慢性酸性鞘磷脂酶缺乏症 (ASMD) 患者的前瞻性和回顾性队列研究
2023年8月15日 更新者：Sanofi
一项前瞻性和回顾性队列研究，以完善和扩展慢性酸性鞘磷脂酶缺乏症 (ASMD) 患者的知识
主要目标：
- 描述确诊为慢性内脏型和慢性神经内脏型 ASMD 患者的临床特征及其诊断时的严重程度及其随时间的演变
- 描述注册时的临床医生报告结果 (ClinROs) 和患者报告结果 (PROs) 及其随时间的演变；诊断时的疾病严重程度及其随时间的演变
次要目标：
- 描述诊断时实验室参数的异常值和特定临床和影像评估的所有值及其随时间的演变
- 研究新开发的 ASMD 疾病严重程度评分系统的使用和适用性验证
- 研究新开发的 ASMD PRO 工具的使用和适用性验证
- 描述 ASMD 患者、护理人员和医疗保健资源利用中与 ASMD 相关的疾病负担
- 描述患者人口统计学（例如，年龄、性别、种族、德系犹太人血统）和基因型与确诊的慢性内脏型和慢性神经内脏型 ASMD 患者选定临床特征之间的关联
研究概览
详细说明
估计平均研究持续时间（每位患者）为 2 年
研究类型
介入性
注册 (实际的)
84
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
São Paulo、巴西、04020-041
- Investigational Site Number :0760002
-
São Paulo、巴西、05403000
- Investigational Site Number :0760006
-
-
Rio Grande Do Sul
-
Porto Alegre、Rio Grande Do Sul、巴西、90035-003
- Investigational Site Number :0760001
-
-
-
-
-
Gießen、德国、35392
- Investigational Site Number :2760002
-
Mainz、德国、65239
- Investigational Site Number :2760005
-
-
-
-
-
Napoli、意大利、80131
- Investigational Site Number :380002
-
Udine、意大利、33100
- Investigational Site Number :380001
-
-
-
-
-
Praha 2、捷克语、12808
- Investigational Site Number :2030001
-
-
-
-
-
Santiago、智利、753-0234
- Investigational Site Number :152001
-
Santiago、智利、8330077
- Investigational Site Number :152002
-
-
-
-
-
Leuven、比利时、3000
- Investigational Site Number :0560001
-
-
-
-
-
ANGERS Cedex 01、法国、49033
- Investigational Site Number :2500002
-
Paris、法国、75015
- Investigational Site Number :2500003
-
Paris、法国
- Investigational Site Number :2500001
-
-
-
-
-
Adana、火鸡、01330
- Investigational Site Number :7920005
-
Istanbul、火鸡、34093
- Investigational Site Number :7920003
-
Izmir、火鸡
- Investigational Site Number :7920001
-
-
-
-
-
Timisoara、罗马尼亚、300011
- Investigational Site Number :6420001
-
-
-
-
Georgia
-
Atlanta、Georgia、美国、30322
- Investigational Site Number :8400002
-
-
New York
-
Bronx、New York、美国、10467
- Investigational Site Number :8400003
-
Valhalla、New York、美国、10595
- Investigational Site Number :8400001
-
-
-
-
-
Porto、葡萄牙、4200-319
- Investigational Site Number :6200002
-
Porto、葡萄牙、4050-371
- Investigational Site Number :6200001
-
-
-
-
-
Barcelona、西班牙
- Investigational Site Number :7240005
-
Madrid、西班牙、28046
- Investigational Site Number :7240001
-
Sevilla、西班牙、41013
- Investigational Site Number :7240004
-
-
-
-
-
Caba、阿根廷、1425
- Investigational Site Number :0320002
-
Córdoba、阿根廷、X5004FHP
- Investigational Site Number :0320001
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 根据 1) 与慢性内脏 ASMD（即 NPD B）或慢性神经内脏 ASMD（即 NPD B 变体或中间 NPD A/B）一致的临床诊断和 2) 酶活性不足（在外周血白细胞、培养的成纤维细胞、淋巴细胞或 DBS 中测量）或存在 2 种致病性 SMPD1 突变，
- 患者（或患者的法定监护人）必须提供签署的知情同意书。
排除标准：
怀疑或诊断患有婴儿期起病 ASMD 的患者（即 NPD A，伴进行性发育迟缓，或存在 R498L、L304P 和 P333fs*52 基因型的任意组合，如果有），
- 已接受或接受研究药物的患者，
- 接受任何 ASMD 特定 ERT 的患者，
- 根据研究者的临床判断，一般状况不佳的患者将无法接受研究评估。
