만성 형태의 산성 스핑고미엘리나제 결핍증(ASMD) 환자에 대한 전향적 및 후향적 코호트 연구
2023년 8월 15일 업데이트: Sanofi
만성 형태의 산성 스핑고미엘리나제 결핍증(ASMD) 환자에 대한 지식을 다듬고 확장하기 위한 전향적 및 후향적 코호트 연구
주요 목표:
- 만성 내장 및 만성 신경 내장 형태의 ASMD가 확인된 환자에서 진단 당시의 임상 특징 및 중증도와 시간 경과에 따른 변화를 설명하기 위해
- 등록 시 임상의가 보고한 결과(ClinRO) 및 환자가 보고한 결과(PRO) 및 시간 경과에 따른 변화를 설명하기 위해 진단 당시의 질병 중증도 및 시간 경과에 따른 진행
보조 목표:
- 실험실 매개변수의 비정상 값과 진단 당시의 특정 임상 및 영상 평가의 모든 값과 시간 경과에 따른 변화를 설명합니다.
- 새로 개발된 ASMD 질병 심각도 점수 시스템의 검증을 위한 사용 및 적용 가능성 연구
- 새로 개발된 ASMD PRO 도구의 검증을 위한 사용 및 적용 가능성 연구
- ASMD 환자, 간병인 및 의료 자원 활용의 ASMD 관련 질병 부담을 설명하기 위해
- ASMD의 만성 내장 및 만성 신경 내장 형태가 확인된 환자에서 선택된 임상 특징을 가진 환자 인구 통계(예: 연령, 성별, 인종, Ashkenazi 혈통)와 유전자형 간의 연관성을 설명하기 위해
연구 개요
상세 설명
예상 평균 연구 기간(각 환자당)은 2년입니다.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
84
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Gießen, 독일, 35392
- Investigational Site Number :2760002
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Mainz, 독일, 65239
- Investigational Site Number :2760005
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Timisoara, 루마니아, 300011
- Investigational Site Number :6420001
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Georgia
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Atlanta, Georgia, 미국, 30322
- Investigational Site Number :8400002
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New York
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Bronx, New York, 미국, 10467
- Investigational Site Number :8400003
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Valhalla, New York, 미국, 10595
- Investigational Site Number :8400001
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Leuven, 벨기에, 3000
- Investigational Site Number :0560001
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São Paulo, 브라질, 04020-041
- Investigational Site Number :0760002
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São Paulo, 브라질, 05403000
- Investigational Site Number :0760006
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Rio Grande Do Sul
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Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, 브라질, 90035-003
- Investigational Site Number :0760001
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Barcelona, 스페인
- Investigational Site Number :7240005
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Madrid, 스페인, 28046
- Investigational Site Number :7240001
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Sevilla, 스페인, 41013
- Investigational Site Number :7240004
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Caba, 아르헨티나, 1425
- Investigational Site Number :0320002
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Córdoba, 아르헨티나, X5004FHP
- Investigational Site Number :0320001
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Napoli, 이탈리아, 80131
- Investigational Site Number :380002
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Udine, 이탈리아, 33100
- Investigational Site Number :380001
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Praha 2, 체코, 12808
- Investigational Site Number :2030001
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Santiago, 칠레, 753-0234
- Investigational Site Number :152001
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Santiago, 칠레, 8330077
- Investigational Site Number :152002
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Adana, 칠면조, 01330
- Investigational Site Number :7920005
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Istanbul, 칠면조, 34093
- Investigational Site Number :7920003
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Izmir, 칠면조
- Investigational Site Number :7920001
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Porto, 포르투갈, 4200-319
- Investigational Site Number :6200002
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Porto, 포르투갈, 4050-371
- Investigational Site Number :6200001
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ANGERS Cedex 01, 프랑스, 49033
- Investigational Site Number :2500002
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Paris, 프랑스, 75015
- Investigational Site Number :2500003
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Paris, 프랑스
- Investigational Site Number :2500001
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준 :
- 1) 만성 내장 ASMD(즉, NPD B) 또는 만성 신경 내장 ASMD(즉, NPD B 변종 또는 중간 NPD A/B)와 일치하는 임상 진단 및 2) 결핍된 효소 활성에 근거하여 만성 형태의 ASMD 진단이 확인된 환자 (말초 백혈구, 배양된 섬유아세포, 림프구 또는 DBS에서 측정) 또는 2개의 병원성 SMPD1 돌연변이의 존재,
- 환자(또는 환자의 법적 보호자)는 서명된 동의서를 제공해야 합니다.
제외 기준:
영아 발병 ASMD(즉, 진행성 발달 지연이 있는 NPD A, 또는 가능한 경우 R498L, L304P 및 P333fs*52 유전자형의 조합 존재)로 의심되거나 진단된 환자,
- 연구용 약물을 받았거나 받은 환자,
- ASMD 특정 ERT를 받는 환자,
- 연구자의 임상적 판단에 따라 연구 평가를 받을 수 없는 열악한 일반 상태를 가진 환자.
