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Un estudio de cohorte prospectivo y retrospectivo en pacientes con formas crónicas de deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD)

15 de agosto de 2023 actualizado por: Sanofi

Un estudio de cohorte prospectivo y retrospectivo para refinar y ampliar el conocimiento sobre pacientes con formas crónicas de deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD)

Objetivo primario:

  • Describir las características clínicas y su gravedad en el momento del diagnóstico y su evolución a lo largo del tiempo en pacientes con formas viscerales crónicas y neuroviscerales crónicas confirmadas de ASMD.
  • Describir los resultados informados por el médico (ClinRO) y los resultados informados por el paciente (PRO) en el momento de la inscripción y su evolución a lo largo del tiempo; gravedad de la enfermedad en el momento del diagnóstico y su evolución en el tiempo

Objetivos secundarios:

  • Describir los valores anormales en los parámetros de laboratorio y todos los valores de las evaluaciones clínicas y de imagen específicas en el momento del diagnóstico y su evolución en el tiempo.
  • Estudiar el uso y la aplicabilidad hacia la validación de un sistema de puntuación de la gravedad de la enfermedad ASMD recientemente desarrollado.
  • Estudiar el uso y la aplicabilidad hacia la validación de una herramienta ASMD PRO recientemente desarrollada
  • Describir la carga de enfermedad relacionada con ASMD entre pacientes con ASMD, cuidadores y utilización de recursos de atención médica
  • Describir la asociación entre la demografía del paciente (p. ej., edad, sexo, raza, ascendencia Ashkenazi) y el genotipo con características clínicas seleccionadas en pacientes con formas viscerales crónicas y neuroviscerales crónicas confirmadas de ASMD

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

El promedio estimado de duración del estudio (para cada paciente) es de 2 años

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

84

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Gießen, Alemania, 35392
        • Investigational Site Number :2760002
      • Mainz, Alemania, 65239
        • Investigational Site Number :2760005
  • Argentina
      • Caba, Argentina, 1425
        • Investigational Site Number :0320002
      • Córdoba, Argentina, X5004FHP
        • Investigational Site Number :0320001
  • Brasil
      • São Paulo, Brasil, 04020-041
        • Investigational Site Number :0760002
      • São Paulo, Brasil, 05403000
        • Investigational Site Number :0760006
    • Rio Grande Do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brasil, 90035-003
        • Investigational Site Number :0760001
  • Bélgica
      • Leuven, Bélgica, 3000
        • Investigational Site Number :0560001
  • Chequia
      • Praha 2, Chequia, 12808
        • Investigational Site Number :2030001
  • Chile
      • Santiago, Chile, 753-0234
        • Investigational Site Number :152001
      • Santiago, Chile, 8330077
        • Investigational Site Number :152002
  • España
      • Barcelona, España
        • Investigational Site Number :7240005
      • Madrid, España, 28046
        • Investigational Site Number :7240001
      • Sevilla, España, 41013
        • Investigational Site Number :7240004
  • Estados Unidos
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
        • Investigational Site Number :8400002
    • New York
      • Bronx, New York, Estados Unidos, 10467
        • Investigational Site Number :8400003
      • Valhalla, New York, Estados Unidos, 10595
        • Investigational Site Number :8400001
  • Francia
      • ANGERS Cedex 01, Francia, 49033
        • Investigational Site Number :2500002
      • Paris, Francia, 75015
        • Investigational Site Number :2500003
      • Paris, Francia
        • Investigational Site Number :2500001
  • Italia
      • Napoli, Italia, 80131
        • Investigational Site Number :380002
      • Udine, Italia, 33100
        • Investigational Site Number :380001
  • Pavo
      • Adana, Pavo, 01330
        • Investigational Site Number :7920005
      • Istanbul, Pavo, 34093
        • Investigational Site Number :7920003
      • Izmir, Pavo
        • Investigational Site Number :7920001
  • Portugal
      • Porto, Portugal, 4200-319
        • Investigational Site Number :6200002
      • Porto, Portugal, 4050-371
        • Investigational Site Number :6200001
  • Rumania
      • Timisoara, Rumania, 300011
        • Investigational Site Number :6420001

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión :

  • Pacientes con diagnóstico confirmado de formas crónicas de ASMD basado en 1) un diagnóstico clínico compatible con ASMD visceral crónico (es decir, NPD B) o ASMD neurovisceral crónico (es decir, variante B de NPD o NPD A/B intermedio) y 2) actividad enzimática deficiente (medido en leucocitos periféricos, fibroblastos cultivados, linfocitos o DBS) o presencia de 2 mutaciones patogénicas en SMPD1,
  • El paciente (o el tutor legal del paciente) debe proporcionar un consentimiento informado firmado.

