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Uno studio di coorte prospettico e retrospettivo in pazienti con forme croniche di deficit di sfingomielinasi acida (ASMD)

15 agosto 2023 aggiornato da: Sanofi

Uno studio di coorte prospettico e retrospettivo per perfezionare ed espandere le conoscenze sui pazienti con forme croniche di deficit di sfingomielinasi acida (ASMD)

Obiettivo primario:

  • Descrivere le caratteristiche cliniche e la loro gravità al momento della diagnosi e la loro evoluzione nel tempo in pazienti con forme croniche viscerali e neuroviscerali confermate di ASMD
  • Descrivere gli esiti riferiti dai clinici (ClinRO) e gli esiti riferiti dai pazienti (PRO) al momento dell'arruolamento e la loro evoluzione nel tempo; gravità della malattia al momento della diagnosi e la sua evoluzione nel tempo

Obiettivi secondari:

  • Descrivere i valori anomali nei parametri di laboratorio e tutti i valori di specifiche valutazioni cliniche e di imaging al momento della diagnosi e la loro evoluzione nel tempo
  • Studiare l'uso e l'applicabilità per la convalida di un sistema di punteggio della gravità della malattia ASMD di nuova concezione
  • Studiare l'uso e l'applicabilità per la convalida di uno strumento ASMD PRO di nuova concezione
  • Descrivere il carico di malattia correlato all'ASMD tra i pazienti con ASMD, gli operatori sanitari e l'utilizzo delle risorse sanitarie
  • Descrivere l'associazione tra i dati demografici dei pazienti (p. es., età, sesso, razza, ascendenza ashkenazita) e genotipo con caratteristiche cliniche selezionate in pazienti con forme croniche viscerali e neuroviscerali confermate di ASMD

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La media stimata della durata dello studio (per ciascun paziente) è di 2 anni

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

84

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Argentina
      • Caba, Argentina, 1425
        • Investigational Site Number :0320002
      • Córdoba, Argentina, X5004FHP
        • Investigational Site Number :0320001
  • Belgio
      • Leuven, Belgio, 3000
        • Investigational Site Number :0560001
  • Brasile
      • São Paulo, Brasile, 04020-041
        • Investigational Site Number :0760002
      • São Paulo, Brasile, 05403000
        • Investigational Site Number :0760006
    • Rio Grande Do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brasile, 90035-003
        • Investigational Site Number :0760001
  • Cechia
      • Praha 2, Cechia, 12808
        • Investigational Site Number :2030001
  • Chile
      • Santiago, Chile, 753-0234
        • Investigational Site Number :152001
      • Santiago, Chile, 8330077
        • Investigational Site Number :152002
  • Francia
      • ANGERS Cedex 01, Francia, 49033
        • Investigational Site Number :2500002
      • Paris, Francia, 75015
        • Investigational Site Number :2500003
      • Paris, Francia
        • Investigational Site Number :2500001
  • Germania
      • Gießen, Germania, 35392
        • Investigational Site Number :2760002
      • Mainz, Germania, 65239
        • Investigational Site Number :2760005
  • Italia
      • Napoli, Italia, 80131
        • Investigational Site Number :380002
      • Udine, Italia, 33100
        • Investigational Site Number :380001
  • Portogallo
      • Porto, Portogallo, 4200-319
        • Investigational Site Number :6200002
      • Porto, Portogallo, 4050-371
        • Investigational Site Number :6200001
  • Romania
      • Timisoara, Romania, 300011
        • Investigational Site Number :6420001
  • Spagna
      • Barcelona, Spagna
        • Investigational Site Number :7240005
      • Madrid, Spagna, 28046
        • Investigational Site Number :7240001
      • Sevilla, Spagna, 41013
        • Investigational Site Number :7240004
  • Stati Uniti
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stati Uniti, 30322
        • Investigational Site Number :8400002
    • New York
      • Bronx, New York, Stati Uniti, 10467
        • Investigational Site Number :8400003
      • Valhalla, New York, Stati Uniti, 10595
        • Investigational Site Number :8400001
  • Tacchino
      • Adana, Tacchino, 01330
        • Investigational Site Number :7920005
      • Istanbul, Tacchino, 34093
        • Investigational Site Number :7920003
      • Izmir, Tacchino
        • Investigational Site Number :7920001

