recordação de 24h e 7 dias)
Prazo: ATÉ 2 anos
ATÉ 2 anos
Questionário de Avaliação de Saúde Niemann-Pick B
Prazo: ATÉ 2 anos
ATÉ 2 anos
Questionário de Produtividade Relacionada à Saúde
Prazo: ATÉ 2 anos
ATÉ 2 anos
Associação de hepatomegalia com idade, sexo, raça, ascendência Ashkenazi e genótipo
Prazo: Mínimo 2 anos
Mínimo 2 anos
Associação de esplenomegalia com idade, sexo, raça, ascendência Ashkenazi e genótipo
Prazo: Mínimo 2 anos
Mínimo 2 anos
Associação de infecção do trato respiratório inferior com idade, sexo, raça, ascendência Ashkenazi e genótipo
Prazo: Mínimo 2 anos
Mínimo 2 anos
Associação de desconforto respiratório com idade, sexo, raça, ascendência Ashkenazi e genótipo
Prazo: Mínimo 2 anos
Mínimo 2 anos
Associação de oxigenoterapia com idade, sexo, raça, ascendência Ashkenazi e genótipo
Prazo: Mínimo 2 anos
Mínimo 2 anos
Associação de episódio de sangramento externo com idade, sexo, raça, ascendência Ashkenazi e genótipo
Prazo: Mínimo 2 anos
Mínimo 2 anos
Associação de infarto do miocárdio com idade, sexo, raça, ascendência Ashkenazi e genótipo
Prazo: Mínimo 2 anos
Mínimo 2 anos
Associação de acidente vascular cerebral com idade, sexo, raça, ascendência Ashkenazi e genótipo
Prazo: Mínimo 2 anos
Mínimo 2 anos
Associação de hospitalização com idade, sexo, raça, ascendência Ashkenazi e genótipo
Prazo: Mínimo 2 anos
Mínimo 2 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Sanofi

Investigadores

  • Diretor de estudo: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

27 de setembro de 2019

Conclusão Primária (Real)

15 de maio de 2023

Conclusão do estudo (Real)

15 de maio de 2023

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

4 de setembro de 2019

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

24 de setembro de 2019

Primeira postagem (Real)

27 de setembro de 2019

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

16 de agosto de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

15 de agosto de 2023

Última verificação

1 de agosto de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • PIR16183

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

Pesquisadores qualificados podem solicitar acesso aos dados do paciente e documentos de estudo relacionados, incluindo o relatório do estudo clínico, protocolo do estudo com quaisquer alterações, formulário de relatório de caso em branco, plano de análise estatística e especificações do conjunto de dados. Os dados do paciente serão anonimizados e os documentos do estudo serão editados para proteger a privacidade dos participantes do estudo. Mais detalhes sobre os critérios de compartilhamento de dados da Sanofi, estudos elegíveis e processo de solicitação de acesso podem ser encontrados em: https://vivli.org

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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