위의 정보는 환자의 잠재적인 임상 시험 참여와 관련된 모든 고려 사항을 포함하기 위한 것이 아닙니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 다른
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: 산성 스핑고미엘리나제 결핍증(ASMD) 코호트
적격성 기준을 충족하고 포함 방문을 수행한 만성 ASMD의 전체 스펙트럼에 걸친 환자
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조사 평가가 수행됩니다
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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만성 ASMD와 관련된 임상 특징 및 의학적 개입의 최초 발생 및 재발 시간
기간: 최소 2년
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최소 2년
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진단 당시 및 시간 경과에 따라 적어도 하나의 임상 특징과 가장 높은 중증도 등급을 가진 환자 수
기간: 최소 2년
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최소 2년
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임상의가 보고한 결과(ClinRO)는 참가자의 연령, 현지 규정, 현지 가용성 및 조사자의 재량에 따라 다름
기간: 최대 2년
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임상 글로벌 인상 평가 척도(CGI, 수정), 신경병 증상 점수(NSS), 신경병 장애 점수(NDS), 간략한 운동 실조 평가 척도(BARS), 본태 떨림 평가 평가 척도(TETRAS), 웩슬러 프리스쿨 및 기본 지능 척도 - 제4판(WPPSI™ - IV), 어린이를 위한 웩슬러 지능 척도 - 제5판(WISC®-V) 및 간이 정신 상태 검사(MMSE)
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최대 2년
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참가자의 연령, 현지 규정, 현지 가용성 및 조사자의 재량에 따른 환자 보고 결과(PRO)
기간: 최대 2년
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EuroQol-5D-5L, EQ-5D-Y, PedsQL(Pediatric Quality of Life Inventory) 코어 모듈, 36항목 약식 건강 조사(SF-36) 버전 2, MMRC 호흡곤란 점수, PedsQL 다차원 피로 척도, PedsQL 소아 통증 설문지, 비장비대 관련 증상(SRS) v3, PGIC(Patient Global Impression of Change), PGIS(Patient Global Impression of Symptom Severity)
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최대 2년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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실험실 매개변수에서 비정상 값이 하나 이상 있는 환자 수
기간: 최소 2년
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최소 2년
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진단 시점 이후 시간 경과에 따른 강제 폐활량(FVC) 수준
기간: 최소 2년
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최소 2년
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기동 첫 1초의 강제 호기량(FEV1)
기간: 최소 2년
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최소 2년
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총폐활량(TLC)
기간: 최소 2년
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최소 2년
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CO(DLCO) 시험의 확산 능력
기간: 최소 2년
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최소 2년
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산소 포화도 측정: 말초 산소 포화도(SpO2)
기간: 최소 2년
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최소 2년
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간 부피
기간: 최소 2년
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최소 2년
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간 강성 점수
기간: 최소 2년
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최소 2년
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비장 용적
기간: 최소 2년
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최소 2년
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연령에 따른 뼈 성숙(소아 환자만 해당)
기간: 최소 2년
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최소 2년
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신장 및 체중에 대한 연령별 Z-점수 편차(어린이만 해당)
기간: 최소 2년
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최소 2년
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성인 전용 체질량 지수(BMI)
기간: 최소 2년
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최소 2년
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ASMD 질병 심각도 점수 시스템(DS3)의 최적화 및 검증
기간: 최대 2년
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최대 2년
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ASMD PRO 기기 검증(24시간 및 7일 리콜)
기간: 최대 2년
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최대 2년
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Niemann-Pick B 건강 평가 설문지
기간: 최대 2년
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최대 2년
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건강 관련 생산성 설문지
기간: 최대 2년
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최대 2년
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연령, 성별, 인종, Ashkenazi 조상 및 유전자형과 간비대와의 연관성
기간: 최소 2년
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최소 2년
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연령, 성별, 인종, Ashkenazi 혈통 및 유전자형과 비장 종대의 연관성
기간: 최소 2년
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최소 2년
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연령, 성별, 인종, Ashkenazi 조상 및 유전자형과 하부 호흡기 감염의 연관성
기간: 최소 2년
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최소 2년
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연령, 성별, 인종, Ashkenazi 조상 및 유전자형과 호흡 곤란의 연관성
기간: 최소 2년
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최소 2년
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연령, 성별, 인종, Ashkenazi 조상 및 유전자형과 산소 요법의 연관성
기간: 최소 2년
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최소 2년
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연령, 성별, 인종, Ashkenazi 혈통 및 유전자형과 외부 출혈 에피소드의 연관성
기간: 최소 2년
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최소 2년
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연령, 성별, 인종, Ashkenazi 혈통 및 유전자형과 심근경색의 연관성
기간: 최소 2년
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최소 2년
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연령, 성별, 인종, Ashkenazi 조상 및 유전자형과 뇌혈관 사고의 연관성
기간: 최소 2년
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최소 2년
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연령, 성별, 인종, Ashkenazi 조상 및 유전자형과 입원의 연관성
기간: 최소 2년
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최소 2년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 연구 책임자: Clinical Sciences & Operations, Sanofi
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2019년 9월 27일
기본 완료 (실제)
2023년 5월 15일
연구 완료 (실제)
2023년 5월 15일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 9월 4일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 9월 24일
처음 게시됨 (실제)
2019년 9월 27일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 8월 16일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 8월 15일
마지막으로 확인됨
2023년 8월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- PIR16183
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
자격을 갖춘 연구원은 임상 연구 보고서, 수정된 연구 프로토콜, 백지 사례 보고서 양식, 통계 분석 계획 및 데이터 세트 사양을 포함하여 환자 수준 데이터 및 관련 연구 문서에 대한 액세스를 요청할 수 있습니다.
시험 참가자의 개인 정보를 보호하기 위해 환자 수준 데이터는 익명으로 처리되고 연구 문서는 편집됩니다.
Sanofi의 데이터 공유 기준, 적격 연구 및 액세스 요청 프로세스에 대한 자세한 내용은 https://vivli.org에서 확인할 수 있습니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
조사 절차에 대한 임상 시험
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