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione :

  • Pazienti con diagnosi confermata di forme croniche di ASMD basata su 1) una diagnosi clinica coerente con ASMD viscerale cronico (cioè, NPD B) o ASMD neuroviscerale cronico (cioè, variante NPD B o NPD intermedio A/B) e 2) attività enzimatica carente (misurata in leucociti periferici, fibroblasti in coltura, linfociti o DBS) o presenza di 2 mutazioni patogene di SMPD1,
  • Il paziente (o il tutore legale del paziente) deve fornire il consenso informato firmato.

Criteri di esclusione:

Pazienti con sospetto o diagnosi di ASMD ad esordio infantile (vale a dire, NPD A, con ritardo dello sviluppo progressivo o presenza di qualsiasi combinazione di genotipi R498L, L304P e P333fs*52, se disponibile),

  • Pazienti che hanno ricevuto o ricevono un farmaco sperimentale,
  • Pazienti che ricevono qualsiasi ERT specifico per ASMD,
  • Pazienti con cattive condizioni generali che non sarebbero in grado di sottoporsi a valutazioni dello studio secondo il giudizio clinico dello sperimentatore.

Le informazioni di cui sopra non intendono contenere tutte le considerazioni relative alla potenziale partecipazione di un paziente a uno studio clinico.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Altro
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Coorte di carenza di sfingomielinasi acida (ASMD).
Pazienti in tutto lo spettro di ASMD cronico che hanno soddisfatto i criteri di ammissibilità e che hanno eseguito la visita di inclusione
Procedura: Procedure investigative
Le valutazioni investigative saranno eseguite