Criterio de exclusión:

Pacientes con sospecha o diagnóstico de ASMD de inicio infantil (es decir, NPD A, con retraso progresivo del desarrollo o presencia de cualquier combinación de los genotipos R498L, L304P y P333fs*52, si está disponible),

  • Pacientes que han recibido o reciben un fármaco en investigación,
  • Pacientes que reciben cualquier ERT específico de ASMD,
  • Pacientes con mal estado general que no podrían someterse a las evaluaciones del estudio según el juicio clínico del investigador.

La información anterior no pretende contener todas las consideraciones relevantes para la posible participación de un paciente en un ensayo clínico.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Otro
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Otro: Cohorte de deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD)
Pacientes de todo el espectro de ASMD crónico que hayan cumplido con los criterios de elegibilidad y que hayan realizado la visita de inclusión
Procedimiento: Procedimientos de investigación
Las evaluaciones de investigación se realizarán

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Momento de la primera aparición y recurrencia de las características clínicas e intervenciones médicas relacionadas con el ASMD crónico
Periodo de tiempo: Mínimo 2 años
Mínimo 2 años
Número de pacientes con al menos una característica clínica y el grado de gravedad más alto en el momento del diagnóstico y a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: Mínimo 2 años
Mínimo 2 años
Resultados informados por el médico (ClinRO) según la edad del participante, la regulación local, la disponibilidad local y la discreción del investigador
Periodo de tiempo: Hasta 2 años
Escala de calificación de impresión clínica global (CGI, modificada), Puntaje de síntomas de neuropatía (NSS), Puntaje de discapacidad de neuropatía (NDS), Escala de calificación de ataxia breve (BARS), Escala de evaluación de calificación de temblor esencial (TETRAS), Escala de inteligencia preescolar y primaria de Wechsler - Cuarta edición (WPPSI™ - IV), Escala de inteligencia Wechsler para niños - Quinta edición (WISC®-V) y Miniexamen del estado mental (MMSE)
Hasta 2 años
Resultados informados por el paciente (PRO) según la edad del participante, la regulación local, la disponibilidad local y la discreción del investigador
Periodo de tiempo: Hasta 2 años
EuroQol-5D-5L, EQ-5D-Y, módulo principal del Inventario de Calidad de Vida Pediátrica (PedsQL), Encuesta de Salud de Formato Corto de 36 Elementos (SF-36) versión 2, puntaje de disnea MMRC, Escala de Fatiga Multidimensional PedsQL, Dolor Pediátrico PedsQL Cuestionario, síntomas relacionados con la esplenomegalia (SRS) v3, Impresión global del cambio del paciente (PGIC), Impresión global del paciente sobre la gravedad de los síntomas (PGIS)
Hasta 2 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Número de pacientes con al menos un valor anormal en los parámetros de laboratorio
Periodo de tiempo: Mínimo 2 años
Mínimo 2 años
Nivel de capacidad vital forzada (FVC) a lo largo del tiempo desde el momento del diagnóstico
Periodo de tiempo: Mínimo 2 años
Mínimo 2 años
Volumen espiratorio forzado en el primer segundo de la maniobra (FEV1)
Periodo de tiempo: Mínimo 2 años
Mínimo 2 años
Capacidad pulmonar total (TLC)
Periodo de tiempo: Mínimo 2 años
Mínimo 2 años
Prueba de capacidad de difusión de CO (DLCO)
Periodo de tiempo: Mínimo 2 años
Mínimo 2 años
Pulsioximetría: Saturación de Oxígeno Periférico (SpO2)
Periodo de tiempo: Mínimo 2 años
Mínimo 2 años
Volumen hepático
Periodo de tiempo: Mínimo 2 años
Mínimo 2 años
Puntuación de rigidez del hígado
Periodo de tiempo: Mínimo 2 años
Mínimo 2 años
Volumen del bazo