上述信息并非旨在包含与患者可能参与临床试验相关的所有考虑因素。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：其他
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
其他：酸性鞘磷脂酶缺乏症 (ASMD) 队列
符合资格标准并进行纳入访视的各种慢性 ASMD 患者
|
调查评估将进行
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
与慢性ASMD相关的临床特征和医学干预的首次发生和复发时间
大体时间：最少2年
|
最少2年
|
|
|
在诊断时和一段时间内具有至少一项临床特征和严重程度最高等级的患者人数
大体时间：最少2年
|
最少2年
|
|
|
临床医生报告的结果 (ClinRO) 取决于参与者的年龄、当地法规、当地可用性和研究者的自由裁量权
大体时间：长达 2 年
|
临床整体印象评定量表（CGI，改良版）、神经病变症状评分 (NSS)、神经病变残疾评分 (NDS)、简明共济失调评定量表 (BARS)、特发性震颤评定量表 (TETRAS)、韦氏学龄前儿童和初级智力量表- 第四版 (WPPSI™ - IV) 、韦氏儿童智力量表 - 第五版 (WISC®-V) 和简易精神状态量表 (MMSE)
|
长达 2 年
|
|
患者报告的结果 (PRO) 取决于参与者的年龄、当地法规、当地可用性和研究者的自由裁量权
大体时间：长达 2 年
|
EuroQol-5D-5L、EQ-5D-Y、儿科生活质量量表 (PedsQL) 核心模块、36 项短期健康调查 (SF-36) 第 2 版、MMRC 呼吸困难评分、PedsQL 多维疲劳量表、PedsQL 儿科疼痛问卷、脾肿大相关症状 (SRS) v3、患者整体印象变化 (PGIC)、患者整体症状严重程度印象 (PGIS)
|
长达 2 年
|
次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
至少有一项实验室参数异常值的患者人数
大体时间：最少2年
|
最少2年
|
|
自诊断后随时间变化的用力肺活量 (FVC) 水平
大体时间：最少2年
|
最少2年
|
|
动作第一秒用力呼气量 (FEV1)
大体时间：最少2年
|
最少2年
|
|
肺总量 (TLC)
大体时间：最少2年
|
最少2年
|
|
CO扩散能力（DLCO）测试
大体时间：最少2年
|
最少2年
|
|
脉搏血氧仪：外周血氧饱和度 (SpO2)
大体时间：最少2年
|
最少2年
|
|
肝脏体积
大体时间：最少2年
|
最少2年
|
|
肝硬度评分
大体时间：最少2年
|
最少2年
|
|
脾体积
大体时间：最少2年
|
最少2年
|
|
骨成熟度年龄（仅限儿科患者）
大体时间：最少2年
|
最少2年
|
|
适合年龄的身高和体重 Z 分数偏差（仅限儿童）
大体时间：最少2年
|
最少2年
|
|
仅限成人的体重指数 (BMI)
大体时间：最少2年
|
最少2年
|
|
ASMD疾病严重程度评分系统（DS3）的优化和验证
大体时间：长达 2 年
|
长达 2 年
|
|
ASMD PRO 仪器验证（24 小时和 7 天召回）
大体时间：最长 2 年
|
最长 2 年
|
|
Niemann-Pick B 健康评估问卷
大体时间：最长 2 年
|
最长 2 年
|
|
健康相关生产力问卷
大体时间：最长 2 年
|
最长 2 年
|
|
肝肿大与年龄、性别、种族、德系血统和基因型的关联
大体时间：最少2年
|
最少2年
|
|
脾肿大与年龄、性别、种族、德系血统和基因型的关联
大体时间：最少2年
|
最少2年
|
|
下呼吸道感染与年龄、性别、种族、德系血统和基因型的关联
大体时间：最少2年
|
最少2年
|
|
呼吸窘迫与年龄、性别、种族、德系血统和基因型的关联
大体时间：最少2年
|
最少2年
|
|
氧疗与年龄、性别、种族、德系血统和基因型的关联
大体时间：最少2年
|
最少2年
|
|
外部出血事件与年龄、性别、种族、德系血统和基因型的关联
大体时间：最少2年
|
最少2年
|
|
心肌梗死与年龄、性别、种族、德系血统和基因型的关联
大体时间：最少2年
|
最少2年
|
|
脑血管意外与年龄、性别、种族、德系血统和基因型的关联
大体时间：最少2年
|
最少2年
|
|
住院与年龄、性别、种族、德系血统和基因型的关联
大体时间：最少2年
|
最少2年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
赞助
调查人员
- 研究主任：Clinical Sciences & Operations、Sanofi
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2019年9月27日
初级完成 (实际的)
2023年5月15日
研究完成 (实际的)
2023年5月15日
研究注册日期
首次提交
2019年9月4日
首先提交符合 QC 标准的
2019年9月24日
首次发布 (实际的)
2019年9月27日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年8月16日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年8月15日
最后验证
2023年8月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- PIR16183
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
是的
IPD 计划说明
合格的研究人员可以请求访问患者水平的数据和相关研究文件，包括临床研究报告、带有任何修订的研究方案、空白病例报告表、统计分析计划和数据集规范。
患者层面的数据将被匿名化，研究文件将被编辑以保护试验参与者的隐私。
有关赛诺菲数据共享标准、合格研究和请求访问流程的更多详细信息，请访问：https://vivli.org
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
调查程序的临床试验
-
Insmed Incorporated完全的铜绿假单胞菌感染法国, 波兰, 英国, 德国, 西班牙, 比利时, 保加利亚, 丹麦, 希腊, 加拿大, 荷兰, 匈牙利, 意大利, 爱尔兰, 瑞典, 斯洛伐克, 奥地利, 塞尔维亚