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tempo di prima occorrenza e ricorrenza delle caratteristiche cliniche e degli interventi medici correlati all'ASMD cronico
Lasso di tempo: Minimo 2 anni
Minimo 2 anni
Numero di pazienti con almeno una caratteristica clinica e grado di gravità più alto al momento della diagnosi e nel tempo
Lasso di tempo: Minimo 2 anni
Minimo 2 anni
Risultati riferiti dal medico (ClinRO) a seconda dell'età del partecipante, della normativa locale, della disponibilità locale e della discrezione dello sperimentatore
Lasso di tempo: Fino a 2 anni
Scala di valutazione delle impressioni globali cliniche (CGI, modificata), Punteggio dei sintomi della neuropatia (NSS), Punteggio della disabilità della neuropatia (NDS), Scala di valutazione dell'atassia breve (BARS), Scala di valutazione della valutazione del tremore essenziale (TETRAS), Wechsler Preschool e Primary Scale of Intelligence - Quarta Edizione (WPPSI™ - IV), Wechsler Intelligence Scale for Children - Quinta Edizione (WISC®-V) e Mini-Mental State Examination (MMSE)
Fino a 2 anni
Risultati riferiti dal paziente (PRO) a seconda dell'età del partecipante, della normativa locale, della disponibilità locale e della discrezione dello sperimentatore
Lasso di tempo: Fino a 2 anni
EuroQol-5D-5L , EQ-5D-Y, modulo principale Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL), 36-Item Short Form Health Survey (SF-36) versione 2 , punteggio di dispnea MMRC, PedsQL Multidimensional Fatigue Scale, PedsQL Pediatric Pain Questionario, Sintomi correlati alla splenomegalia (SRS) v3, Impressione globale del cambiamento del paziente (PGIC), Impressione globale del paziente sulla gravità dei sintomi (PGIS)
Fino a 2 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Numero di pazienti con almeno un valore anomalo nei parametri di laboratorio
Lasso di tempo: Minimo 2 anni
Minimo 2 anni
Livello di capacità vitale forzata (FVC) nel tempo dal momento della diagnosi
Lasso di tempo: Minimo 2 anni
Minimo 2 anni
Volume espiratorio forzato nel primo secondo della manovra (FEV1)
Lasso di tempo: Minimo 2 anni
Minimo 2 anni
Capacità polmonare totale (TLC)
Lasso di tempo: Minimo 2 anni
Minimo 2 anni
Test della capacità di diffusione del CO (DLCO).
Lasso di tempo: Minimo 2 anni
Minimo 2 anni
Pulsossimetria: saturazione dell'ossigeno periferico (SpO2)
Lasso di tempo: Minimo 2 anni
Minimo 2 anni
Volume del fegato
Lasso di tempo: Minimo 2 anni
Minimo 2 anni
Punteggio di rigidità epatica
Lasso di tempo: Minimo 2 anni
Minimo 2 anni
Volume della milza
Lasso di tempo: Minimo 2 anni
Minimo 2 anni
Maturazione ossea per età (solo pazienti pediatrici)
Lasso di tempo: Minimo 2 anni
Minimo 2 anni
Deviazione del punteggio Z adeguata all'età per altezza e peso (solo bambini)
Lasso di tempo: Minimo 2 anni
Minimo 2 anni
Indice di massa corporea (BMI) solo per adulti
Lasso di tempo: Minimo 2 anni
Minimo 2 anni
Ottimizzazione e convalida del sistema di punteggio della gravità della malattia ASMD (DS3)
Lasso di tempo: Fino a 2 anni
Fino a 2 anni
Convalida degli strumenti ASMD PRO (richiamo di 24 ore e 7 giorni)
Lasso di tempo: FINO a 2 anni
FINO a 2 anni
Questionario di valutazione sanitaria Niemann-Pick B
Lasso di tempo: FINO a 2 anni
FINO a 2 anni
Questionario sulla produttività correlata alla salute
Lasso di tempo: FINO a 2 anni
FINO a 2 anni
Associazione di epatomegalia con età, sesso, razza, ascendenza ashkenazita e genotipo
Lasso di tempo: Minimo 2 anni
Minimo 2 anni
Associazione di splenomegalia con età, sesso, razza, ascendenza ashkenazita e genotipo
Lasso di tempo: Minimo 2 anni
Minimo 2 anni
Associazione di infezione del tratto respiratorio inferiore con età, sesso, razza, ascendenza ashkenazita e genotipo
Lasso di tempo: Minimo 2 anni
Minimo 2 anni
Associazione di distress respiratorio con età, sesso, razza, ascendenza ashkenazita e genotipo
Lasso di tempo: Minimo 2 anni
Minimo 2 anni
Associazione dell'ossigenoterapia con età, sesso, razza, ascendenza ashkenazita e genotipo
Lasso di tempo: Minimo 2 anni
Minimo 2 anni
Associazione dell'episodio di sanguinamento esterno con l'età, il sesso, la razza, l'ascendenza ashkenazita e il genotipo
Lasso di tempo: Minimo 2 anni
Minimo 2 anni
Associazione di infarto miocardico con età, sesso, razza, ascendenza ashkenazita e genotipo
Lasso di tempo: Minimo 2 anni
Minimo 2 anni
Associazione di accidente cerebrovascolare con età, sesso, razza, ascendenza ashkenazita e genotipo
Lasso di tempo: Minimo 2 anni
Minimo 2 anni
Associazione di ricovero con età, sesso, razza, ascendenza ashkenazita e genotipo
Lasso di tempo: Minimo 2 anni
Minimo 2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sanofi

Investigatori

  • Direttore dello studio: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

27 settembre 2019

Completamento primario (Effettivo)

15 maggio 2023

Completamento dello studio (Effettivo)

15 maggio 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

4 settembre 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

24 settembre 2019

Primo Inserito (Effettivo)

27 settembre 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

16 agosto 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

15 agosto 2023

Ultimo verificato

1 agosto 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • PIR16183

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

I ricercatori qualificati possono richiedere l'accesso ai dati a livello di paziente e ai relativi documenti di studio, tra cui il rapporto dello studio clinico, il protocollo dello studio con eventuali modifiche, il modulo di segnalazione del caso in bianco, il piano di analisi statistica e le specifiche del set di dati. I dati a livello di paziente saranno resi anonimi e i documenti dello studio saranno redatti per proteggere la privacy dei partecipanti allo studio. Ulteriori dettagli sui criteri di condivisione dei dati di Sanofi, sugli studi ammissibili e sulla procedura per richiedere l'accesso sono disponibili all'indirizzo: https://vivli.org

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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