Periodo de tiempo: Mínimo 2 años
Mínimo 2 años
Maduración ósea para la edad (solo pacientes pediátricos)
Periodo de tiempo: Mínimo 2 años
Mínimo 2 años
Desviación de la puntuación Z apropiada para la edad para la altura y el peso (solo niños)
Periodo de tiempo: Mínimo 2 años
Mínimo 2 años
Índice de masa corporal (IMC) solo para adultos
Periodo de tiempo: Mínimo 2 años
Mínimo 2 años
Optimización y validación del sistema de puntuación de gravedad de la enfermedad ASMD (DS3)
Periodo de tiempo: Hasta 2 años
Hasta 2 años
Validación de instrumentos ASMD PRO (recordatorio de 24 horas y 7 días)
Periodo de tiempo: HASTA 2 años
HASTA 2 años
Cuestionario de evaluación de la salud Niemann-Pick B
Periodo de tiempo: HASTA 2 años
HASTA 2 años
Cuestionario de productividad relacionada con la salud
Periodo de tiempo: HASTA 2 años
HASTA 2 años
Asociación de hepatomegalia con edad, género, raza, ascendencia Ashkenazi y genotipo
Periodo de tiempo: Mínimo 2 años
Mínimo 2 años
Asociación de esplenomegalia con edad, género, raza, ascendencia Ashkenazi y genotipo
Periodo de tiempo: Mínimo 2 años
Mínimo 2 años
Asociación de infección del tracto respiratorio inferior con edad, género, raza, ascendencia Ashkenazi y genotipo
Periodo de tiempo: Mínimo 2 años
Mínimo 2 años
Asociación de dificultad respiratoria con edad, género, raza, ascendencia Ashkenazi y genotipo
Periodo de tiempo: Mínimo 2 años
Mínimo 2 años
Asociación de la oxigenoterapia con la edad, el género, la raza, la ascendencia Ashkenazi y el genotipo
Periodo de tiempo: Mínimo 2 años
Mínimo 2 años
Asociación del episodio de hemorragia externa con la edad, el sexo, la raza, la ascendencia Ashkenazi y el genotipo
Periodo de tiempo: Mínimo 2 años
Mínimo 2 años
Asociación del infarto de miocardio con la edad, el sexo, la raza, la ascendencia Ashkenazi y el genotipo
Periodo de tiempo: Mínimo 2 años
Mínimo 2 años
Asociación de accidente cerebrovascular con edad, género, raza, ascendencia Ashkenazi y genotipo
Periodo de tiempo: Mínimo 2 años
Mínimo 2 años
Asociación de hospitalización con edad, género, raza, ascendencia Ashkenazi y genotipo
Periodo de tiempo: Mínimo 2 años
Mínimo 2 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Sanofi

Investigadores

  • Director de estudio: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

27 de septiembre de 2019

Finalización primaria (Actual)

15 de mayo de 2023

Finalización del estudio (Actual)

15 de mayo de 2023

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

4 de septiembre de 2019

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

24 de septiembre de 2019

Publicado por primera vez (Actual)

27 de septiembre de 2019

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

16 de agosto de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

15 de agosto de 2023

Última verificación

1 de agosto de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • PIR16183

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Los investigadores calificados pueden solicitar acceso a los datos del nivel del paciente y los documentos del estudio relacionados, incluido el informe del estudio clínico, el protocolo del estudio con cualquier enmienda, el formulario de informe de caso en blanco, el plan de análisis estadístico y las especificaciones del conjunto de datos. Los datos a nivel del paciente se anonimizarán y los documentos del estudio se redactarán para proteger la privacidad de los participantes del ensayo. Se pueden encontrar más detalles sobre los criterios de intercambio de datos de Sanofi, los estudios elegibles y el proceso para solicitar acceso en: https://vivli.org

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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